Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) bụ ọnọdụ na-adịghị ahụkebe nke sitere na ezinụlọ. XP na - ebute akpukpo aru na aru aru nke na ekpuchi ekpuchi anya na enwe mmetụta nke ọkụ ultraviolet (UV). Peoplefọdụ ndị mmadụ na-etolitekwa nsogbu sistemụ ụjọ.

XP bu nsogbu akpukpo aru ala. Nke a pụtara na ị ga-enwerịrị mkpụrụ akwụkwọ abụọ nke mkpụrụ ndụ na-adịghị mma ka ọrịa ma ọ bụ àgwà tolite. Nsogbu a ketara n'aka nne gị na nna gị n'otu oge. Mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe bụ obere, ya mere ohere nke nne na nna nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa dị obere. Maka nke a, o yighị ka onye nwere ọnọdụ a inyefe ya ọgbọ ọzọ, n'agbanyeghị na ọ ga-ekwe omume.

Ìhè UV, dị ka site na ìhè anyanwụ, na-emebi mkpụrụ ndụ ihe nketa (DNA) n’ime sel akpụkpọ ahụ. Dị ka ọ na-adị, ahụ na-edozi mmebi a. Mana n’ime ndị nwere XP, ahụ anaghị edozi mmebi ahụ. N'ihi ya, anụ ahụ na-adị gịrịgịrị ma mechie agba dị iche (pigmenti splotchy) na-apụta.

Mgbaàmà na-apụtakarị oge nwatakịrị dị afọ 2.

Skin mgbaàmà na-agụnye:

• Anwụ na-acha nke na-adịghị agwọ mgbe obere ntakịrị ikpughe anyanwụ
• Isterbụ nzuzu ka ekpughere ntakịrị ntakịrị
• Ududo-dị ka arịa ọbara n'okpuru anụ ahụ
• Akụkụ nke akpụkpọ ahụ na-achagharị agba na-akawanye njọ, dị ka nká siri ike
• Crusting nke anụ ahụ
• Ọnụ ọgụgụ nke akpụkpọ ahụ
• Oozing elu akpụkpọ elu
• Ahụ erughị ala mgbe ị nọ n'ìhè na-enwu gbaa (photophobia)
• Ọrịa akpụkpọ anụ mgbe ọ dị obere (gụnyere melanoma, carcinoma basal cell, carcinoma squamous cell)

Anya mgbaàmà gụnyere:

• Anya kpọrọ nkụ
• Clouding nke cornea
• Ọnya nke cornea
• Mgbapu ma ọ bụ mbufụt nke nku anya
• Ọrịa cancer nke nku anya, cornea ma ọ bụ sclera

Mgbaàmà ụjọ (neurologic) mgbaàmà, nke na-etolite na ụfọdụ ụmụaka, gụnyere:

• Nkwarụ ọgụgụ isi
• Igbu oge uto
• Ọnwụ ntị
• Ike adịghị ike ụkwụ na ogwe aka

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ, na-etinye nlebara anya pụrụ iche na akpụkpọ na anya. Onye ahụ na-eweta ga-ajụkwa gbasara akụkọ gbasara ezinụlọ nke XP.

Ule nke enwere ike ime gunyere:

• Skin biopsy nke a na-amụrụ mkpụrụ ndụ akpụkpọ ahụ n'ime ụlọ nyocha
• Nyocha DNA maka nsogbu nsogbu

Nyocha ndị a nwere ike inyere aka chọpụta ọnọdụ dị na nwatakịrị tupu a mụọ ya:

• Amniocentesis
• Chorionic villous nlele
• Omenala nke mkpụrụ ndụ mmiri ara

Ndị nwere XP chọrọ nchedo zuru oke site na ìhè anyanwụ. Ọbụna ọkụ na-esite na windo ma ọ bụ site na bọlbụ na-egbukepụ egbukepụ na-adị ize ndụ.

Mgbe ị na-apụ n'anwụ, a ga-eyi uwe nchebe.

Iji kpuchido akpụkpọ na anya site na ìhè anyanwụ:

• Jiri sunscreen nwere SPF kachasị elu ị nwere ike ịchọta.
• Yiri uwe ogologo-ogologo na ogologo ọkpa.
• Yiri ugogbe anya maka anwụ nke na-egbochi ụzarị UVA na UVB. Kụziere nwa gị iyi ugogbe anya maka anwụ mgbe ọ bụla n'èzí.

Iji gbochie ọrịa kansa anụ ahụ, onye na-eweta ya nwere ike ịnye ọgwụ, dị ka ude retinoid, iji tinye ya na anụ ahụ.

Ọ bụrụ na ọrịa cancer anụ ahụ amalite, ịwa ahụ ma ọ bụ usoro ndị ọzọ ga-eme iji wepụ kansa ahụ.

Ihe ndị a nwere ike inyere gị aka ịmatakwu banyere XP:

• NIH Home gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• Supporttù Nkwado Ezinụlọ XP - xpfamilysupport.org

Ihe karịrị ọkara nke ndị nwere ụdị ọrịa a na-anwụ n’ihi ọrịa kansa n’oge ha toro.

Kpọọ nhọpụta na onye na-eweta ọrụ ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere mgbaàmà nke XP.

Ndị ọkachamara na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ maka ndị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ nke XP chọrọ ịmụ ụmụ.

• Chromosomes na DNA

Bender NR, Chiu YE. Nghọta Foto. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 675.

Patterson JW. Ọgba aghara nke epidermal maturation na keratinization. Na: Patterson JW, ed. Weedon's Skin Ọrịa. Agba nke anọ. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: isi 9.