Alkaptonuria: ihe ọ bụ, mgbaàmà na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Mgbaàmà nke alkaptonuria
• Ihe kpatara ya
• Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Alcaptonuria, nke a na-akpọ ochronosis, bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe nke ejiri njehie nke metabolism nke amino acid phenylalanine na tyrosine, n'ihi ntakịrị ngbanwe na DNA, na-ebute nchịkọta nke ihe dị n'ime ahụ nke na n'okpuru ọnọdụ nkịtị agaghị mata n’ime ọbara.

Dika nchikota nke ihe a, enwere ihe iriba ama na ihe mgbaàmà nke oria a, dika mmamiri gbara ochichiri, ihe na-acha ocha, ihe mgbu na nkwesi ike na nkwonkwo na ntụpọ na akpụkpọ ahụ na ntị, dịka ọmụmaatụ.

Alcaptonuria enweghị ọgwụgwọ, agbanyeghị ọgwụgwọ ahụ na-enyere aka belata mgbaàmà, a na-atụ aro ịgbaso nri dị ala na nri nwere phenylalanine na tyrosine, na mgbakwunye na ịba ụba oriri nke ọgaranya na vitamin C, dị ka lemon, dịka ọmụmaatụ.

Mgbaàmà nke alkaptonuria

Mgbaàmà nke alcaptonuria na-apụtakarị na nwata, mgbe a na-achọpụta mmamịrị gbara ọchịchịrị na ntụpọ na akpụkpọ na ntị, dịka ọmụmaatụ. Otú ọ dị, ụfọdụ ndị na-aghọ ihe mgbaàmà mgbe afọ 40 gasịrị, nke na-eme ka ọgwụgwọ sie ike karị na mgbaàmà ya na-adịkarị njọ.

Na mkpokọta, ihe mgbaàmà nke alkaptonuria bụ:

• Ọchịchịrị, ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ mamịrị ojii;
• Bluish ntị wax;
• Black ntụpọ na akụkụ ọcha nke anya, gburugburu ntị na nkọlọ;
• Ntị;
• Ogbu na nkwonkwo nke na-akpata nkwonkwo mgbu na mmachi mmegharị;
• Ume nke cartilage;
• Akụrụ na prostate nkume, n'ihe banyere ụmụ nwoke;
• Nsogbu obi.

Agba gbara ọchịchịrị nwere ike ịbakọba na akpụkpọ ahụ na mpaghara nke mgbochi na akpịrị, nke, mgbe ọsụsọ na-agba, nwere ike ịgafe na uwe. Ọ na-abụkarị onye ahụ nwere nsogbu iku ume n'ihi usoro nke cartilage siri ike na ịda ụda n'ihi ike nke akpụkpọ ahụ hyaline. N'oge ngwụsị nke ọrịa ahụ, acid nwere ike ịbakọta n'ime akwara na akwara obi, nke nwere ike ibute nnukwu nsogbu obi.

A na-achọpụta nchoputa nke alkaptonuria site na nyocha ihe mgbaàmà ahụ, ọkachasị site na njiri agba ọchịchịrị nke ọrịa ahụ na-apụta n'akụkụ dị iche iche nke ahụ, na mgbakwunye na nyocha ụlọ nyocha nke na-achọpụta ịchọpụta ịta nke homogentisic acid n'ime ọbara, ọkachasị, ma ọ bụ iji chọpụta ngbanwe site n'ule nyocha.

Ihe kpatara ya

Alcaptonuria bụ autosomal recessive metabolic ọrịa ji enweghị nke homogentisate dioxigenase enzyme n'ihi mgbanwe na DNA. Enzyme a na-arụ ọrụ na metabolism nke ihe dị n'etiti na metabolism nke phenylalanine na tyrosine, homogentisic acid.

Ya mere, n'ihi enweghị enzyme a, enwere nchịkọta nke acid a n'ime ahụ, na-eduga n'ile anya nke mgbaàmà nke ọrịa ahụ, dịka mmamịrị gbara ọchịchịrị n'ihi ọnụnọ nke homogeneous acid na mmamịrị, ọdịdị nke acha anụnụ anụnụ ma ọ bụ ntụpọ gbara ọchịchịrị na ihu na anya na mgbu na nkwesi ike na anya. nkwonkwo.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Ọgwụgwọ maka alkaptonuria nwere ebumnobi nke igbochi ihe mgbaàmà ahụ, ebe ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke akụrụngwa. Ya mere, enwere ike ịkwado iji analgesics ma ọ bụ ọgwụ ndị na-egbochi mkpali iji belata ihe mgbu na nkwonkwo nkwonkwo cartilage, na mgbakwunye na nnọkọ physiotherapy, nke a ga-eme na corticosteroid infiltration, iji meziwanye njem nke nkwonkwo emetụtara.

Tụkwasị na nke a, a na-atụ aro ịgbaso nri dị obere na phenylalanine na tyrosine, ebe ha bụ ndị bu ụzọ nke homogentisic acid, yabụ a na-atụ aro ka ị zere oriri ego, almọnd, mkpụrụ osisi Brazil, avocados, mushrooms, akwa ọcha, banana, mmiri ara ehi na agwa, dịka ọmụmaatụ.

A na-atụ aro ị intakeụ vitamin C, ma ọ bụ ascorbic acid dị ka ọgwụgwọ, ebe ọ bụ na ọ dị irè n'ibelata nchịkọta agba aja aja na cartilage na ịmalite ọrịa ogbu na nkwonkwo.