Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) na-ezo aka na otu ọrịa na-adịghị ahụkebe nke mkpụrụ ndụ akwara. NCL gafere ezinụlọ (ketara).

Ndị a bụ isi ụdị atọ nke NCL:

• Okenye (Kufs ma ọ bụ ọrịa Parry)
• Juvenile (Batten ọrịa)
• Late infantile (ọrịa Jansky-Bielschowsky)

NCL gụnyere imepụta ihe na-adịghị mma akpọrọ lipofuscin n'ụbụrụ. NCL na-eche na ọ bụ nsogbu na ụbụrụ nwere ike iwepu na imegharị ndị na-edozi.

Lipofuscinoses na-ketara eketa dị ka autosomal recessive àgwà. Nke a pụtara na nne ma ọ bụ nna ọ bụla na-ebufe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-adịghị arụ ọrụ maka nwa ya iji mepụta ọnọdụ ahụ.

Naanị otu ụdị subtype nke NCL bụ nke ketara eketa dị ka njiri mara nke onwe.

Mgbaàmà nke NCL gụnyere:

• Ihe na-adịkarị njọ ma ọ bụ spasm
• Ikpu ìsì ma ọ bụ nsogbu ọhụụ
• Mgbaka
• Enweghị njikọta akwara
• Nkwarụ ọgụgụ isi
• Nsogbu mmeghari
• Ọnwụ okwu
  
• Ọdịdọ
• Walkkwụ na-adịghị mma

Enwere ike ịhụ ọrịa ahụ mgbe amuchara nwa, mana a na-ahụkarị ya ka oge na nwata.

Ule gụnyere:

• Autofluorescence (usoro ọkụ)
• EEG (jikọọ ọrụ eletriki na ụbụrụ)
• Igwe microscopy nke biopsy akpụkpọ ahụ
• Electroretinogram (anya ule)
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa
• MRI ma ọ bụ CT na-enyocha ụbụrụ
• Akpụ anụ ahụ

Enweghị ọgwụgwọ maka nsogbu NCL. Ọgwụgwọ dabere na ụdị NCL na ogo nke mgbaàmà. Onye na-ahụ maka ahụike gị nwere ike ịgwa ndị nwere ahụ ike ka ha chịkwaa mgbakasị na nsogbu ụra. Enwere ike ịnye ọgwụ iji chịkwaa njide na nchekasị. Onye nwere NCL nwere ike ịchọ enyemaka na nlekọta ndụ niile.

Ihe ndi a nwere ike inye ndi ozo banyere NCL:

• Informationlọ Ọrụ Ihe Ọmụma na Ọrịa Na-adịghị Ahụ - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Tentù Na-ahụ Maka Ọrịa na Nchọpụta Ọrịa Batten - bdsra.org

Onye na-etolite etolite bụ mgbe ọrịa ahụ pụtara, nke ka ukwuu n’ihe ize ndụ maka nkwarụ na ọnwụ n’oge. Ndị na-ebute ọrịa n'oge na-adịghị anya nwere ike ịnwe nsogbu ọhụụ nke na-aga n'ihu ikpu ìsì na nsogbu na arụmọrụ uche na-akawanye njọ. Ọ bụrụ na ọrịa ahụ amalite n’afọ mbụ nke ndụ, ọnwụ site na afọ 10 nwere ike ịnwụ.

Ọ bụrụ na ọrịa ahụ emee na okenye, mgbaàmà ga-adị nwayọ, na-enweghị nhụhụhụhụhụ na ogologo ndụ ndụ.

Nsogbu ndị a nwere ike ime:

• Ọhụhụ ụzọ ma ọ bụ ikpu ìsì (ya na ụdị mmalite nrịa ọrịa ahụ)
• Mmetụta ọgụgụ isi, sitere na igbu oge mmepe siri ike na mgbe a mụrụ ya ruo nhụjuanya mgbe emechara
• Akwara siri ike (n'ihi nnukwu nsogbu na irighiri akwara na-achịkwa ụda ahụ)

Onye ahụ nwere ike ịdabere kpamkpam n’ebe ndị ọzọ nọ maka enyemaka n’ihe omume ndị a na-eme kwa ụbọchị.

Kpọọ onye na-ahụ maka ọrụ gị ma ọ bụrụ na nwa gị gosipụtara mgbaàmà nke ìsì ma ọ bụ nkwarụ ọgụgụ isi.

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara ndụ ma ọ bụrụ na ezinụlọ gị nwere akụkọ ihe mere eme nke NCL. Nlere ule tupu amụ nwa, ma ọ bụ ule akpọrọ preimplantation genetic nchoputa (PGD), nwere ike ịdị, na-adabere n'ụdị ọrịa a kapịrị ọnụ. Na PGD, a na - anwale ẹmbrayo ka ọ bụrụ ihe na - adịghị mma tupu etinyere ya n’akpa nwa nwanyị.

Lipofuscinoses; Ọrịa batten; Jansky-Bielschowsky; Ọrịa Kufs; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori ọrịa; Hagberg-Santavuori ọrịa

Elitt CM, Mpịakọta JJ. Nsogbu mmebi nke nwa amụrụ ọhụrụ. Na: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, ndị ọzọ. Neurology nke Nwa amụrụ ọhụrụ. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 29.

Glykys J, Sims KB. Ọrịa neuronal ceroid lipofuscinosis. Na: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: cikpụrụ na Omume. Nke isii. Onye ozo; 2017: isi 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada OA. Ọrịa nchekwa Lysosomal. Na: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Lee AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan na Oski Hematology na Oncology nke Nwa na nwata. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: isi 25.