Gbaji thedị Dị iche iche nke Muscular Atrophy

Ndinaya

• Gịnị na-akpata SMA?
• Pịnye 1 SMA
• Mgbe mgbaàmà bidoro
• Mgbaàmà
• Echiche
• Pịnye 2 SMA
• Mgbe mgbaàmà bidoro
• Mgbaàmà
• Echiche
• Pịnye 3 SMA
• Mgbe mgbaàmà bidoro
• Mgbaàmà
• Echiche
• Pịnye 4 SMA
• Mgbe mgbaàmà bidoro
• Mgbaàmà
• Echiche
• Aredị SMA dị obere
• Wepu

Spinal muscular atrophy (SMA) bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emetụta 1 n’ime mmadụ 6,000 ruo 10,000. Ọ na - emebi ikike mmadụ nwere ijikwa mmegharị akwara ha. Ọ bụ ezie na onye ọ bụla nwere SMA nwere mmụba mkpụrụ ndụ ihe nketa, mmalite, mgbaàmà, na ọganihu nke ọrịa ahụ dịgasị iche iche.

N'ihi nke a, a na-agbaji SMA ụzọ anọ. Sdị SMA ndị ọzọ dị obere sitere na mmụgharị mkpụrụ ndụ dị iche iche.

Gụọ na-amụta banyere dị iche iche nke SMA.

Gịnị na-akpata SMA?

Sdị SMA anọ niile sitere na ụkọ protein a na-akpọ SMN, nke pụtara “ịlanarị akwara ozi.” Mkpụrụ akwara bụ mkpụrụ ndụ akwara dị na ọkpụkpụ azụ nke na-ahụ maka izipu akara na akwara anyị.

Mgbe ngbanwe (ndudue) pụtara na mbipụta abụọ nke SMN1 mkpụrụ ndụ ihe nketa (otu na nke ọ bụla n'ime abụọ nke chromosome 5), ọ na-eduga na mpe na protein SMN. Ọ bụrụ na etinyere protein SMN ma ọ bụ enweghị, ọ na - ebute nsogbu ọrụ moto.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa na onye agbata obi SMN1, akpọ SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa, yiri ihe owuwu SMN1 mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ha nwere ike mgbe ụfọdụ nyere aka dechapụ SMN protein erughi, ma ọnụ ọgụgụ nke SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa na-agbanwe site n'otu onye gaa n'ọzọ. Ya mere, ụdị SMA na-adabere na ole SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa mmadụ ga-enyere aka ime maka ha SMN1 mmụgharị mkpụrụ ndụ. Ọ bụrụ na onye nwere chromosome 5 metụtara SMA nwere ọtụtụ akwụkwọ nke SMN2 mkpụrụ ndụ, ha nwere ike mepụta protein SMN ọzọ na-arụ ọrụ. Na nloghachi, SMA ha ga - adịwanye nro ma nwekwaa mmalite karịa onye nwere obere akwụkwọ SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Pịnye 1 SMA

1dị 1 SMA a na-akpọkwa infantile-mmalite SMA ma ọ bụ ọrịa Werdnig-Hoffmann. Ọtụtụ mgbe, ụdị a bụ n'ihi ịnwe naanị mkpụrụ abụọ nke SMN2 gene, one na chromosome ọ bụla 5. Ihe kariri ọkara ihe nchoputa SMA ọhụrụ bụ ụdị 1.

Mgbe mgbaàmà bidoro

Mụ ọhụrụ ndị nwere ụdị 1 SMA na-amalite igosipụta mgbaàmà n’ime ọnwa isii mbụ mgbe amuchara ha.

Mgbaàmà

Mgbaàmà nke ụdị 1 SMA gụnyere:

• adịghị ike, floppy ogwe aka na ụkwụ (hypotonia)
• mkpu na-adịghị ike
• nsogbu na-agbagharị, ilo ihe, na iku ume
• enweghị ike ibuli isi ma ọ bụ ịnọdụ ala na-enweghị nkwado

Echiche

Iesmụ ọhụrụ ndị nwere ụdị 1 SMA anaghị adị ndụ ruo ihe karịrị afọ abụọ. Mana site na teknụzụ ọhụụ yana ọganiihu taa, ụmụaka nwere ụdị 1 SMA nwere ike ịlanarị ọtụtụ afọ.

Pịnye 2 SMA

Dị 2 SMA na-akpọkwa n'etiti SMA. Na mkpokọta, ndị nwere ụdị 2 SMA nwere opekata mpe atọ SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Mgbe mgbaàmà bidoro

Ihe mgbaàmà nke ụdị 2 SMA na-amalitekarị mgbe nwa nọ n'agbata ọnwa 7 na 18.

Mgbaàmà

Mgbaàmà nke ụdị 2 SMA na-adịkarị njọ karịa ụdị 1. Ha gụnyere:

• enweghị ike iguzo onwe ha
• ogwe aka na ụkwụ na-adịghị ike
• ịma jijiji na mkpịsị aka na aka
• scoliosis (curved spain)
• adịghị ike iku ume mọzụlụ
• nsogbu ụkwara

Echiche

Typedị 2 SMA nwere ike belata ndụ ndụ, mana imirikiti ndị nwere ụdị 2 SMA na-adịgide ndụ wee too ogologo ndụ. Ndị nwere ụdị 2 SMA ga-eji oche ndị ngwọrọ na-agagharị. Ha nwekwara ike chọọ akụrụngwa nke ga-enyere ha aka iku ume nke ọma n'abalị.

Pịnye 3 SMA

Type 3 SMA nwekwara ike zoro aka dị ka mbubreyo-mmalite SMA, SMA dị nwayọọ, ma ọ bụ Kugelberg-Welander ọrịa. Mgbaàmà nke ụdị SMA a na-agbanwe agbanwe. Ndị nwere ụdị 3 SMA n'ozuzu ha nwere n'etiti anọ na asatọ SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Mgbe mgbaàmà bidoro

Mgbaàmà ahụ na-amalite mgbe ọnwa 18 gachara. A na-ahụkarị ya site na afọ 3, mana afọ ole mmalite nwere ike ịdị iche. Peoplefọdụ ndị mmadụ nwere ike ghara ịmalite ịrịa ọrịa ruo mgbe ha toro.

Mgbaàmà

Ndị nwere ụdị 3 SMA nwere ike iguzo ma na-eje ije n'onwe ha, mana ha nwere ike ịhapụ ike ịga ije mgbe ha mere agadi. Mgbaàmà ndị ọzọ gụnyere:

• esiri ike ibili nodu
• nsogbu itule
• ihe isi ike ịrịgo elu ma ọ bụ ịgba ọsọ
• scoliosis

Echiche

3dị 3 SMA anaghị agbanwekarị ndụ mmadụ, mana ndị nwere ụdị a nọ n'ihe egwu nke ibubiga oke oke. Ọkpụkpụ ha pụkwara ịda mbà ma gbajie ngwa ngwa.

Pịnye 4 SMA

Typedị 4 SMA a na-akpọkwa okenye-mmalite SMA. Ndị nwere ụdị 4 SMA nwere anọ na asatọ SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ ha nwere ike mepụta ọnụọgụ kwesịrị ekwesị nke protein SMN. 4dị 4 bụ nke kachasị dịkarị n’ụdị anọ ahụ.

Mgbe mgbaàmà bidoro

Mgbaàmà nke ụdị 4 SMA na-amalitekarị na nwata, ọkachasị mgbe ọ dị afọ 35.

Mgbaàmà

Pịnye 4 SMA nwere ike jiri nwayọ jaa njọ. Mgbaàmà gụnyere:

• adịghị ike na aka na ụkwụ
• nsogbu ije ije
• n'ikwe na ịkụda akwara

Echiche

Dị 4 SMA adịghị agbanwe ndụ mmadụ, na akwara eji iku ume na ilo anaghị emetụtakarị.

Aredị SMA dị obere

Sdị SMA ndị a dị obere ma na-akpata ngbanwe mkpụrụ ndụ dị iche iche karịa ndị na-emetụta protein SMN.

• Ọkpụkpụ akwara atrophy na nsogbu iku ume (SMARD) bụ ụdị obere nke SMA kpatara mmụba nke mkpụrụ ndụ IGHMBP2. Achọpụtara SMARD na ụmụ aka ma na-ebute oke iku ume.
• Ọrịa Kennedy, ma ọ bụ spinal-bulbar muscular atrophy (SBMA), bụ ụdị SMA dị ụkọ nke na-emetụtakarị naanị ụmụ nwoke. Ọ na-amalitekarị n’agbata afọ iri abụọ na iri anọ. Ọ bụ ezie na ọ nwekwara ike ịkpata ihe isi ike na-eje ije mgbe e mesịrị na ndụ, ụdị SMA a anaghị agbanwekarị atụmanya ndụ.
• Distal SMA bụ ụdị ụkọ na-esite na mmụba na otu n'ime ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, gụnyere UBA1, NKP, na OGWU. Ọ na-emetụta sel akwara na ọgidigi azụ. Mgbaàmà na-ebidokarị n’oge uto ma tinye mperi ma ọ bụ adịghị ike na imebi akwara. Ọ naghị emetụta ndụ mmadụ.

Wepu

Enwere ụdị anọ dị iche iche nke SMA nke chromosome 5, na-emetụta afọ ole mgbaàmà ji amalite. Typedị ahụ dabere na ọnụọgụ nke SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa mmadụ ga-enyere aka debe mmụgharị na SMN1 mkpụrụ ndụ ihe nketa. N'ozuzu, oge mmalite nke mmalite pụtara obere akwụkwọ SMN2 na mmetụta ka ukwuu na ọrụ moto.

Withmụaka nwere ụdị 1 SMA na-enwekarị arụmọrụ kacha arụ ọrụ. 2dị nke 2 site na 4 na-akpata obere mgbaàmà. Ọ dị mkpa iburu n'uche na SMA anaghị emetụta ụbụrụ mmadụ ma ọ bụ ikike ịmụ ihe.

Sdị SMA ndị ọzọ na-adịghị ahụkebe, gụnyere SMARD, SBMA, na distal SMA, na-akpata mgbanwe dị iche iche nwere ụkpụrụ dị iche iche nke ihe nketa. Gwa dọkịta gị ka ịmatakwu banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa na ele ihe maka otu ụdị.