Kedu ndụmọdụ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ, ihe ọ bụ maka otu esi eme ya

Ndinaya

• Kedu ihe bụ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa maka
• Kedu ka esi eme
• Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu a mụọ nwa

Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke a makwaara dị ka nkewa mkpụrụ ndụ ihe nketa, bụ usoro multidisciplinary na interdisciplinary nke ebumnuche iji chọpụta ihe puru omume nke otu ọrịa na ohere nke ibunye ya ndị otu ezinụlọ. Nyocha a nwere ike ime site na onye na-ebu ụfọdụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na ndị ezinụlọ ya yana site na nyocha nke njirimara mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ ga-ekwe omume ịkọwapụta ụzọ mgbochi, ihe egwu na usoro ọgwụgwọ ọzọ.

Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ọtụtụ ngwa, nke enwere ike iji mee atụmatụ ime afọ ime ma ọ bụ nlekọta nwa, iji chọpụta ma enwere ohere mgbanwe na nwa ebu n'afọ, na kansa, iji chọpụta ohere nke ọrịa kansa na-eme ma gosipụta oke ike na ọgwụgwọ. .

Kedu ihe bụ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa maka

A na-eme ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa na ebumnuche nke ịchọpụta ihe ize ndụ nke ịmalite ụfọdụ ọrịa. Nke a nwere ike ịbụ site na nyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke onye ahụ dum, nke enwere ike ịmata ụdị mgbanwe ọ bụla nke nwere ike ịkwalite omume nke ọrịa, ọkachasị ọrịa kansa nwere njirimara sitere n'aka, dịka ara, ovary, thyroid and prostate.

Iji mee nkewa mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ dị mkpa ka dọkịta kwado ya, na mgbakwunye, ụdị nyocha a anaghị atụ aro maka mmadụ niile, naanị maka ndị nọ n'ihe egwu nke ibute ọrịa butere n'aka, ma ọ bụ n'ihe banyere alụmdi na nwunye n'etiti ndị ikwu. , dịka ọmụmaatụ, a na-akpọ alụmdi na nwunye na-emekọ ihe ọnụ. Mara ihe ize ndụ dị na alụmdi na nwunye rụrụ arụ.

Kedu ka esi eme

Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa gụnyere ime nnyocha ndị nwere ike ịchọpụta ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Enwere ike ileghachi anya azụ, ma ọ dịkarịa ala mmadụ abụọ nọ n'ezinụlọ nwere ọrịa ahụ, ma ọ bụ na-atụ anya ya, mgbe enweghị ndị nwere ọrịa na ezinụlọ, na-eme ya na ebumnuche nke ịchọpụta ma enwere ohere ịmalite mkpụrụ ndụ ihe nketa. ọrịa ma ọ bụ na ọ bụghị.

Ndụmọdụ ndụ ihe nketa na-ewere ọnọdụ na isi atọ:

1. Anamnesis: N'oge a, onye ahụ jupụtara na ajụjụ ajuju nke nwere ajụjụ metụtara ọnụnọ nke ọrịa butere n'aka, nsogbu metụtara oge tupu ma ọ bụ nwa, akụkọ ihe mere eme nke ịda mbà n'obi, akụkọ banyere ite ime na ọnụnọ nke mmekọrịta rụrụ arụ na ezinụlọ, nke bụ mmekọrịta n’etiti ndị ikwu. Onye nyocha ihe omumu na-etinye akwukwo a ma obu ihe nzuzo, ihe omuma a bu maka ndi okacha amara na ndi mmadu;
2. Nyocha ahụ, nke uche na nke ụlọ nyocha: dọkịta ahụ na-eme ọtụtụ nchọnchọ iji hụ ma enwere mgbanwe anụ ahụ ọ bụla metụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa. Na mgbakwunye, enwere ike nyochaa foto nwata ahụ nke onye ahụ na nke ezinụlọ ya iji hụkwa njirimara metụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa. A na-emekwa nyocha ọgụgụ isi na nyocha ụlọ nyocha iji chọpụta ọnọdụ ahụike nke onye ahụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa ya, nke a na-emekarị site na nyocha nke mmadụ cytogenetics. A na-emekwa nnwale mkpụrụ ndụ, dị ka usoro usoro, iji mata mgbanwe mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe onye ahụ nwere;
3. Ntughari nke echiche nyocha: a na-eme usoro ikpeazụ dabere na nsonaazụ nke nyocha anụ ahụ na laabu yana nyocha nke ajụjụ na usoro. Site na nke a, dọkịta nwere ike ịgwa onye ahụ ma ọ bụrụ na ọ nwere mgbanwe ọ bụla nke mkpụrụ ndụ nwere ike ịfefe n'ọgbọ ndị ọzọ na, ọ bụrụ na ọ gafere, ohere nke mgbanwe a ga-egosipụta onwe ya ma mepụta njirimara nke ọrịa ahụ, yana dị ka ogo.

Usoro a na-eme site na otu ndị ọkachamara na-ahazi nke Clinical Geneticist, bụ onye na-ahụ maka ịduzi ndị mmadụ n'ihe gbasara ọrịa butere n'aka, ohere nke transmissibility na ngosipụta nke ọrịa ndị ahụ.

Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu a mụọ nwa

Enwere ike ịme ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ n'oge nlekọta tupu a mụọ nwa, egosikwa ya ọ bụrụ na afọime dị ime, na ụmụ nwanyị nwere ọrịa nwere ike imetụta mmepe nke ẹmbrayo na ndị di na nwunye nwere njikọ ezinụlọ, dịka nwanne nne, dịka ọmụmaatụ.

Ndụmọdụ ọmụmụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enwe ike ịmata kromosome 21 trisomy, nke na-akọwa ọrịa Syndrome, nke nwere ike inye aka na nhazi ezinụlọ. Mụta ihe niile gbasara nsogbu Down.

Ndị chọrọ inweta ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa kwesịrị ịkpọtụrụ onye na-agwọ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, onye bụ dọkịta na-ahụ maka nduzi nke mkpụrụ ndụ ihe nketa.