Ọrịa Huntington

Ọrịa Huntington (HD) bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mkpụrụ ndụ akwara n'akụkụ ụfọdụ ụbụrụ na-efufu, ma ọ bụ mebie. Ọrịa a na-ebufe n'ezinụlọ.

HD bụ ihe kpatara mkpụrụ ndụ ihe nketa na chromosome 4. Mmebi ahụ na-eme ka akụkụ nke DNA mee ọtụtụ oge karịa ka o kwesiri. A na-akpọ ntụpọ a CAG imegharị. Dị ka ọ na-adịkarị, akụkụ a nke DNA na-eme ugboro ugboro 10 ruo 28. Mana n'ime ndị nwere HD, a na-emegharị ya ugboro iri isii na isii rue ugboro iri abụọ.

Ka mkpụrụ ndụ na-agafe ezinụlọ, ọnụọgụ ugboro ugboro na-ebuwanye ibu. Nnukwu ọnụ ọgụgụ nke ikwughachi, ohere dị elu nke mmadụ ịpụta ihe mgbaàmà na nwata. Ya mere, ka ọrịa a na-agafe n'ezinụlọ, ihe mgbaàmà na-etolite na nwata.

E nwere ụzọ abụọ nke HD:

• Okenye-mmalite bụ ihe a na-ahụkarị. Ndị nwere ụdị a na-emepekarị ihe mgbaàmà n'etiti afọ 30 ma ọ bụ 40.
• Mmalite mmalite na-emetụta mmadụ ole na ole ma bido na nwata ma ọ bụ n’afọ iri na ụma.

Ọ bụrụ na nne na nna gị nwere HD, ị nwere ohere 50% inweta mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụrụ n ’ị nwetara mkpụrụ ndụ ihe nketa site n’aka ndị mụrụ gị, ị nwere ike ibufe ya n’aka ụmụ gị, ndị nwekwara ohere inweta 50% inweta mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ. Ọ bụrụ na ịnwetaghị mkpụrụ ndụ ihe nketa site n'aka ndị mụrụ gị, ị gaghị enyefe ụmụ gị mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ.

Omume na-adịghị mma nwere ike ime tupu nsogbu mmeghari amalite, ma nwee ike ịgụnye:

• Ọgba aghara omume
• Nnukwu ihe
• Iwe
• Mmetụta
• Lessnessgba aghara ma ọ bụ ikwenye
• Paranoia
• Ọrịa

Mmegharị na mmegharị na-ahụkarị gụnyere:

• Mmegharị ihu, gụnyere grimaces
• Isi ịgbanwee ka ịgbanwee ọnọdụ anya
• Ngwa ngwa, na mberede, mgbe ụfọdụ mmegharị anụ ọhịa nke ogwe aka, ụkwụ, ihu, na akụkụ ahụ ndị ọzọ
• Usoro mmeghari, nke a na-achịkwaghị achịkwa
• Stga ije na-adịghị njikere, gụnyere "prancing" na ije sara mbara

Mmegharị na-adịghị mma nwere ike ibute ọdịda.

Dementia nke ji nwayọ nwayọ na-akawanye njọ, gụnyere:

• Mgbaghara ma ọ bụ ọgba aghara
• Ifufu nke ikpe
• Enweghị ncheta
• Àgwà mmadụ na-agbanwe
• Okwu na-agbanwe, dị ka ịkwụsịtụ ka ị na-ekwu okwu

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike jikọta ya na ọrịa a gụnyere:

• Nchegbu, nrụgide, na ahụ erughị ala
• Nsogbu ilo
• Mmebi iwu

Mgbaàmà nke ụmụaka:

• Rigidity
• Mmeghari nwayọ
• Remjọ

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ ma nwee ike ịjụ maka akụkọ gbasara ezinụlọ nke ọrịa ahụ na mgbaàmà ya. A ga-emekwa nyocha nke usoro ụjọ ahụ.

Nyocha ndị ọzọ nwere ike igosi ihe ịrịba ama nke ọrịa Huntington gụnyere:

• Nnyocha ahụ ike
• Isi CT ma ọ bụ MRI nyocha
• PET (isotope) nyocha nke ụbụrụ

Mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iji chọpụta ma mmadụ ọ na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa Huntington.

Enweghị ọgwụgwọ maka HD. Onweghi uzo amara iji kwusi oria a ka o na adiwanye njo. Ebumnuche nke ọgwụgwọ bụ ime ka ihe mgbaàmà ahụ belata ma nyere onye ahụ aka ịrụ ọrụ ogologo oge o kwere mee.

Enwere ike ịde ọgwụ, dabere na mgbaàmà ahụ.

• Ndị na-egbochi Dopamine nwere ike inye aka belata omume na mmegharị na-adịghị mma.
• A na-eji ọgwụ ndị dị ka amantadine na tetrabenazine anwa ịchịkwa mmegharị ndị ọzọ.

Mmetụta na igbu onwe onye bụ ihe a na-ahụkarị n'etiti ndị nwere HD. Ọ dị mkpa ka ndị nlekọta leba anya maka mgbaàmà ma chọọ enyemaka ahụike ozugbo maka onye ahụ.

Ka ọrịa ahụ na-aga n’ihu, onye ahụ ga-achọ enyemaka na nlekọta, ọ nwere ike mechaa chọọ nlekọta elekere 24.

Ihe omuma ndi a nwere ike inye ndi ozo banyere HD:

• Untingtù Ọrịa Huntington nke America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD na-ebute nkwarụ nke na-akawanye njọ karịa oge. Ndị nwere HD na-anwụkarị n'ime afọ 15 ruo 20. Ihe na-akpata ọnwụ na-abụkarị ọrịa. Igbu onwe onye bụkwa ihe a na-ahụkarị.

Ọ dị mkpa ịghọta na HD na-emetụta ndị mmadụ n'ụzọ dị iche. Ọnụ ọgụgụ nke CAG ugboro ugboro nwere ike ikpebi ogo mgbaàmà. Ndị mmadụ na-emegharị ole na ole nwere ike ịnwe mmegharị ahụ na-adịghị mma n'oge na-adịghị anya na obere ọrịa na-aga n'ihu. Ndị nwere ọnụ ọgụgụ buru ibu nke ugboro ugboro nwere ike imetụta siri ike na nwata.

Kpọọ onye na-eweta ọrụ gị ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye òtù ezinụlọ gị amalite ihe mgbaàmà nke HD.

A na-adụ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na e nwere akụkọ ihe mere eme ezinụlọ nke HD. Ndị ọkachamara na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndị di na nwunye nwere akụkọ gbasara ezinụlọ banyere ọrịa a na-atụle ịmụ ụmụ.

Huntington chorea

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Ọrịa Huntington. Na: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneRelee. Seattle, WA: Mahadum Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Emelitere July 5, 2018. Nabata May 30, 2019.

Jankovic J. Parkinson ọrịa na nsogbu ndị ọzọ. Na: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ọkpụkpụ Bradley na Clinical Practice. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 96.