Ọrịa Aarskog

Ọrịa Aarskog bụ ọrịa na - anaghị ahụkarị nke na - emetụta ogo mmadụ, mọzụlụ, ọkpọ, akụkụ ahụ nwoke na nwanyị na ọdịdị ya. Enwere ike ịfefe ya site na ezinụlọ (ketara).

Ọrịa Aarskog bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke jikọtara ya na X chromosome. Ọ na-emetụta ọkachasị ụmụ nwoke, mana ụmụ nwanyị nwere ụdị dị nro. Ọnọdụ a sitere na mgbanwe (mmụba) na mkpụrụ ndụ ihe nketa akpọrọ "faciogenital dysplasia" (FGD1).

Mgbaàmà nke ọnọdụ a gụnyere:

• Igodo afọ nke na-apụ apụ
• Bulge ke ukwu ma ọ bụ nke akpịrị
• Oge ntozu okè nwoke
• Ezé ezé
• Ala palpebral slant na anya (palpebral slant bụ ntụziaka nke slant ahụ site na mpụga ruo n'akụkụ ime anya)
• Uwe ntutu na "elu nwanyị di ya nwụrụ"
• Obi dị nwayọọ
• Nwee nsogbu uche
• Nwayọọ nwayọọ dị mkpụmkpụ nke nwere ike ọgaghị ahụ ruo mgbe nwatakịrị dị afọ 1 ruo 3
• Akụkụ na-adịghị mma mepụtara nke ihu
• Hazie ihu
• Scrotum gbara amụ (shawl scrotum)
• Mkpịsị aka mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ dị mkpụmkpụ na ntanetị dị nro
• Single crease na nkwụ nke aka
• Obere, aka na ụkwụ sara mbara nwere mkpịsị aka dị mkpụmkpụ na mkpịsị aka ya gbagọrọ agbagọ
• Obere imi na imi ya gbachaa elu
• Uda nke na-agbadababeghị (na-akwadoghị)
• Akụkụ elu nke ntị apịaji ntakịrị
• Wide uzo di n'elu egbugbere ọnụ nke elu, gbadaa n'okpuru egbugbere ọnụ ala
• Wide-enyo anya na droopy nkuanya

Enwere ike ime ule ndị a:

• Mkpụrụ ndụ ihe nketa maka mmụba na FGD1 mkpụrụ ndụ ihe nketa
• X-ụzarị

Enwere ike ịmegharị eze ahụ iji gwọọ ụfọdụ njirimara ọdịdị ahụ mmadụ nwere ọrịa Aarskog nwere ike ịnwe.

Ihe ndi a nwere ike inye ndi ozo banyere oria Aarskog:

• Organizationtù Mba maka Nsogbu Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Nkọwa Homelọ mkpụrụ ndụ - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Fọdụ ndị nwere ike ịnwe nwayọ nwayọ, mana ụmụaka nwere ọnọdụ a na-enwekarị ezigbo mmekọrịta mmekọrịta. Fọdụ ụmụ nwoke nwere ike ịnwe nsogbu na ọmụmụ.

Nsogbu ndị a nwere ike ime:

• Mgbanwe na ụbụrụ
• Ihe isi ike na-eto eto n'afọ mbụ nke ndụ
• Ezighi ezi kwekọọ ezé
• Ọdịdọ
• Akpachapụghị anya amụ

Kpọọ onye nlekọta ahụike gị ma ọ bụrụ na nwa gị egbuola oge ọ bụla ma ọ bụ ọ bụrụ na ị hụ ihe mgbaàmà ọ bụla nke ọrịa Aarskog. Chọọ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ banyere ọrịa Aarskog. Kpọtụrụ ọkachamara na mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na onye na-eweta gị eche na gị ma ọ bụ nwa gị nwere ọrịa Aarskog.

Enwere ike ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndị nwere akụkọ ntolite ezinụlọ nke ọnọdụ ahụ ma ọ bụ mmụba amaara nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ya.

Ọrịa Aarskog; Ọrịa Aarskog-Scott; AAS; Ọrịa Faciodigitogenital; Gaciogenital dysplasia

• Ihu
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Udiri ahu na etu o kwesiri. Na: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emerkpụrụ Emery na Rimoin na Omume nke Ahụhụ Ahụike na Genomics: icalkpụrụ Clinical na Ngwa. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: isi 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Ogologo mkpụmkpụ, ọdịdị ihu. Na: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. ’Skpụrụ Smith Na-achọpụta ofkpụrụ nke Mmebi Mmadụ. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: isi D.