Ọrịa Rubinstein-Taybi

Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ na-agụnye mkpịsị aka ukwu na mkpịsị ụkwụ, mkpụmkpụ, ọdịdị ihu dị iche, na ogo dị iche iche nke nkwarụ ọgụgụ isi.

RTS bụ ọnọdụ dị ụkọ. Ọdịiche dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa CREBBP na EP300 hụrụ ụfọdụ ndị nwere ọnọdụ a.

Fọdụ ndị na-efu mkpụrụ ndụ ihe nketa kpamkpam. Nke a na-ahụkarị ndị nwere nsogbu siri ike karị.

Ọtụtụ ikpe na-adịkarị (ọ bụghị site n'aka ezinụlọ). O nwere ike ịbụ n'ihi mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ nke na-apụta na spam ma ọ bụ mkpụrụ ndụ akwa, ma ọ bụ n'oge ịtụrụ ime.

Mgbaàmà gụnyere:

• Mgbasa isi mkpịsị aka ukwu na mkpịsị ụkwụ ukwu
• Afọ ntachi
• Ntutu ntutu na ahụ (hirsutism)
• Obi ntụpọ, ikekwe chọrọ ịwa ahụ
• Nkwarụ ọgụgụ isi
• Ọdịdọ
• Ogologo oge dị mkpirikpi nke a na-ahụ anya mgbe amuchara nwa
• Nwee nwayọọ nwayọọ nke nkà
• Nzụlite nke ngwa ngwa nke ụbụrụ na-esonyere ụda olu dị ala

Ihe ịrịba ama ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Anaghị ma ọ bụ akụrụ ọzọ, na nsogbu ndị ọzọ na akụrụ ma ọ bụ eriri afo
• Ọkpụkpụ etolite etolite n'etiti
• Odi ike ma obu ije ije
• Anya gbadara agbada
• Ntị dị ala ma ọ bụ ntị ezighi ezi
• Nkpuchi nkuanya (ptosis)
• Cataracts
• Coloboma (ntụpọ na ihu anya)
• Microcephaly (oke obere isi)
• Warawara, obere, ma ọ bụ ọnụ amịkọrọ amị ezuru
• Isi ma ọ bụ "beaked" imi
• Oké na arched nku anya na ogologo nku anya
• Undescended testicle (cryptorchidism), ma ọ bụ nsogbu testicular ndị ọzọ

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ. A pụkwara ime nnyocha ọbara na ụzarị ọkụ.

Enwere ike ime ule mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ma mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ọrịa a na-efu ma ọ bụ gbanwee.

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka RTS. Agbanyeghị, ọgwụgwọ ndị a nwere ike iji jikwaa nsogbu ndị metụtara ọnọdụ a.

• Wa ahụ iji rụzie ọkpụkpụ dị na isi mkpịsị aka ma ọ bụ mkpịsị ụkwụ nwere ike meziwanye nghọta ma ọ bụ belata mgbakasị ahụ.
• Mmemme mmemme mbụ na agụmakwụkwọ pụrụ iche iji lebara nkwarụ mmepe anya.
• Ntughari aka na ndi okacha mara omume na ndi otu nkwado maka ndi ezinulo.
• Nlekọta ahụike maka ntụpọ obi, ịnụ ntị, na adịghị mma anya.
• Ọgwụgwọ maka afọ ntachi na nri refịks gastroesophageal (GERD).

Rubinstein-Taybi Ndị nne na nna USA: www.rubinstein-taybi.com

Imirikiti ụmụaka nwere ike ịmụta ịgụ na ọkwa elementrị. Imirikiti ụmụaka egbuola oge mmepe igwe, mana na nkezi, ha na-amụta ịga ije site na afọ 2 1/2.

Esemokwu na-adabere n'akụkụ akụkụ nke ahụ. Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Nsogbu nri umu aka
• Ugboro ugboro ntị na ntị ntị
• Nsogbu banyere odidi nke obi
• Otiti otiti
• Egwu nke akpụkpọ ahụ

A ga-atụ aro na otu mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na onye na-eweta ahụ ihe ịrịba ama nke RTS.

A na-adụ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndị di na nwunye nwere akụkọ gbasara ezinụlọ banyere ọrịa a na-eme atụmatụ ịtụrụ ime.

Ọrịa Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Udiri ahu na etu o kwesiri. Na: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emerkpụrụ Emery na Rimoin na Omume nke Ahụhụ Ahụike na Genomics. Nke 7. Cambridge, MA: Elsevier Academic Pịa; 2019: isi 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Mkpụrụ ndụ mmepe na ntụpọ ọmụmụ. Na: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ndị ọzọ. Thompson & Thompson Genetics na ogwu. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 14.

Stevens CA.Ọrịa Rubinstein-Taybi. Gene Nyocha. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Emelitere August 7, 2014. Nabata July 30, 2019.