Ọrịa Ehlers-Danlos

Ọrịa Ehlers-Danlos (EDS) bụ otu nsogbu ọrịa sitere na nketa nke akara nkwonkwo na-agbasaghị ike, akpụkpọ ahụ na-agbatị (hyperelastic) nke na-emerụ ahụ ngwa ngwa, ma mebie arịa ọbara.

Enwere udiri isi isii na opekata mpe ụdị EDS ise.

Mgbanwe nke mkpụrụ ndụ dị iche iche (mgbanwe) na-akpata nsogbu na collagen. Nke a bụ ihe na-enye ike na nhazi iji:

• Akpụkpọ anụ
• Ọkpụkpụ
• Ọbara
• Akụkụ dị n'ime

Collagen na-adịghị ahụkebe na-eduga na mgbaàmà ndị metụtara EDS. Na ụdị ụfọdụ nke syndrome, mgbawa nke akụkụ dị n'ime ma ọ bụ ndiiche obi valves nwere ike ime.

Akụkọ ihe mere eme n’ezinụlọ bụ ihe na-akpata nsogbu n’ihe ụfọdụ.

Mgbaàmà nke EDS gụnyere:

• Azụ mgbu
• Ugboro abụọ
• Na-emebi ngwa ngwa, ọnya na afụcha ya
• Mfe na-adịghị mma na ịgwọ ọnya na-adịghị mma
• Ewepụghị ụkwụ
• Mụbaa nkwonkwo nkwonkwo, nkwonkwo na-agbapụta, ọrịa ogbu na nkwonkwo oge mbụ
• Nwepu aka na nkwonkwo
• Nkwonkwo mgbu
• Mbido mgbawa nke membranes n'oge ime ime
• Dị nnọọ nro na velvety akpụkpọ
• Nsogbu ọhụụ

Nyocha nke onye nlekọta ahụike nwere ike igosi:

• Anya rụrụ arụ nke anya (cornea)
• Ngafe njikọta njikọta na nkwonkwo hypermobility
• Mkpụrụ mitral dị n'ime obi anaghị emechi (mitral valve prolapse)
• Gum ọrịa (periodontitis)
• Mgbapu nke eriri afọ, akpanwa, ma ọ bụ eyeball (nke a hụrụ naanị na vaskụla EDS, nke dị obere)
• Soft, mkpa, ma ọ bụ nnọọ erukwa anụahụ

Ule iji chọpụta EDS gụnyere:

• Nkọwa nke Collagen (emere na akpụkpọ anụ biopsy)
• Nnwale nnwale nke nnwale nke Collagen
• Echocardiogram (obi ultrasound)
• Lysyl hydroxylase ma ọ bụ ọrụ oxidase (iji lelee usoro collagen)

O nweghi ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka EDS. A na-enyocha nsogbu na mgbaàmà nke otu onye ma lekọta ya n'ụzọ kwesịrị ekwesị. Usoro ọgwụgwọ ma ọ bụ nyocha nke dọkịta na-ahụ maka ọgwụgwọ ọgwụgwọ na-adịkarị mkpa.

Ihe omuma ndi a nwere ike inye ndi ozo ihe omuma banyere EDS:

• Organizationtù Mba nke Ọrịa Na - adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• US National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Ndị nwere EDS n'ozuzu ha na-adịkarị ndụ ndụ. Ọgụgụ isi bụ ihe nkịtị.

Ndị nwere ụdị vidio a na-adịghị ahụkebe nke EDS nọ n'ihe ize ndụ dị ukwuu maka mgbawa nke isi akụkụ ahụ ma ọ bụ arịa ọbara. Ndị a nwere nnukwu ihe ize ndụ maka ọnwụ mberede.

Ekwe omume nke nsogbu EDS gụnyere:

• Adịghị ala ala mgbu
• Ọrịa ogbu na nkwonkwo mbụ
• Enweghị ọnyá nke ịwa ahụ iji mechie (ma ọ bụ na-apụ apụ)
• Mbido mgbawa nke membranes n'oge ime ime
• Mgbapu nke nnukwu arịa, gụnyere ruptured aortic aneurysm (naanị na vaskụla EDS)
• Mgbapu nke oghere dị oghere dị ka akpanwa ma ọ bụ eriri afọ (naanị na vaskụla EDS)
• Rupture nke eyeball

Kpọọ maka oge gị na onye na-eweta gị ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ EDS ma ị na-echegbu onwe gị gbasara ihe egwu gị ma ọ bụ ị na-eme atụmatụ ịmalite ezinụlọ.

Kpọọ maka oge gị na onye na-eweta ọrụ gị ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere mgbaàmà nke EDS.

A na-atụ aro ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndị nne na nna nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ nke EDS. Ndị na-eme atụmatụ ịmalite ezinụlọ kwesịrị ịmara ụdị ụdị EDS ha nwere na etu esi ebufe ya ụmụaka. Enwere ike ikpebi nke a site na nnwale na nyocha nke onye nyere gị ma ọ bụ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa na-atụ aro.

Chọpụta ihe ize ndụ ahụike ọ bụla nwere ike inye aka gbochie nnukwu nsogbu site na ịmụrụ anya nyocha na mgbanwe ndụ.

Krakow D. Ọrịa kwesịrị ekwesị nke anụ ahụ njikọ. Na: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Akwụkwọ Kelly na Firestein nke Rheumatology. Nke iri. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 105.

Pyeritz RE. Ọrịa ketara eketa nke anụ ahụ jikọtara ọnụ. Na: Goldman L, Schafer AI, eds. Ọgwụ Goldman-Cecil. Nke iri abụọ na ise. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: isi 260.