Ọrịa Krabbe

Ọrịa Krabbe bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke usoro ụjọ ahụ. Ọ bụ ụdị ọrịa ụbụrụ a na-akpọ leukodystrophy.

Enwere ntụpọ na GALC mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ọrịa Krabbe. Ndị nwere nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a anaghị ezu nke oke (enzyme) a na-akpọ galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Ahụ chọrọ enzyme a iji mee myelin. Myelin gbara gburugburu ma chebe eriri akwara. Na enweghị enzyme a, myelin na-akụda, mkpụrụ ndụ ụbụrụ na-anwụ, akwara na ụbụrụ na akụkụ ahụ ndị ọzọ anaghị arụ ọrụ nke ọma.

Ọrịa Krabbe nwere ike ịmalite n'oge dị iche iche:

• Mbido ọrịa Krabbe na-apụta n'ọnwa mbụ nke ndụ. Imirikiti ụmụaka nwere ụdị ọrịa a na-anwụ tupu ha eruo afọ abụọ.
• Mbubata ọrịa Krabbe na-amalite na mbubreyo nwata ma ọ bụ n'oge uto.

A na-eketa ọrịa Krabbe, nke pụtara na ọ na-ebute site n'ezinụlọ. Ọ bụrụ na ndị nne na nna na-ebu mkpụrụ ndụ na-adịghị arụ ọrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ọnọdụ a, nwa ha ọ bụla nwere ohere 25% nke ibute ọrịa a. Ọ bụ autosomal recessive aghara.

Ọnọdụ a dị obere. Ọ na-adịkarị n'etiti ndị agbụrụ Scandinavia.

Udiri oria mbu banyere oria Krabbe bu:

• Chagbanwe ụda akwara site na floppy ka isiike
• Ọnụnọ ntị nke na-eduga ntị chiri
• Adịghị etolite
• Nsogbu nri
• Iwe na uche nke ụda dara ụda
• Ọrịa siri ike (nwere ike ịmalite mgbe ọ dị obere)
• Ahụ ọkụ a na-akọwaghị
• Ọhụhụhụhụ nke na-eduga n'ọchịchị
• Akpịrị

Na ngwụcha mbido ọrịa Krabbe, nsogbu ọhụụ nwere ike ịpụta nke mbụ, na-esochi nsogbu ije na akwara siri ike. Mgbaàmà na-adịgasị iche site na mmadụ gaa na mmadụ. Mgbaàmà ndị ọzọ nwekwara ike ịda.

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ ma jụọ maka ihe mgbaàmà ahụ.

Ule nke enwere ike ime gunyere:

• Nnwale ọbara iji chọọ ọkwa galactosylceramidase na mkpụrụ ndụ ọbara ọcha
• CSF zuru oke protein - na-anwale ọnụọgụ protein na cerebrospinal fluid (CSF)
• Mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa GALC
• MRI nke isi
• Nerve conduction ngwa ngwa

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka ọrịa Krabbe.

Fọdụ ndị mmadụ etinyela ụmị ọkpụkpụ n'oge mbido ọrịa ahụ, mana ọgwụgwọ a nwere ihe egwu.

Ihe ndị a nwere ike inyekwu ozi gbasara ọrịa Krabbe:

• Organizationtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home References - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

O nwere ike ịbụ na ihe ọ ga-arụpụta agaghị adị mma. Onu ogugu, umuaka ndi nwere oria mbu nke oria Krabbe na-anwu tupu ha eruo 2. Ndi mmadu na ebute oria a na oge oghago abanyela na okenye na oria sistemu.

Ọrịa a na-emebi usoro ụjọ nke etiti. O nwere ike ibute:

• Ìsì
• Ntị
• Nsogbu siri ike na ụda akwara

Ọrịa ahụ na-eyikarị ndụ mmadụ egwu.

Kpọtụrụ onye na-ahụ maka ọrụ gị ma nwa gị nwee nsogbu nke nsogbu a. Gaa na ụlọ ọgwụ mberede ma ọ bụ kpọọ nọmba mberede obodo gị (dịka 911) ma ọ bụrụ na mgbaàmà ndị a na-eme:

• Ọdịdọ
• Loss nke nsụhọ
• Ọdịdị na-ezighi ezi

A na-atụ aro ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndị nwere akụkọ ntolite ezinụlọ nke ọrịa Krabbe na-atụle ịmụ ụmụ.

Enwere ike nyocha ọbara iji hụ ma ị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa Krabbe.

Enwere ike ịnwale ule amụrụ nwa tupu amniocentesis ma ọ bụ chorionic villus sample iji nwalee nwa na-eto eto maka ọnọdụ a.

Globoid cell leukodystrophy; Ụkọ Galactosylcerebrosidase; Galactosylceramidase ụkọ

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada OA. Ọrịa nchekwa Lysosomal. Na: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Lee AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan na Oski Hematology na Oncology nke Nwa na nwata. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: isi 25.

Pastore GM, Wang RY. Ọrịa nchekwa Lysosomal. Na: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Prinkpụrụ na Omume. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 41.