Ọrịa Noonan

Ọrịa Noonan bụ ọrịa sitere na mgbe a mụrụ (congenital) nke na-eme ka ọtụtụ akụkụ ahụ tolite n’ụzọ na-adịghị mma. N'ọnọdụ ụfọdụ, a na-ebufe ya site na ezinụlọ (ketara).

Noonan syndrome jikọtara ntụpọ n'ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. N'ozuzu, ụfọdụ protein ndị metụtara uto na mmepe na-emebiga ihe ókè n'ihi mgbanwe mgbanwe ndị a.

Ọrịa Noonan bụ ọnọdụ kachasị emetụta onwe onye. Nke a pụtara na naanị nne ma ọ bụ nna kwesịrị ịhapụ mkpụrụ ndụ na-adịghị arụ ọrụ ka nwatakịrị nwee ọrịa syndrome. Otú ọ dị, ụfọdụ ọnọdụ nwere ike ọ gaghị eketa.

Mgbaàmà gụnyere:

• Oge uto
• Anya na-agbada ma ọ bụ na-ele ya anya
• Ntị ntị (dịgasị)
• Ntị dị ala ma ọ bụ nke na-adịghị ahụkebe
• Ọrịa ọgụgụ isi dị nfe (naanị n'ihe dịka 25% nke ikpe)
• Sagging nku anya (ptosis)
• Obere ogologo
• Obere amụ
• Akpachapụghị anya amụ
• Chestdị obi a na-adịghị ahụkebe (nke na-abụkarị igbe na-adọrọ adọrọ nke a na-akpọ pectus excavatum)
• Webbed na olu dị mkpụmkpụ

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ. Nke a nwere ike igosipụta ihe mgbaàmà nke nsogbu obi nwa ahụ nwere kemgbe a mụrụ ya. Ndị a nwere ike ịgụnye nsị nke akpa ume na nkwarụ nke atrial.

Ule na-adabere na mgbaàmà ahụ, mana ọ nwere ike ịgụnye:

• Mbadamba platelet
• Ihe nyocha ọbara na-eme ka ọbara sie ike
• ECG, x-ray, ma ọ bụ echocardiogram
• Ule ule
• Mkpụrụ hormone na-eto eto

Nnyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ inye aka ịchọpụta ọrịa a.

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ. Onye na-enye gị ga-atụ aro ọgwụgwọ iji belata ma ọ bụ jikwaa mgbaàmà. Ejila hormone nke na-eto eto nke ọma na-agwọ ogologo dị mkpụmkpụ na ụfọdụ ndị nwere ọrịa Noonan.

Noonan Syndrome Foundation bụ ebe ndị mmadụ na-ahụ maka ọnọdụ a nwere ike ịchọta ozi na akụrụngwa.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Ọbara na-adịghị mma ma ọ bụ ọnya
• Buildup nke ọmụmụ na anụ ahụ nke ahụ (lymphedema, cystic hygroma)
• Enweghi ike imezi ụmụ ọhụrụ
• Ọrịa kansa na ọrịa kansa ndị ọzọ
• Obere nsọpụrụ onwe
• Enweghi ike ịmụ nwa ma ọ bụrụ na ule abụọ adịghị mma
• Nsogbu banyere nhazi nke obi
• Ogologo mkpụmkpụ
• Nsogbu mmekọrịta ọhaneze n'ihi mgbaàmà anụ ahụ

Enwere ike ịchọta ọnọdụ a n'oge nyocha ụmụaka. Onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịkarị mkpa iji chọpụta ọrịa Noonan.

Di na nwunye nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ banyere ọrịa Noonan nwere ike chọọ ịtụle ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ tupu ha amụọ ụmụ.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Nkịtị na nwatakịrị eto eto. Na: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Akwụkwọ ọgụgụ Williams nke Endocrinology. Nke iri na anọ. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nsogbu nke mkpụrụ ndụ na ọnọdụ dysmorphic. Na: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Davis 'Atlas nke nyocha umuaka umuaka. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 1.

Uchechi Okereke Congenital anomalies. Na: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ụmụ. Fanaroff na Martin nke Neonatal-Perinatal Medicine. Nke 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 30.