Uzochukwu

Porphyrias bụ otu ọrịa nke ọrịa na-adịghị ahụkarị. Adịghị eme akụkụ dị mkpa nke haemoglobin, nke a na-akpọ heme. Hemoglobin bụ protein dị n’ọbara uhie uhie nke na-ebu ikuku oxygen. Enwekwara Heme na myoglobin, protein dị na akwara ụfọdụ.

Dị ka ọ dị, ahụ na-eme ka heme na usoro ọtụtụ usoro. A na-eme Porphyrins n'ọtụtụ usoro nke usoro a. Ndị nwere porphyria enweghị ụfọdụ enzymes dị mkpa maka usoro a. Nke a na - ebute ihe dị iche iche na - eme ka ahụ dị na ahụ ma ọ bụ kemịkal metụtara ya.

E nwere ọtụtụ ụdị dị iche iche nke porphyria. Typedị kachasị dịkarịsị bụ porphyria cutanea tarda (PCT).

Ọgwụ, ọrịa, mmanya, na homonụ dịka estrogen nwere ike ịkpalite ọgụ nke ụdị ụfọdụ nke porphyria.

A ketara Porphyria. Nke a pụtara na ọrịa a na-agafe ezinụlọ.

Porphyria na - akpata isi ihe atọ:

• Ime mgbu ma ọ bụ mgbochi afọ (naanị n'ụdị ụfọdụ nke ọrịa ahụ)
• Ghọta ìhè nke nwere ike ibute rashes, ọnya, na ịcha akpụkpọ ahụ (photodermatitis)
• Nsogbu banyere usoro ụjọ na akwara (njigide, nsogbu uche, mmebi akwara)

Mmegide nwere ike ime na mberede. Ha na-amalitekarị na nnukwu mgbu afọ na-esochi ọgbụgbọ na afọ ntachi. Nọ n'anyanwụ nwere ike ịkpata ihe mgbu, mmetụta nke okpomọkụ, ọnya, na ịcha ọbara ọbara na ọzịza. Iberibe ọnya na-eji nwayọ agwọ, mgbe mgbe ọ na - acha ụcha ma ọ bụ na agba agba agbanwe. Ringcha ahụ nwere ike ịgbanwe. Mmamịrị nwere ike ịcha ọbara ọbara ma ọ bụ aja aja mgbe mwakpo.

Mgbaàmà ndị ọzọ gụnyere:

• Mgbu mgbu
• Adịghị ike ma ọ bụ nkwarụ
• Ọnụ ọgụgụ ma ọ bụ nsị
• Mgbu na ogwe aka ma ọ bụ ụkwụ
• Mgbu na azụ
• Àgwà mmadụ na-agbanwe

Mmegide nwere ike mgbe ụfọdụ na-eyi ndụ egwu, na -emepụta:

• Ọbara mgbali elu
• Nnukwu nsogbu electrolyte
• Ujo

Onye nlekọta ahụike gị ga-eme nyocha anụ ahụ, nke gụnyere ịge ntị na obi gị. Nwere ike ịnwe ọnụego ọsịsọ (tachycardia). Onye na - eweta ọrụ a nwere ike chọpụta na akwara mgbatị gị dị omimi (ikpere ikpere ma ọ bụ ndị ọzọ) anaghị arụ ọrụ nke ọma.

Ule ọbara na mmamịrị nwere ike igosipụta nsogbu akụrụ ma ọ bụ nsogbu ndị ọzọ. Fọdụ n'ime ule ndị ọzọ enwere ike ịme gụnyere:

• Ọbara ọbara
• Comprehensive metabolic dị na mmiri
• Porphyrin etoju na ọkwa nke ọgwụ ndị ọzọ metụtara ọnọdụ a (enyocha na ọbara ma ọ bụ mmamịrị)
• Ultrasound nke afọ
• Urinalysis

Fọdụ ọgwụ eji agwọ ọrịa mberede (nnukwu) nke porphyria nwere ike ịgụnye:

• Hematin enyere site na akwara (intravenously)
• Ọgwụ mgbu
• Propranolol iji chịkwaa obi
• Ogwu ura inyere gi aka inwe obi iru ala ma ghara inwe nkasi obi

Usoro ọgwụgwọ ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Ihe mgbakwunye Beta-carotene iji belata imetụ foto
• Chloroquine na obere doses iji belata ogo nke porphyrins
• Fluids na glucose iji bulie ogo carbohydrate, nke na - enyere aka ịbelata mmepụta nke porphyrins
• Mwepụ nke ọbara (phlebotomy) iji belata ọkwa nke porphyrins

Dabere na ụdị porphyria ị nwere, onye na-eweta gị nwere ike ịgwa gị:

• Zere mmanya na-aba n'anya
• Zere ọgwụ ndị nwere ike ịkpalite ọgụ
• Zere imerụ akpụkpọ ahụ
• Zere ìhè anyanwụ dị ka o kwere mee ma jiri mkpuchi anwụ mgbe ị nọ n'èzí
• Rie nri di elu

Ihe ndi a nwere ike inye ndi ozo banyere porphyria:

• Foundation nke American Porphyria - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Institutelọ Ọrụ Mba nke Ọrịa Shuga na Ọrịa Ọrịa na Ọrịa Akụrụ - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organizationtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porphyria bụ ọrịa na-adị ogologo ndụ na mgbaàmà na-abịa ma na-aga. Fọdụ ụdị ọrịa na-ebute mgbaàmà karịa ndị ọzọ. Inweta ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị na izere ihe ndị na-akpali akpali nwere ike inyere aka ịgbatị oge dị n'etiti ọgụ.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Coma
• Nkume okwute
• Mkpọnwụ
• Ikuku ume iku ume (n'ihi adịghị ike nke akwara obi)
• Egwu nke akpụkpọ ahụ

Nweta enyemaka ahụike ozugbo ị nwere ihe ịrịba ama nke nnukwu mwakpo. Gwa onye na-enye gị nsogbu gbasara ihe egwu gị maka ọnọdụ a ma ọ bụrụ n’inwee ogologo oge gbasara ụfụ afọ, nsogbu akwara na akwara na-achọghị, na ịmatacha maka ìhè anyanwụ.

Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịbara ndị chọrọ ịmụ ụmụ na ndị nwere ezinụlọ akụkọ banyere ụdị ọ bụla nke porphyria.

Porphyria cutanea tarda; Nnukwu nkwụsịtụ porphyria; Coproporphyria nke ihe nketa; Congenital erythropoietic porphyria; Erythropoietic protoporphyria

• Porphyria cutanea tarda na aka

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL.Ọrụ: Uzochukwu N Engl J Ahụike. Ọrịa. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Ezigbo SJ, Wiley JS. Heme biosynthesis na nsogbu ya: porphyrias na sideroblastic anemias. Na: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ndị ọzọ. Hematology: ickpụrụ na Omume. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 38.

Habif TP. Ọrịa na ọrịa na-efe efe na-acha ọkụ ọkụ. Na: Habif TP, ed. Clinical Dermatology: Ntuziaka agba maka nyocha na ọgwụgwọ. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 19.

Onyeka Onwenu The porphyrias. Na: Goldman L, Schafer AI, eds. Ọgwụ Goldman-Cecil. Nke iri abụọ na ise. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: isi 210.