Utu ezinụlọ dysautonomia

Familial dysautonomia (FD) bụ nsogbu a ketara eketa nke na-emetụta akwara ozi n’ahụ niile.

FD na-agafe site na ezinụlọ (ketara). Mmadu aghaghi iketa oke ihe nketa site na nne na nna obula iji weta onodu a.

FD na-apụtakarị na ndị agbụrụ Ọwụwa Anyanwụ Europe (ndị Juu Ashkenazi). Ihe kpatara ya bụ mgbanwe (mutation) na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ dị obere na ọnụ ọgụgụ mmadụ dum.

FD na-emetụta akwara na ụbụrụ autonomic (nke na-adịghị mkpa). Akwara ndị a na-ejikwa ọrụ ahụ kwa ụbọchị dịka ọbara mgbali, ọnụọgụ obi, ọsụsọ, eriri afọ na eriri afọ, nsị, na uche.

Mgbaàmà nke FD dị n'oge a na-amụ nwa ma nwee ike ịbawanye njọ na oge. Mgbaàmà dị iche iche, ma nwere ike ịgụnye:

• Imeri nsogbu na ụmụ ọhụrụ, na-ebute oyi baa ma ọ bụ uto na-adịghị mma
• Mgba ume na-ejide ume, na-ebute ịda mba
• Ọrịa afọ ma ọ bụ afọ ọsịsa
• Enweghi ike ịnụ mgbu na mgbanwe na ọnọdụ okpomọkụ (nwere ike ibute mmerụ ahụ)
• Anya mmiri na enweghị anya mmiri mgbe ị na-ebe ákwá
• Nchịkọta na-adịghị mma na ije ije na-adịghị mma
• Ọdịdọ
• Achọpụtaghị nke ọma, ire dị nro dị nro na enweghị isi nri na ibelata echiche nke uto

Mgbe afọ 3 gachara, ọtụtụ ụmụaka na-enwe nsogbu nsogbu onwe onye. Ndị a bụ ngosipụta nke ọgbụgba na ọbara mgbali elu dị ukwuu, obi na-agba ọsọ, ahụ ọkụ, na ọsụsọ.

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha ahụ iji chọọ:

• Enweghị ma ọ bụ mgbatị mgbatị miri emi dị ala
• Enweghị nzaghachi mgbe ị natara ọgwụ histamine (na-acha ọbara ọbara na ọzịza ga-eme)
• Enweghị anya mmiri na ákwá
• Obere akwara, na-abụkarị ụmụ ọhụrụ
• Ọkpụkpụ siri ike nke spain (scoliosis)
• Obere ụmụ akwụkwọ mgbe ha natachara anya ụfọdụ

Nyocha ọbara dị maka ịlele maka mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata FD.

FD enweghị ike ịgwọta. A na-eji ọgwụgwọ agwọ ọrịa ahụ ma nwee ike ịgụnye:

• Ọgwụ iji nyere aka igbochi ọdịdọ
• Nụrụ nri n'ọnọdụ kwụ ọtọ na inye usoro ederede iji gbochie reflux gastroesophageal (acid afọ na nri na-abịaghachi, akpọkwa GERD)
• Ihe iji gbochie ọbara mgbali elu mgbe ị na-eguzo, dị ka ị intakeụkwu mmiri, nnu, na caffeine, na iyi sọks
• Ọgwụ iji chịkwaa agbọ
• Ọgwụ iji gbochie anya akọrọ
• Usoro ọgwụgwọ anụ ahụ nke obi
• Ihe iji kpuchido mmerụ ahụ
• Inye nri na mmiri zuru ezu
• Gerywa ahụ ma ọ bụ ịkpụkpụ azụ iji na-agwọ nsogbu spain
• Na-emeso oyi baa ume

Organizationstù ndị a nwere ike inye nkwado na ozi ndị ọzọ:

• Organizationtù Mba Maka Ahụhụ Na-adịghị - rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Ọganihu na nchoputa na ọgwụgwọ na-amụba ọnụego lanarị. Ihe dịka ọkara nke ụmụaka amụrụ FD ga-adịru afọ iri atọ.

Kpọọ onye na-eweta gị ma ọ bụrụ na mgbaàmà agbanwee ma ọ bụ ka njọ. Onye ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa pụrụ inye aka kụziere gị banyere ọnọdụ ahụ ma duzie gị ịkwado ìgwè dị iche iche n'ógbè gị.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa nke DNA bụ ihe ziri ezi maka FD. Enwere ike iji ya maka ịchọpụta ndị nwere ọnọdụ ahụ ma ọ bụ ndị bu mkpụrụ ndụ ihe nketa. Enwere ike iji ya maka nyocha tupu oge eruo.

Ndị bi na Ọwụwa Anyanwụ Europe ndị Juu na ezinụlọ nwere akụkọ ihe mere eme nke FD nwere ike chọọ ịchọ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na ha na-eche echiche ịmụ ụmụ.

Ọrịa Riley-Day; FD; Ihe nketa ihe nketa na autonomic neuropathy - ụdị nke atọ (HSAN III); Ọgbaaghara Autonomic - familial dysautonomia

• Chromosomes na DNA

Katirji B. Ọrịa nke akwara akụkụ. Na: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ọkpụkpụ Bradley na Clinical Practice. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 107.

Onwuchekwa HB. Ọkpụkpụ neuropathies. Na: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. Agba nke 20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Nchoputa nke mbu nke nsogbu omumu. Na: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Nkà Mmụta Nne na Nwa nke Creasy na Resnik: Prinkpụrụ na Omume. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: isi 32.