Ihe nketa urea na-adịghị mma

Ọkpụkpụ urea okirikiri adịghị njọ bụ ọnọdụ e ketara eketa. O nwere ike ibute nsogbu na mwepụ nke ahịhịa n’ahụ na mamịrị.

Urea okirikiri bụ usoro esi ewepu ihe mkpofu (amonia) na ahụ. Mgbe ị na-eri protein, ahụ na-agbaji ha n’ime amino acid. Amonia sitere na amino acid fọdụrụnụ, a ga-ewepụ ya na ahụ.

Imeju na-emepụta ọtụtụ kemịkal (enzymes) nke na-agbanwe amonia ka ọ bụrụ ụdị a na-akpọ urea, nke ahụ nwere ike wepu na mamịrị. Ọ bụrụ na usoro a nyere nsogbu, ọkwa amonia na-ebili.

Ọtụtụ ọnọdụ e ketara eketa nwere ike ịkpata nsogbu na usoro mkpofu ahihia a. Ndị mmadụ na-arịa ọrịa urea okirikiri nwere mkpụrụ ndụ na-emezighị emezi nke na-eme enzyme ndị dị mkpa iji mebie amonia na ahụ.

Ọrịa ndị a gụnyere:

• Argininosuccinic aciduria
• Ergin arginase
• Carbamyl phosphate synthetase (CPS) ụkọ
• Citrullinemia
• N-acetyl glutamate synthetase (NAGS) enweghi
• Ornithine transcarbamylase (OTC) ụkọ

Dị ka otu ìgwè, nsogbu ndị a na-eme na 1 n'ime ụmụ ọhụrụ 30,000. OTC erughikarị nke nsogbu ndị a.

Ọrịa OTC na-emetụtakarị ụmụ nwoke karịa ụmụ agbọghọ. Aremụ agbọghọ anaghị enwekarị mmetụta. Girlsmụ agbọghọ ndị ahụ metụtara nwere obere mgbaàmà ma nwee ike ibute ọrịa n'oge na-adịghị anya.

Iji nweta ụdị nsogbu ndị ọzọ, ịkwesịrị ịnata otu mkpụrụ ndụ ihe nketa site n'aka nne na nna. Mgbe ụfọdụ ndị nne na nna amaghị na ha na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa ruo mgbe nwa ha nwetara nsogbu ahụ.

Dịka, nwa ọhụrụ na-amalite nọọsụ nke ọma ma yie ka ọ dị nkịtị. Otú ọ dị, ka oge na-aga, nwa ahụ na-amalite iri nri na-adịghị mma, ịgbọ agbọ, na ihi ụra nke ukwuu nke na ọ na-esi ike ịkpọte nwa ahụ. Nke a na-apụtakarị n’ime izu mbụ amụrụ nwa.

Mgbaàmà gụnyere:

• Mgbagha
• Mbelata iri nri
• Achọghị nri nwere protein
• Enwekwu ụra, ike na-eteta
• Ọgbụgbọ, vomiting

Ndị nlekọta ahụike ga-achọpụta nsogbu ndị a mgbe nwatakịrị ka bụ nwa ọhụrụ.

Ihe ịrịba ama nwere ike ịgụnye:

• Amino acid na-adịghị ahụkebe na ọbara na mmamịrị
• Ọdịdị na-adịghị mma nke mmiri acid na ọbara ma ọ bụ mmamịrị
• Ọbara amonia dị elu
• Nkịtị acid dị n'ọbara

Ule nwere ike ịgụnye:

• Ọbara ọbara ọbara
• Ọbara amonia
• Ọbara ọbara
• Plasma amino asịd
• Mmamịrị organic asịd
• Nnyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Ọkpụkpụ imeju
• MRI ma ọ bụ CT scan

Proteinmachi protein na nri nwere ike inye aka gwọọ nsogbu ndị a site na mbenata oke nitrogen ihe ahụ na-emepụta. (Ihe mkpofu ahụ dị n'ụdị amonia.) A na-enwe usoro ndị na-eto obere protein na ụmụ ije ije.

Ọ dị mkpa na onye na-eweta ọrụ na-eduzi oriri protein. Onye na-enye ọrụ ahụ nwere ike ịhazi oke protein nwa ahụ na-enweta ka o wee zue oke, mana ezughị ezu iji kpatara mgbaàmà.

Ọ dị ezigbo mkpa ka ndị nwere nsogbu ndị a zere ibu ọnụ.

Ndị mmadụ nwere nsogbu urea okirikiri ga-akpacharakwa anya n'oge nrụgide anụ ahụ, dịka mgbe ha na-ebute ọrịa. Nchegbu, dị ka ahụ ọkụ, nwere ike ime ka anụ ahụ mebie protein ya. Ndị a na-edozi ahụ nwere ike ime ka o siere urea ike na-adịghị mma iji wepụ ihe ndị na-emepụta.

Zụlite atụmatụ gị na onye na-eweta gị maka mgbe ị na-arịa ọrịa iji zere protein niile, drinkụọ nnukwu ihe ọ drinksụ carbohydụ nke carbohydrate, wee nweta mmiri zuru oke.

Imirikiti ndị mmadụ na-arịa ọrịa urea okirikiri ga-anọ n'ụlọ ọgwụ n'oge ụfọdụ. N’oge ndị dị otu a, enwere ike ịgwọ ha ọgwụ ga - enyere ha aka iwepụ ahịhịa nwere nitrogen. Ọrịa ịrịa ọrịa nwere ike inye aka wepụ ahụ oke amonia n'oge oke ọrịa. Fọdụ ndị mmadụ nwere ike ịchọ ịmịnye umeji.

RareConnect: Urea Cycle Disorder Official Community - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Otú ndị mmadụ si eme nke ọma dabere na:

• Kedu urea okirikiri ihe ojoo ha nwere
• Olee otu o siri sie ike
• Kedu oge achọpụtara ya
• Kedu otu ha si esochi nri anaghị egbochi protein

Iesmụaka a chọpụtara n’izu mbụ nke ndụ ha ma tinye nri na-amachi protein ozugbo ga-eme nke ọma.

Strapara na nri nwere ike iduga ọgụgụ isi nke okenye. Ugboro ịghara ịgbaso nri ma ọ bụ nwee mgbaàmà-ihe mgbaàmà na-akpata nrụgide nwere ike ibute ụbụrụ na ụbụrụ na mbibi ụbụrụ.

Nnukwu nrụgide, dịka ịwa ahụ ma ọ bụ ihe ọghọm, nwere ike ịdị mgbagwoju anya maka ndị nwere ọnọdụ a. Ọ dị oke mkpa iji zere nsogbu n'oge ndị dị otú a.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Coma
• Mgbagwoju anya na akpachapu anya
• Ọnwụ
• Nrịgo n'ọbara ammonia n'ọbara
• Ọzịza nke ụbụrụ

Nlere ule di otutu ka odi. Enwere ike ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu amịpụta embrayo maka ndị na-eji in vitro eme ihe ma ọ bụrụ na a maara ihe kpatara mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem.

Dibia dibia di nkpa iji nyere aka dozie ma melite nri protein na-egbochi ka nwata ahu na eto.

Dị ka ọ dị n’ọtụtụ ọrịa ndị e ketara eketa, ọ dịghị ụzọ a ga-esi gbochie nsogbu ndị a ịmalite n’oge a mụrụ nwa.

Rụkọ ọrụ ọnụ n'etiti ndị nne na nna, otu ndị ọrụ ahụ ike, na nwatakịrị ahụ ihe metụtara metụtara ịgbaso usoro nri edepụtara ga-enyere aka gbochie oke ọrịa.

Abnormality nke urea okirikiri - ketara eketa; Urea okirikiri - abughi ihe ojoo

• Urea okirikiri

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mmebi nke metabolism nke amino acid. Na: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 103.

Konczal LL, Zinn AB. Njehie dị nwa nke metabolism. Na: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ụmụ. Fanaroff na Martin nke Neonatal-Perinatal Medicine. Nke 11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Njehie amụrụ nke urea njikọ. Na: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: cikpụrụ na Omume. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 38.