Ọkpụkpụ tubular

Tuberous sclerosis bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta akpụkpọ, ụbụrụ / usoro ụjọ, akụrụ, obi, na akpa ume. Ọnọdụ ahụ nwekwara ike ime ka etuto tolite na ụbụrụ. Mkpụrụ etuto ndị a nwere tuber ma ọ bụ ọdịdị ọdịdị.

Ọkpụkpụ akwara bụ ọnọdụ a ketara eketa. Mgbanwe (mmụba) na otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ, TSC. 1 na TSC2, na-akpata ọtụtụ ikpe.

Naanị otu onye nne na nna kwesịrị ịfefe ka nwa ya gbanwee ọrịa a. Otú ọ dị, ụzọ abụọ n'ụzọ atọ nke ikpe bụ n'ihi mmụba ọhụrụ. N'ọtụtụ ọnọdụ, ọ dịghị akụkọ ndụ ezinụlọ nke ụkwara akwara.

Ọnọdụ a bụ otu n'ime otu ụdị ọrịa a na-akpọ syndromes neurocutaneous. Ma akpụkpọ ahụ na Central ụjọ usoro (ụbụrụ na ọkpụkpụ azụ) na-etinye aka.

Onweghi ihe onodu ojoo mara, karia inwe nne ma obu nna nwere oria. N’okwu ahụ, nwa ọbụla nwere ohere iketa ọrịa dị iri ise.

Skin mgbaàmà na-agụnye:

• Mpaghara nke akpụkpọ ahụ na-acha ọcha (n'ihi ụcha na-ebelata) ma nwee akwukwo ash ma ọ bụ ọdịdị confetti
• Red patches na ihu nwere ọtụtụ arịa ọbara (ọdịdị ihu angiofibromas)
• Azụ akpụkpọ anụ nwere akara oroma na-acha odo odo (shagreen tụrụ), mgbe mgbe na azụ

Brain mgbaàmà gụnyere:

• Nsogbu nke Autism
• Ọganihu mmepe
• Nkwarụ ọgụgụ isi
• Ọdịdọ

Mgbaàmà ndị ọzọ gụnyere:

• Enamel ezé ezé.
• Uzo siri ike n'okpuru ma ọ bụ gburugburu mbọ aka na mbọ ụkwụ.
• Rubbery noncancerous etuto ahụ na ma ọ bụ gburugburu ire.
• Ọrịa ngụgụ a maara dị ka LAM (lymphangioleiomyomatosis). Nke a na-abụkarị ụmụ nwanyị. N'ọtụtụ ọnọdụ, enweghi mgbaàmà ọ bụla. N’ebe ndị ọzọ nọ, nke a nwere ike ibute iku ume dị mkpụmkpụ, ụkwara na ọbara, na iku ume.
  

Mgbaàmà ahụ na-adịgasị iche site n’otu onye gaa n’ọzọ. Fọdụ ndị nwere ọgụgụ isi nkịtị na enweghị ọnwu. Ndị ọzọ nwere nkwarụ ọgụgụ isi ma ọ bụ nkwarụ nchịkwa siri ike nchịkwa.

Ihe ịrịba ama nwere ike ịgụnye:

• Ọrịa na-adịghị mma (arrhythmia)
• Calcium na-edebe ụbụrụ
• 'Tubers' na-enweghị atụ n'ime ụbụrụ
• Egwu na-etolite na ire ma ọ bụ goms
• Tumor-like growth (hamartoma) na retina, icha mmirimmiri na anya
• Tumor nke ụbụrụ ma ọ bụ akụrụ

Ule nwere ike ịgụnye:

• CT scan nke isi
• Igbe CT
• Echocardiogram (ultrasound nke obi)
• MRI nke isi
• Ultrasound nke akụrụ
• Ultraviolet ìhè ule nke anụahụ

Nyocha DNA maka mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ nwere ike ibute ọrịa a (OWU 1 ma ọ bụ TSC2) dị.

Nyocha ultrasound na-adịkarị nke akụrụ dị mkpa iji jide n'aka na ọ dịghị eto etolite.

Enweghị ọgwụgwọ a maara maka ọrịa tubular sclerosis. Ebe ọ bụ na ọrịa ahụ nwere ike ịdị iche site na mmadụ gaa na onye ọzọ, ọgwụgwọ na-adabere na mgbaàmà ya.

• Dabere na oke nkwarụ ọgụgụ isi, nwa ahụ nwere ike chọọ agụmakwụkwọ pụrụ iche.
• Sefọdụ ihe ọdịdọ na-ejikwa ọgwụ (vigabatrin). Surgerymụaka ndị ọzọ nwere ike chọrọ ịwa ahụ.
• Enwere ike iwepụ obere uto na ihu (facio angiofibromas) site na ọgwụgwọ laser. Ọganihu ndị a na-abịaghachi azụ, a ga-achọ ọgwụgwọ ọzọ.
• Cardiac rhabdomyomas na-apụkarị mgbe o tochara. Gerywa ahụ iji wepu ha anaghị adịkarị mkpa.
• Enwere ike ịgwọ etuto ụbụrụ site na ọgwụ a na-akpọ mTOR inhibitors (sirolimus, everolimus).
• A na-agwọ etuto akụrụ na ịwa ahụ, ma ọ bụ site na mbenata ọbara site na iji usoro x-ray pụrụ iche. A na-amụ ndị na-eme mTOR dịka ọgwụgwọ ọzọ maka etuto akụrụ.

Maka ozi ndị ọzọ na akụrụngwa, kpọtụrụ Tuberous Sclerosis Alliance na www.tsalliance.org.

Childrenmụaka nwere obere tubrous sclerosis na-eme nke ọma. Kaosinadị, ụmụaka nwere nnukwu nsogbu ọgụgụ isi ma ọ bụ ọdịdọ a na-achịkwaghị achịkwa na-achọkarị enyemaka na ndụ ha niile.

Mgbe ụfọdụ, mgbe a mụrụ nwatakịrị na nnukwu ụkwara akwara, a na-achọpụta na nne na nna nwere nsogbu dị nro nke achọpụtaghị.

Mkpụrụ etuto na ọrịa a na-abụ ndị na-adịghị ahụkebe (enweghị isi). Otú ọ dị, ụfọdụ etuto (dị ka akụrụ ma ọ bụ etuto ụbụrụ) nwere ike ịghọ ọrịa kansa.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Brain etuto (astrocytoma)
• Obi etuto (rhabdomyoma)
• Nnukwu nkwarụ ọgụgụ isi
• Enweghi ike ijikwa

Kpọọ onye nlekọta ahụike gị ma ọ bụrụ:

• Akụkụ ọ bụla nke ezinụlọ gị nwere akụkọ ihe mere eme nke tuberous sclerosis
• Hụrụ mgbaàmà nke tuberous sclerosis na nwa gị

Kpọọ ọkachamara na mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na nwa gị achọpụta na cardiac rhabdomyoma. Ọkpụkpụ tubrous sclerosis bụ isi ihe kpatara akpụ a.

A na-atụ aro ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndị di na nwunye nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ nke ụkwara akwara na-achọ ịmụ ụmụ.

Nchoputa nke omumu bu maka ndi nwere mmetuta nkpuru ala ma obu akuko banyere onodu a. Agbanyeghị, tuberous sclerosis na-apụtakarị dị ka mmụba DNA ọhụrụ. A gaghị egbochi ikpe ndị a.

Ọrịa Bourneville

• Tuberous sclerosis, angiofibromas - ihu
• Ọkpụkpụ tubrous - macule hypopigmented

National Institute of Neurological Disorders na ebe nrụọrụ weebụ strok. Tuberous sclerosis eziokwu mpempe akwụkwọ. NIH mbipụta 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Emelitere March 2020. Nweta November 3, 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Tuberous sclerosis mgbagwoju anya. GeneRelee. Seattle (WA): Mahadum nke Washington, Seattle; Julaị 13, 1999. Emelitere April 16, 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Ọrịa syndromes. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis na tuberous sclerosis mgbagwoju anya. Na: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, ndị ọzọ. Ọrịa ọrịa. Agba nke anọ. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 61.