Ahụhụ 13

Trisomy 13 (nke a na-akpọkwa Patau syndrome) bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mmadụ nwere mkpụrụ 3 nke mkpụrụ ndụ ihe nketa site na chromosome 13, kama mbipụta abụọ ọ na-emebu. Obere oge, ihe mgbakwunye nwere ike itinye na chromosome ọzọ (translocation).

Trisomy 13 na-apụta mgbe DNA ọzọ sitere na chromosome 13 pụtara na ụfọdụ ma ọ bụ sel niile nke ahụ.

• Trisomy 13: ọnụnọ nke extra (atọ) chromosome 13 na sel niile.
• Moisic trisomy 13: ọnụnọ nke ọzọ chromosome 13 na ụfọdụ sel.
• Nlekọta trisomy 13: ọnụnọ nke akụkụ nke ihe ọzọ 13 chromosome na sel.

Ihe ndị ọzọ na-egbochi mmepe nkịtị.

Trisomy 13 pụtara n’ihe dịka 1 n’ime ụmụ ọhụrụ 10,000 ọ bụla. Ọtụtụ ikpe anaghị agafe ezinụlọ (ketara). Kama nke ahụ, ihe ndị na - eduga na trisomy 13 na - eme na spam ma ọ bụ akwa nke na-etolite nwa ebu n'afọ.

Mgbaàmà gụnyere:

• Cleft egbugbere ọnụ ma ọ bụ palate
• Aka aka (na mkpịsị aka dị n'elu mkpịsị aka dị n'ime)
• Anya ndị edochiburu anya - anya nwere ike ịgbakọta ọnụ n'otu
• Mbelata ụda akwara
• Mkpịsị aka ma ọ bụ mkpịsị ụkwụ (polydactyly)
• Hernias: hainia hernia, inguinal hainia
• Oghere, nkewa, ma ọ bụ gbawara na iris (coloboma)
• Ntị dị ala
• Nkwarụ ọgụgụ isi, dị njọ
• Ọkpụkpụ akpụkpọ ụkwụ (enweghị akpụkpọ)
• Ọdịdọ
• Otu palmar crease
• Ọkpụkpụ (akụkụ) adịghị mma
• Obere anya
• Obere isi (microcephaly)
• Obere ala agba (micrognathia)
• Ọkpụkpụ na-enweghị atụ (cryptorchidism)

Nwatakịrị nwere ike ịnwe otu eriri akwara mgbe amụrụ ya. A na-enwekarị ihe ịrịba ama nke ọrịa obi na-efe efe, dị ka:

• Ọnọdụ na-adịghị mma nke obi n'akụkụ akụkụ aka nri nke igbe kama n'akụkụ aka ekpe
• Atrial septal nkwarụ
• Patent ductus arteriosus
• Ventricular septal ntụpọ

Igwe ọkụ ma ọ bụ ultrasound na-egbuke egbuke nwere ike igosi ntụgharị nke akụkụ ahụ.

MRI ma ọ bụ CT na-enyocha isi nwere ike ikpughe nsogbu na usoro nke ụbụrụ. A na-akpọ nsogbu ahụ holoprosencephaly. Ọ bụ ijikọta ọnụ nke akụkụ 2 nke ụbụrụ.

Ihe ọmụmụ nke Chromosome na-egosi trisomy 13, trisomy 13 mosaicism, ma ọ bụ trisomy ele mmadụ anya n'ihu.

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka trisomy 13. Ọgwụgwọ dịgasị iche site na nwa gaa na nwatakịrị ma dabere na mgbaàmà ụfọdụ.

Otu nkwado maka trisomy 13 gụnyere:

• Tù Nkwado maka Trisomy 18, 13 na Nsogbu Ndị metụtara (SOFT): trisomy.org
• Olileanya maka Trisomy 13 na 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Ihe karịrị 90% nke ụmụaka nwere trisomy 13 nwụrụ na afọ mbụ.

Nsogbu na-amalite ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ozugbo. Imirikiti ụmụ ọhụrụ nwere trisomy 13 nwere ọrịa obi na-efe efe.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Ike iku ume ma obu enweghi iku ume (apnea)
• Ntị
• Nsogbu nri
• Obi mgbawa
• Ọdịdọ
• Nsogbu ọhụụ

Kpọọ onye na-ahụ maka ahụike gị ma ọ bụrụ na ị nweela nwa nwere trisomy 13 ma na-ezube ịmụ nwa ọzọ. Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere ezinụlọ aka ịghọta ọnọdụ ahụ, ihe egwu dị na ya iketa ya, na otu esi lekọta onye ahụ.

Enwere ike ịchọpụta Trisomy 13 tupu amụọ ya site na ọmụmụ ọmụmụ ihe ọmụmụ chromosome nke mkpụrụ ndụ amniotic.

Ndị nne na nna nke ụmụ ọhụrụ nwere trisomy 13 nke na-ebute site na translocation kwesịrị ịnwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na ndụmọdụ. Nke a nwere ike inyere ha aka ịmata ọghọm ịmụ nwa ọzọ nwere ọnọdụ ahụ.

Ọrịa Patau

• Polydactyly - aka nwata
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Saịkọọnetị. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nsogbu nke mkpụrụ ndụ na ọnọdụ dysmorphic. Na: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Davis 'Atlas nke nyocha umuaka umuaka. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 1.