Alkaptonuria

Alkaptonuria bụ ọnọdụ na-adịghị ahụkebe nke mmamịrị mmadụ na-atụgharị nchara nchara-nchara oji mgbe ekpughere ya ikuku. Alkaptonuria bụ akụkụ nke otu ọnọdụ nke ọnọdụ a maara dị ka njehie ebumpụta ụwa nke metabolism.

Enwere ntụpọ na HGD mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata alkaptonuria.

Mmetụta mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme ka ahụ nwee ike ịkwatu ụfọdụ amino acid (tyrosine na phenylalanine). N’ihi ya, otu ihe a na-akpọ ‘homogentisic acid’ na-apụta n’ahụ́ nakwa n’akwara ndị ọzọ. Acid ahụ na-esi n’ahụ mmadụ pụọ mamịrị. Mmamịrị ahụ na - acha nchara nchara ọ bụla mgbe ọ gwakọtara ikuku.

A ketara Alkaptonuria, nke pụtara na ọ gafere ezinụlọ. Ọ bụrụ na ndị nne na nna nwere mkpụrụ ndụ na-adịghị arụ ọrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ọnọdụ a, nwa ha ọ bụla nwere ohere 25% nke ibute ọrịa a.

Mmamịrị dị na diaper nke nwatakịrị nwere ike gbaa ọchịchịrị ma nwee ike gbanwee ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ oji mgbe ọtụtụ awa gasịrị. Mana, ọtụtụ ndị nwere ọnọdụ a nwere ike ha agaghị ama na ha nwere ya. A na-achọpụta ọrịa a mgbe etiti okenye (ihe dị ka afọ 40), mgbe nkwonkwo na nsogbu ndị ọzọ na-eme.

Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Ogbu na nkwonkwo (karịsịa nke spain) nke na-akawanye njọ n'oge na-adịghị anya
• Na-agba ọchịchịrị nke ntị
• Ọchịchịrị gbara ọchịchịrị na ọcha nke anya na cornea

A na-eme mmamịrị ule iji nwalee alkaptonuria. Ọ bụrụ na agbakwunye ferric chloride na mmamịrị ahụ, ọ ga-agbanwe mamịrị a adị ojii na ndị nwere ọnọdụ a.

Njikwa nke alkaptonuria agbadoro anya na ịchịkwa mgbaàmà. Iri nri protin dị ala nwere ike inye aka, mana ọtụtụ mmadụ na-ahụta mmachi a siri ike. Ọgwụ, dịka NSAID na ọgwụgwọ anụ ahụ nwere ike inye aka belata ihe mgbu na nkwonkwo.

Ọnwụnwa ahụike na-aga n'ihu maka ọgwụ ndị ọzọ iji gwọọ ọnọdụ a na iji chọpụta ma ọgwụ nitisinone na-enye aka ogologo oge na ọrịa a.

Ihe ga-esi na ya pụta ga-adị mma.

Nrụpụta nke homogentisic acid na cartilage na-akpata ogbu na nkwonkwo na ọtụtụ ndị toro eto nwere alkaptonuria.

• Acid Homogentisic nwekwara ike wulite na valvụ obi, ọkachasị mitral valve. Nke a nwere ike mgbe ụfọdụ iduga na mkpa maka mgbanwe valvụ.
• Ọrịa akwara ọbara nwere ike ịmalite n'oge na-adịbeghị anya na ndị nwere alkaptonuria.
• Nkume akụrụ na nkume prostate nwere ike bụrụ ihe a na-ahụkarị na ndị nwere alkaptonuria.

Kpọọ onye na-ahụ maka ahụike gị ma ọ bụrụ na ị chọpụta na mmamịrị gị ma ọ bụ mamịrị nwa gị na-acha aja aja ma ọ bụ oji ma ọ bụrụ oji mgbe ekpughere ya.

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ maka ndị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ nke alkaptonuria na-atụle ịmụ ụmụ.

Enwere ike ịme nyocha ọbara iji hụ ma ị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa maka alkaptonuria.

Enwere ike ịnwale ule tupu ị mụọ nwa (amniocentesis ma ọ bụ chorionic villus sampling) iji nyochaa nwatakịrị na-etolite maka ọnọdụ a ma ọ bụrụ na amata mgbanwe mkpụrụ ndụ.

AKU; Alcaptonuria; Ọdịdị nke Homogentisic acid oxidase; Alcaptonuric ochronosis

James WD, Elston DM, Na-emeso JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mycobacterial ọrịa. Na: James WD, Elston DM, Na-emeso JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Ọrịa Andrews nke Skin. Nke 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mmebi nke metabolism nke amino acid. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 103.

National Institute of Health, National Library of Medicine. Ogologo oge omumu nke nitisinone iji mesoo alkaptonuria. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Emelitere Jenụwarị 19, 2011. Nabata May 4, 2019.

Ugochi Onyechuku, McPherson RA. Nnyocha nyocha nke mmamịrị. Na: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry’s Clinical Diagnosis and Management site na Labozọ Laboratory. 23 nke ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: isi 28.