Galactose-1-phosphate ọbara ọbara ọbara uridyltransferase

Galactose-1-phosphate uridyltransferase bụ nnwale ọbara nke na-atụle ogo ihe a na-akpọ GALT, nke na-enyere aka ịkwụsị shuga mmiri ara ehi na ahụ gị. Ọdịdị dị ala nke ihe a na-akpata ọnọdụ a na-akpọ galactosemia.

Achọrọ nlebara ọbara.

Mgbe etinyere agịga ahụ iji mịpụta ọbara, ụfọdụ ụmụ aka na-enwe oke mgbu. Ndị ọzọ na-eche nanị ịpị ma ọ bụ gbaa. Mgbe nke ahụ gasịrị, enwere ike ọnya. Nke a ga - apụ n'anya.

Nke a bụ ule nyocha maka galactosemia.

Na nri nkịtị, ọtụtụ galactose na-abịa site na mmebi (metabolism) nke lactose, nke a hụrụ na mmiri ara ehi na ngwaahịa mmiri ara ehi. Otu n’ime ụmụ amụrụ ọhụrụ iri puku isii na ise enweghị ọgwụ (enzyme) a na-akpọ GALT. Na-enweghị ihe a, ahụ enweghị ike ịgbari galactose, ihe ahụ na-eto n'ime ọbara. Ga n'ihu iji mmiri ara ehi na ngwaahịa nwere ike iduga:

• Clouding nke oghere nke anya (cataracts)
• Egwu nke imeju (cirrhosis)
• Adịghị etolite
• Agba odo nke anụ ahụ ma ọ bụ anya (jaundice)
• Imeju imeju
• Nkwarụ ọgụgụ isi

Nke a nwere ike ịbụ nnukwu ọnọdụ ma ọ bụrụ na agwọghị ya.

Steeti ọ bụla dị na United States chọrọ nyocha nyocha nwa amụrụ ọhụrụ iji lelee nsogbu a.

Rangedị nkịtị bụ 18.5 ruo 28.5 U / g Hb (nkeji kwa gram nke hemoglobin).

Usoro ntanetị dị iche iche nwere ike ịdịtụ iche n'etiti ụlọ nyocha dị iche iche. Lafọdụ labs na-eji nha dị iche iche ma ọ bụ nwee ike nwalee ụdị dị iche iche. Gwa dọkịta gị banyere ihe nyocha gị pụtara.

Nsonaazụ na-adịghị mma na-egosi galactosemia. A ghaghị ime nyocha ọzọ iji gosipụta nchoputa ahụ.

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa galactosemia, a ga-akpọtụrụ ọkachamara na mkpụrụ ndụ ihe nketa ozugbo. E kwesịrị itinye nwatakịrị ahụ nri na-enweghị mmiri ara ehi ozugbo. Nke a pụtara enweghị mmiri ara na enweghị mmiri ara anụmanụ. A na-ejikarị mmiri ara ehi soy na soy na-eme ihe dị ka ndị ọzọ.

Nnwale a dị ezigbo nhịahụ, ya mere, ọ naghị agbaghara ọtụtụ ụmụ ọhụrụ nwere galactosemia. Ma, ụgha-positives nwere ike ime. Ọ bụrụ na nwa gị nwere nsonaazụ nyocha na-adịghị mma, a ga-emerịrị nyocha ndị ọzọ iji gosi nsonaazụ ahụ.

Enwere obere ihe ọghọm n’ịnara ọbara nwa ọhụrụ. Veins na akwara dịgasị iche na nha site na otu nwa ọhụrụ na nke ọzọ na site n'otu akụkụ nke ahụ gaa na nke ọzọ. Inweta ọbara n'aka ụfọdụ ụmụ aka nwere ike isiri anyị ike karịa ndị ọzọ.

Ihe ize ndụ ndị ọzọ metụtara ịnwe ọbara dị obere mana ọ nwere ike ịgụnye:

• Ọbara ọgbụgba
• Otutu punctures chọta veins
• Da mba ma ọ bụ inwe isi ọkụ
• Hematoma (ọbara na-agbakọta n'okpuru akpụkpọ ahụ, na-eme ka ọnyá)
• Ofufe Ọrịa (ntakịrị ihe egwu oge ọ bụla anụ ahụ agbajiri)

Igwe Galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-phosphate - ọbara. Na: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Nnwale Laboratory na Usoro Nyocha. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Ọrịa ndị metụtara ihe ndị bụ isi na-arụkarị na carbohydrate metabolism. Na: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ndị ọzọ. Ọrịa Na-ahụ Maka Ọrịa edimụaka nke Swaiman. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 39.