Trisomy 18

Trisomy 18 bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mmadụ nwere ihe nke atọ nke ihe sitere na chromosome 18, kama mbipụta 2 na-adịkarị. Ọtụtụ ikpe anaghị agafe n'ezinụlọ. Kama nke ahụ, nsogbu ndị na-eduga n’ọnọdụ a na-erite na spam ma ọ bụ akwa nke na-etolite nwa ebu n’afọ.

Trisomy 18 dị na 1 na 6000 ịmụ nwa. Ọ bụ ụmụ nwanyị na-ahụkarị 3 ugboro karịa ụmụ nwoke.

Ọrịa a na-apụta mgbe enwere ihe sitere na chromosome 18. Ihe ndị ọzọ na-emetụta mmepe nkịtị.

• Trisomy 18: ọnụnọ nke extra (atọ) chromosome 18 na sel niile.
• Moisic trisomy 18: ọnụnọ nke ọzọ chromosome 18 na ụfọdụ sel.
• 18 akụkụ trisomy: ọnụnọ nke akụkụ nke ihe ọzọ 18 chromosome na sel.

Ọtụtụ ikpe nke Trisomy 18 anaghị agafe site na ezinụlọ (ketara). Kama nke ahụ, ihe ndị na - eduga na trisomy 18 na - eme na spam ma ọ bụ akwa nke na-etolite nwa ebu n'afọ.

Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Aka jidere aka
• Crosskwụ na-agafe
• Etkwụ nwere ụkwụ gbara gburugburu (rocker-bottom feet)
• Obere ọmụmụ nwa
• Ntị dị ala
• Iche echiche oge
• Mkpụrụ aka na-adịghị mma
• Obere isi (microcephaly)
• Obere agba (micrognathia)
• Enweghi okwukwe
• Uwe a na-adịghị ahụkebe (pectus carinatum)

Ule a na-eme n’oge afọ ime nwere ike igosi nnukwu akpanwa na mmiri ọmụmụ. Enwere ike ịnwe ebe ana - ahụkarị ntakịrị mgbe amụrụ nwa. Inyocha nwa ahụ n’ahụ pụrụ igosipụta ụdị ọdịdị ihu ya na usoro mkpịsị aka ya. X-ray nwere ike igosi obere ọkpụkpụ ara.

Ihe omumu nke chromosome ga egosiputa trisomy 18. Nsogbu chromosome nwere ike ịdị na sel ọ bụla ma ọ bụ nwee naanị ụfọdụ pasent nke mkpụrụ ndụ (a na-akpọ mosaicism). Nnyocha nwekwara ike igosi akụkụ nke chromosome na sel ụfọdụ. Ọ dị obere, akụkụ nke chromosome 18 na-etinye na chromosome ọzọ. A na-akpọ nke a translocation.

Ihe ịrịba ama ndị ọzọ gụnyere:

• Oghere, nkewa, ma ọ bụ gbawara na iris nke anya (coloboma)
• Nkewa n'etiti ekpe na akuku aka nri nke akwara afọ (diastasis recti)
• Umbilical hainia ma obu inguinal hernia

A na-enwekarị ihe ịrịba ama nke ọrịa obi na-efe efe, dị ka:

• Atrial septal ntụpọ (ASD)
• Patenti ductus arteriosus (PDA)
• Ventricular septal ntụpọ (VSD)

Ule nwekwara ike igosi nsogbu akụrụ, gụnyere:

• Horseshoe akụrụ
• Hydronephrosis
• Polycystic akụrụ

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka trisomy 18. Kedu ọgwụgwọ a na-eji dabere na ọnọdụ onye ahụ.

Ndị otu nkwado gụnyere:

• Tù Nkwado maka Trisomy 18, 13 na Nsogbu Ndị metụtara (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Foundation: www.trisomy18.org
• Olileanya maka Trisomy 13 na 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Otu ọkara nke ụmụ ọhụrụ nwere ọnọdụ a anaghị adị ndụ karịa izu mbụ nke ndụ. Mmadụ itoolu n’ime ụmụaka iri ọ bụla ga-anwụ kemgbe otu afọ. Fọdụ ụmụaka anwụghị ruo afọ iri na ụma, mana ha nwere nnukwu nsogbu ahụike na mmepe.

Nsogbu na-adabere na ntụpọ na mgbaàmà ụfọdụ.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Ike iku ume ma obu enweghi iku ume (apnea)
• Ntị
• Nsogbu nri
• Obi mgbawa
• Ọdịdọ
• Nsogbu ọhụụ

Inye ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ inyere ezinụlọ aka ịghọta ọnọdụ ahụ, ihe ize ndụ ndị dị na ya iketa ya, na ụzọ e si elekọta onye ahụ.

Enwere ike ime ule n'oge afọ ime iji chọpụta ma nwatakịrị ahụ nwere ọrịa a.

A na-atụ aro ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndị nne na nna nwere nwa nwere ọrịa a na ndị chọrọ ịmụ ụmụ karị.

Ọrịa Edwards

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Saịkọọnetị. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nsogbu nke mkpụrụ ndụ na ọnọdụ dysmorphic. Na: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Davis 'Atlas nke nyocha umuaka umuaka. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 1.