Neurodegeneration na ụbụrụ ụbụrụ (NBIA)

Neurodegeneration na ụbụrụ ụbụrụ (NBIA) bụ otu ìgwè nke usoro nhụjuanya dị egwu. Ha gafere ezinụlọ (ketara). NBIA gụnyere nsogbu mmeghari ahụ, mgbaka, na mgbaàmà ndị ọzọ na-atụ ụjọ.

Mgbaàmà nke NBIA na-amalite na nwata ma ọ bụ okenye.

E nwere ụdị iri nke NBIA. Dị ọ bụla na-akpata site na nkwarụ mkpụrụ ndụ dị iche. Usoro nkwanye ugwu kachasị na-ebute ọrịa ahụ a na-akpọ PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration).

Ndị nwere ụdị NBIA niile nwere ịkpụ igwe na basia ganglia. Nke a bụ mpaghara dị n'ime ime ụbụrụ. Ọ na - enyere aka ijikwa mmegharị.

NBIA na ebute nsogbu mmeghari. Mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Mgbaka
• Ike ikwu okwu
• Nsogbu ilo
• Nsogbu akwara dị ka rigidity ma ọ bụ mgbatị ahụ ike (dystonia)
• Ọdịdọ
• Remjọ
• Ọhụụ ọhụụ, dị ka retinitis pigmentosa
• Adịghị ike
• Igbagharị mmegharị
• Mkpịsị ụkwụ na-eje ije

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ ma jụọ maka ihe mgbaàmà na akụkọ ahụike.

Nnyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịchọ mkpụrụ ndụ na-adịghị mma nke na-akpata ọrịa. Otú ọ dị, ule ndị a adịghị n'ọtụtụ ebe.

Ule dị ka nyocha MRI nwere ike inyere aka ịchịkwa nsogbu ndị ọzọ na-efegharị na ọrịa. MRI na-egosipụtakarị ihe ndị e tinyere na iron na basal ganglia, a na-akpọkwa ya "anya nke agu" n'ihi ụzọ nkwụnye ego ahụ na nyocha. Ihe ịrịba ama a na-egosi nchoputa nke PKAN.

O nweghi ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka NBIA. Ọgwụ ndị e ji ígwè kee nwere ike inye aka mee ka ọrịa ahụ belata. Ọgwụgwọ gbadoro ụkwụ na ịchịkwa mgbaàmà ya. Ọgwụ ndị a na-ejikarị ejikwa mgbaàmà gụnyere baclofen na trihexyphenidyl.

NBIA na-akawanye njọ ma na-emebi akwara oge. Ọ na-ebute enweghị mmegharị, na-anwụkarị site na nwata.

Ọgwụ e ji agwọ mgbaàmà nwere ike ibute nsogbu. Enweghị ike ịkwaga na ọrịa ahụ nwere ike ibute:

• Ọbara ọbara
• Usoro iku ume
• Skin breakage

Kpọọ onye na-ahụ maka ọrụ gị ma ọ bụrụ na nwa gị amalite:

• Ike na ogwe aka ma ọ bụ ụkwụ
• Nsogbu na-arịwanye elu n’ụlọ akwụkwọ
• Mmegharị anya

Enwere ike ịkwado ndụmọdụ gbasara ndụ mkpụrụ ndụ maka ezinụlọ ndị ọrịa a metụtara. Onweghi uzo amara iji gbochie ya.

Ọrịa Hallervorden-Spatz; Pantothenate kinase-metụtara neurodegeneration; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Neurodegeneration na ụbụrụ ụbụrụ nchịkọta nsogbu nnyocha. 2013 Feb 28 [emelitere 2019 Oct 21]. Na: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Intanet]. Seattle, WA: Mahadum nke Washington; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson ọrịa na nsogbu ndị ọzọ. Na: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ọkpụkpụ Bradley na Clinical Practice. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 96.

NBIA Ọrịa Association. Isi nke nsogbu NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Nabata November 3, 2020.