Odee: William Ramirez
OfbọChị Okike: 16 Septemba 2021
DatebọChị Mmelite: 21 Jenuari 2025
Anonim
Thế giới dưới nước của Odessa
Vidio: Thế giới dưới nước của Odessa

Ọrịa Krabbe bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke usoro ụjọ ahụ. Ọ bụ ụdị ọrịa ụbụrụ a na-akpọ leukodystrophy.

Enwere ntụpọ na GALC mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ọrịa Krabbe. Ndị nwere nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a anaghị ezu nke oke (enzyme) a na-akpọ galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Ahụ chọrọ enzyme a iji mee myelin. Myelin gbara gburugburu ma chebe eriri akwara. Na enweghị enzyme a, myelin na-akụda, mkpụrụ ndụ ụbụrụ na-anwụ, akwara na ụbụrụ na akụkụ ahụ ndị ọzọ anaghị arụ ọrụ nke ọma.

Ọrịa Krabbe nwere ike ịmalite n'oge dị iche iche:

  • Mbido ọrịa Krabbe na-apụta n'ọnwa mbụ nke ndụ. Imirikiti ụmụaka nwere ụdị ọrịa a na-anwụ tupu ha eruo afọ abụọ.
  • Mbubata ọrịa Krabbe na-amalite na mbubreyo nwata ma ọ bụ n'oge uto.

A na-eketa ọrịa Krabbe, nke pụtara na ọ na-ebute site n'ezinụlọ. Ọ bụrụ na ndị nne na nna na-ebu mkpụrụ ndụ na-adịghị arụ ọrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ọnọdụ a, nwa ha ọ bụla nwere ohere 25% nke ibute ọrịa a. Ọ bụ autosomal recessive aghara.


Ọnọdụ a dị obere. Ọ na-adịkarị n'etiti ndị agbụrụ Scandinavia.

Udiri oria mbu banyere oria Krabbe bu:

  • Chagbanwe ụda akwara site na floppy ka isiike
  • Ọnụnọ ntị nke na-eduga ntị chiri
  • Adịghị etolite
  • Nsogbu nri
  • Iwe na uche nke ụda dara ụda
  • Ọrịa siri ike (nwere ike ịmalite mgbe ọ dị obere)
  • Ahụ ọkụ a na-akọwaghị
  • Ọhụhụhụhụ nke na-eduga n'ọchịchị
  • Akpịrị

Na ngwụcha mbido ọrịa Krabbe, nsogbu ọhụụ nwere ike ịpụta nke mbụ, na-esochi nsogbu ije na akwara siri ike. Mgbaàmà na-adịgasị iche site na mmadụ gaa na mmadụ. Mgbaàmà ndị ọzọ nwekwara ike ịda.

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ ma jụọ maka ihe mgbaàmà ahụ.

Ule nke enwere ike ime gunyere:

  • Nnwale ọbara iji chọọ ọkwa galactosylceramidase na mkpụrụ ndụ ọbara ọcha
  • CSF zuru oke protein - na-anwale ọnụọgụ protein na cerebrospinal fluid (CSF)
  • Mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa GALC
  • MRI nke isi
  • Nerve conduction ngwa ngwa

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka ọrịa Krabbe.


Fọdụ ndị mmadụ etinyela ụmị ọkpụkpụ n'oge mbido ọrịa ahụ, mana ọgwụgwọ a nwere ihe egwu.

Ihe ndị a nwere ike inyekwu ozi gbasara ọrịa Krabbe:

  • Organizationtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
  • NIH Genetics Home References - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
  • United Leukodystrophy Foundation - www.ulf.org

O nwere ike ịbụ na ihe ọ ga-arụpụta agaghị adị mma. Onu ogugu, umuaka ndi nwere oria mbu nke oria Krabbe na-anwu tupu ha eruo 2. Ndi mmadu na ebute oria a na oge oghago abanyela na okenye na oria sistemu.

Ọrịa a na-emebi usoro ụjọ nke etiti. O nwere ike ibute:

  • Ìsì
  • Ntị
  • Nsogbu siri ike na ụda akwara

Ọrịa ahụ na-eyikarị ndụ mmadụ egwu.

Kpọtụrụ onye na-ahụ maka ọrụ gị ma nwa gị nwee nsogbu nke nsogbu a. Gaa na ụlọ ọgwụ mberede ma ọ bụ kpọọ nọmba mberede obodo gị (dịka 911) ma ọ bụrụ na mgbaàmà ndị a na-eme:


  • Ọdịdọ
  • Loss nke nsụhọ
  • Ọdịdị na-ezighi ezi

A na-atụ aro ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndị nwere akụkọ ntolite ezinụlọ nke ọrịa Krabbe na-atụle ịmụ ụmụ.

Enwere ike nyocha ọbara iji hụ ma ị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa Krabbe.

Enwere ike ịnwale ule amụrụ nwa tupu amniocentesis ma ọ bụ chorionic villus sample iji nwalee nwa na-eto eto maka ọnọdụ a.

Globoid cell leukodystrophy; Ụkọ Galactosylcerebrosidase; Galactosylceramidase ụkọ

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada OA. Ọrịa nchekwa Lysosomal. Na: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Lee AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan na Oski Hematology na Oncology nke Nwa na nwata. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: isi 25.

Pastore GM, Wang RY. Ọrịa nchekwa Lysosomal. Na: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Prinkpụrụ na Omume. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 41.

AkwụKwọ ỌHụRụ

IQ: ihe ọ bụ, ihe ọ bụ maka ma nwalee n'ịntanetị

IQ: ihe ọ bụ, ihe ọ bụ maka ma nwalee n'ịntanetị

IQ, ma obu ihe omuma nke uche, bu ihe nlele nke na enyere aka inyocha, ma tulee ikike nke ndi di iche iche na mpaghara ufodu echiche, dika ihe omuma nke i i, echiche ma obu ihe omuma.Enwere ike inweta...
5 painiapulu Ezi ntụziaka ka detoxify imeju

5 painiapulu Ezi ntụziaka ka detoxify imeju

Mkpụrụ o i i painiapulu bụ ihe na-abụghị nke na-atọ ụtọ, enwere ike iji ya kwadebe ihe ọ juụ juụ na vitamin iji mebie ahụ. Nke a bụ n'ihi na painiapulu nwere ihe a maara dị ka bromelain, nke na-en...