Ọrịa Russell-Silver

Ọrịa Russell-Silver (RSS) bụ nsogbu na-adị n'oge a na-amụ nwa gụnyere uto na-eto eto. Otu akụkụ ahụ nwekwara ike ịdị ka ibu karịa nke ọzọ.

Otu n'ime ụmụaka iri nwere ọrịa a nwere nsogbu metụtara chromosome 7. Na ndị ọzọ nwere ọrịa ahụ, ọ nwere ike imetụta chromosome 11.

Ọtụtụ oge, ọ na - apụta na ndị na - enweghị ọrịa ezinụlọ na - arịa ọrịa ahụ.

Ọnụ ọgụgụ e mere atụmatụ ndị mmadụ na-ebute ọnọdụ a dịgasị nnọọ iche. A na-emetụta ụmụ nwoke na ụmụ nwanyị.

Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Ememe ọmụmụ nke bụ agba kọfị na mmiri ara ehi (cafe-au-lait marks)
• Nnukwu isi maka ogo ahụ, ọkpọiso sara mbara na obere ihu triangle na obere, agba warara
  
• Curving nke pinky n'ebe mkpịsị aka mgbanaka
• Emeghị nke ọma, gụnyere igbu oge ọkpụkpụ
• Obere ọmụmụ nwa
• Obere oge, ogwe aka dị mkpụmkpụ, mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ
• Iju afọ na nsogbu nke eriri afọ dịka reflux acid na afọ ntachi

A na-ahụkarị ọnọdụ ahụ site na nwata. Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ.

Enweghi ule ulo oru nyocha nke oma iji choputa RSS. Diagnosis na-adaberekarị na mkpebi nke onye na-enye nwa gị ọrụ. Agbanyeghị, enwere ike ịme ule ndị a:

• Ọbara shuga (ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịnwe ọbara shuga dị ala)
• Ọkpụkpụ afọ na-anwale (afọ ọkpụkpụ na-adịkarị obere karịa afọ nwata ahụ)
• Mkpụrụ ndụ ihe nketa na-anwale (nwere ike ịchọpụta nsogbu chromosomal)
• Mkpụrụ hormone nke uto (ụfọdụ ụmụaka nwere ike erughi ha)
• Skeletal survey (ịchịkwa ọnọdụ ndị ọzọ nwere ike iicomi RSS)

Mbelata nke mmiri ọgwụ nwere ike inye aka ma ọ bụrụ na agụụ a adịghị. Usoro ọgwụgwọ ndị ọzọ gụnyere:

• Ijide n'aka na onye ahụ na-enweta calorie zuru oke iji gbochie ọbara shuga dị ala ma kwalite uto
• Usoro ọgwụgwọ anụ ahụ iji melite ụda akwara
• Enyemaka agụmakwụkwọ iji dozie nsogbu nkwarụ na nsogbu mwepụ nke nwatakịrị nwere ike ịnwe

Ọtụtụ ndị ọkachamara nwere ike itinye aka na ịgwọ onye nwere nsogbu a. Ha gụnyere:

• Dọkịta ọkachamara na mkpụrụ ndụ ihe nketa iji nyere aka chọpụta RSS
• Ọrịa na-edozi ahụ ma ọ bụ dibịa iji nyere aka mepụta nri kwesịrị ekwesị iji bulie uto
• Onye na-ahụ maka ọgwụ na-edozi ahụ iji kọwaa hormone na-eto eto
• Onye na-adụ ọdụ na mkpụrụ ndụ

Childrenmụaka ndị okenye na ndị okenye anaghị egosiputa ihe ọhụụ dịka ụmụ ọhụrụ ma ọ bụ ụmụaka. Ọgụgụ isi nwere ike ịdị mma, n’agbanyeghi na onye ahụ nwere nsogbu mmụta.Mmetụta ọmụmụ nke urinary tract nwere ike ịdị.

Ndị nwere RSS nwere ike ịnwe nsogbu ndị a:

• Na-ata ma ọ bụ na-asụ nhịahụ ma ọ bụrụ na agba dị obere
• Nkwarụ mmụta

Kpọọ onye na-enye nwa gị ma ọ bụrụ na akara nke RSS amalite. Gbaa mbọ hụ na a tụrụ ogo na ogo nwa gị n’oge nleta ọ bụla nke ọma. Onye na-eweta ọrụ nwere ike zoo gị na:

• Ọkachamara mkpụrụ ndụ ihe nketa maka nyocha zuru ezu na ọmụmụ chromosome
• Ọkachamara nke pediatric endocrinologist maka njikwa nsogbu nsogbu nwa gị

Ọrịa Silver-Russell; Ọrịa Silver; RSS; Ọrịa Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Nsogbu chromosome. Na: Gleason CA, Juul SE, eds. Ọrịa Avery nke Nwa amụrụ ọhụrụ. Nke iri. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Nchoputa na njikwa nke oria Silver-Russell: nkwuputa nkwenye mba uwa mbu. Nat Rev Endocrinol. Ọrịa. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.