Pịnye V ọrịa glycogen

Vdị V (ise) ọrịa nchekwa glycogen (GSD V) bụ ọnọdụ a ketara eketa nke ahụ anaghị enwe ike imebi glycogen. Glycogen bụ ihe dị mkpa na-enye ike dị n’ime anụ ahụ niile, tụmadị akwara na umeji.

A na-akpọkwa GSD V ọrịa McArdle.

GSD V na-akpata ntụpọ dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme enzyme a na-akpọ muscle glycogen phosphorylase. N'ihi ya, ahụ enweghị ike ịkụda glycogen n'ime akwara.

GSD V bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata nsogbu. Nke a pụtara na ị ga-anata otu mkpụrụ sitere na nne na nna anaghị arụ ọrụ. Onye na-anata mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-adịghị arụ ọrụ site n'aka naanị nne ma ọ bụ nna anaghị arịa ọrịa a. Akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ nke GSD V na-abawanye n'ihe egwu ahụ.

Mgbaàmà na-amalitekarị n'oge nwata. Mana, ọ nwere ike isiri ike ikewapụ mgbaàmà ndị a na nke ụmụaka. Nchoputa nwere ike ghara ime rue mgbe mmadụ gafere 20 ma ọ bụ 30 afọ.

• Mmiri mmamịrị na-acha uhie uhie (myoglobinuria)
• Ike ọgwụgwụ
• Mgbatị ekweghị ibe nọrọ, ume dara ogbenye
• Ọkpụkpụ akwara
• Mgbu mgbu
• Nkwesi ike nke akwara
• Ike adịghị ike

Enwere ike ịme ule ndị a:

• Ihe omuma (EMG)
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Lactic acid n’ime ọbara
• MRI
• Nnukwu biopsy
• Myoglobin na mmamịrị
• Plasma amonia
• Ọbara creatine kinase

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ.

Onye nlekọta ahụike nwere ike ịtụ aro ihe ndị a ka ị ga-arụsi ọrụ ike ma nwee ahụike ma gbochie mgbaàmà:

• Mara erughị eru gị.
• Tupu imega ahụ, jiri nwayọ kpoo ahụ ọkụ.
• Zere imega ahụ gabiga ókè ma ọ bụ ịdị ogologo.
• Rie protein zuru ezu.

Jụọ onye na-enye gị ọrụ ma ọ bụrụ na ọ dị mma iri shuga tupu ịmega ahụ. Nke a nwere ike inye aka gbochie mgbaàmà akwara.

Ọ bụrụ na ịchọrọ ịwa ahụ, jụọ onye na-eweta gị ọ bụrụ na ọ dị mma ka ịnwe ọgwụ anesthesia.

Otu ndị a nwere ike ịnye ozi na akụrụngwa:

• Association maka Ọrịa Nchekwa Glycogen - www.agsdus.org
• Organizationtù Mba maka Ọrịa Na-arịa Ọrịa - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Ndị nwere GSD V nwere ike ibi ndụ dị mma site na ijikwa nri ha na mmega ahụ.

Mmega ahụ nwere ike ibute mgbu mgbu, ma ọ bụ ọbụladị mmebi nke akwara ọkpụkpụ (rhabdomyolysis). Ọnọdụ a jikọtara ya na mmamịrị na-acha uhie uhie na ihe egwu maka ọdịda akụrụ ma ọ bụrụ na ọ dị oke njọ.

Kpọtụrụ onye na-ahụ maka ọrụ gị ma ọ bụrụ na ị na-eme ugboro ugboro nke mgbu ma ọ bụ mgbochi mkpịsị ụkwụ mgbe emechara ahụ, ọkachasị ma ọ bụrụ na ị nwere mamịrị burgundy ma ọ bụ pink.

Tụlee ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ gbasara GSD V.

Myophosphorylase erughi; Muscle glycogen phosphorylase erughi; Egwu PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen nchekwa nke akwara. Na: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Ọrịa Neuromuscular nke fanmụaka, Nwatakịrị, na Ntorobịa. Nke abụọ ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: isi 39.

Brandow AM. Enzymatic ntụpọ. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 490.

Weinstein DA. Ọrịa nchekwa Glycogen. Na: Goldman L, Schafer AI, eds. Ọgwụ Goldman-Cecil. Nke 26th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 196.