Ọrịa Williams

Ọrịa Williams bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe nke nwere ike ibute nsogbu na mmepe.

Ọrịa Williams na-ebute site na enweghi mkpụrụ ndụ ihe nketa 25 ruo 27 na nọmba chromosome 7.

• N'ọtụtụ ọnọdụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa na-agbanwe (mmụba) na onwe ha, ma ọ bụ na spam ma ọ bụ akwa nke nwa ọhụrụ na-amalite.
• Agbanyeghị, ọ bụrụ na mmadụ eburu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ụmụ ha ga-enwe ohere 50% inweta ya.

Otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa na-efu bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emepụta elastin. Nke a bụ protein na-enye ohere ka arịa ọbara na anụ ahụ ndị ọzọ dị na ahụ gbatịa. O yikarịrị ka ịhapụ otu mkpụrụ ndụ ihe a na-eme ka irighiri akwara ọbara, ịgbatị ume, na nkwonkwo na-agbanwe agbanwe a hụrụ na ọnọdụ a.

Mgbaàmà nke ọrịa Williams bụ:

• Nsogbu nri, gụnyere colic, reflux, na ịgba agbọ
• Ntughari aka nke obere mkpịsị aka
  
• Igbe gbara agba
• Ọrịa obi ma ọ bụ nsogbu arịa ọbara
  
• Oge mmepe, nkwarụ ọgụgụ isi nwayọ ruo obere oke, nsogbu mmụta
• Igbu oge kwuo okwu nwere ike mechaa ghọọ ezigbo ikwu okwu na ịmụsi ihe ike site n’ịnụ ihe
  
• Na-adọpụ uche na-adịkarị mfe, ọrịa mwepụ ọrịa anya (ADHD)
• Àgwà ndị mmadụ gụnyere ịbụ ezigbo enyi, ịtụkwasị ndị bịara abịa obi, ịtụ egwu ụda olu ma ọ bụ ịkpọtụrụ ahụ, na inwe mmasị na egwu
• Obere, e jiri ya tụnyere ndị ezinụlọ ndị ọzọ

Ihu na ọnụ nke onye nwere ọrịa Williams nwere ike igosi:

• Afọ imi gị na-ada nke nwere imi dị ntakịrị
• Ogologo ogologo na akpụkpọ ahụ nke na-esi imi gaa n'ọnụ ọnụ
• Egbugbere ọnụ ama ama na ọnụ ghere oghe
• Akpụkpọ anụ na-ekpuchi akụkụ dị n'ime anya
• Ezé ezughị oke, enamel ezé na-ezughị oke, ma ọ bụ obere ezé, sara mbara

Ihe ịrịba ama gụnyere:

• Rowchịkọta ụfọdụ akwara ọbara
• Ilepụ anya n'ihu
• Nsogbu ezé, dịka ezé ndị sara mbara
• Ọbara calcium dị elu nke nwere ike ibute ihe ọdịdọ na akwara siri ike
• Ọbara mgbali elu
• Loose njikọ nwere ike ịgbanwe gaa isi ike ka mmadụ na-eto
• Starkpụrụ kpakpando na-adịghị ahụkebe na iris nke anya

Ule maka ọrịa Williams gụnyere:

• Nyocha ọbara mgbali
• Nyocha ọbara maka mpempe chromosome 7 na-efu (ule azụ)
• Mmamịrị na nyocha ọbara maka ọkwa calcium
• Ihe omumu ihe omimi tinyere Doppler ultrasound
• Akụrụ ultrasound

Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Williams. Zere ị calciumụ calcium ọzọ na vitamin D. Na-agwọ calcium dị elu ma ọ bụrụ na ọ mee. Mbelata nke ọbara nwere ike ịbụ nnukwu nsogbu ahụike. Ọgwụgwọ dabere n’etu ọ dịruru njọ.

Usoro ọgwụgwọ anụ ahụ na-enyere ndị nwere nkwonkwo nkwonkwo aka. Alzụlite ya na ikwu okwu okwu pụkwara inye aka. Dị ka ihe atụ, inwe nkà okwu ọnụ pụrụ inye aka mezie adịghị ike ndị ọzọ. Usoro ọgwụgwọ ndị ọzọ dabere na mgbaàmà nke onye ahụ.

Ọ nwere ike inye aka ịnweta ọgwụgwọ nke onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ọrịa Williams.

Otu nkwado nwere ike inye aka maka nkwado mmụọ na inye na ịnata ndụmọdụ bara uru. Nzukọ ndị a na-enye ozi ndị ọzọ gbasara ọrịa Williams:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

Imirikiti ndị nwere ọrịa Williams:

• Nwere ụfọdụ nkwarụ ọgụgụ isi.
• Agaghị adị ndụ ogologo oge dịka nsogbu ahụike dị iche iche na nsogbu ndị ọzọ nwere ike ịdị.
• Chọọ ndị nlekọta oge niile ma na-ebikwa n'ụlọ obibi ndị a na-elekọta.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Calcium na-edebe akụrụ na nsogbu akụrụ ndị ọzọ
• Ọnwụ (n'ọnọdụ ndị na-adịghị ahụkebe site na nhụjuanya)
• Obi nkụda n'ihi arịa ọbara dị warara
• Mgbu afọ

Ọtụtụ n'ime ihe mgbaàmà na ihe ịrịba ama nke ọrịa Williams nwere ike ọ gaghị apụta ihe mgbe a mụrụ ya. Kpọọ onye na-ahụ maka ahụike gị ma ọ bụrụ na nwa gị nwere atụmatụ yiri nke Williams syndrome. Chọọ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ banyere ọrịa Williams.

Enweghị ụzọ a maara iji gbochie nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa Williams. Nlere ule di tupu ndi di na nwunye nwere ihe omuma banyere ezin’ulo Williams ndi choro ime.

Ọrịa Williams-Beuren; WBS; Ọrịa Beuren; 7q11.23 nhichapụ nhichapụ; Elfin facies ọrịa

• Ala imi akwa
• Chromosomes na DNA

Nwachukwu C. Ọrịa Williams. Na: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneRelee. Mahadum nke Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Emelitere March 23, 2017. Nweta November 5, 2019.

NLM Genetics Home Reference website. Ọrịa Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Emelitere December 2014. Nabata November 5, 2019.