Kedu ọgwụgwọ dị maka Spinal Muscular atrophy?

Ndinaya

• Nlekọta ọtụtụ mmadụ
• Usoro ọgwụgwọ ezubere iche
• Spinraza
• Zolgensma
• Usoro ọgwụgwọ
• Usoro ọgwụgwọ na-enye aka
• Ike iku ume
• Nri na nri nri
• Ọkpụkpụ na nkwonkwo ahụike
• Nkwado mmetụta uche
• Wepu

Atrophy muscular atrophy (SMA) bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa siri ike nke na-eme ka uru ahụ ghara isi ike. A na-achọpụta ọtụtụ ụdị SMA n'ime ụmụ ọhụrụ ma ọ bụ obere ụmụaka.

SMA nwere ike ibute nrụrụ nkwonkwo, nri siri ike, yana nsogbu iku ume na-eyi ndụ egwu. Childrenmụaka na ndị okenye nwere SMA nwere ike ịnwe nsogbu ịnọdụ ọdụ, iguzo, ịga ije, ma ọ bụ mezue ọrụ ndị ọzọ na-enweghị enyemaka.

O nwezighi ọgwụgwọ maka SMA. Agbanyeghị, usoro ọgwụgwọ ezubere iche nwere ike inyere aka melite elele ụmụaka na ndị okenye nwere SMA. Usoro ọgwụgwọ nkwado dịkwa iji nyere aka ijikwa mgbaàmà na nsogbu ndị nwere ike.

Wepụta oge ịmụtakwu banyere nhọrọ ọgwụgwọ maka SMA.

Nlekọta ọtụtụ mmadụ

SMA nwere ike imetụta ahụ nwa gị n’ụzọ dị iche iche. Iji jikwaa mkpa nkwado ha dịgasị iche iche, ọ dị mkpa ijikọ otu ndị ọkachamara na-ahụ maka ahụike.

Nyocha oge niile ga-eme ka otu ahụike ahụike nwa gị nyochaa ọnọdụ ha ma chọpụta etu atụmatụ ọgwụgwọ ha si arụ ọrụ.

Ha nwere ike ịkwado mgbanwe na atụmatụ ọgwụgwọ nwa gị ma ọ bụrụ na nwa gị amalite mgbaàmà ọhụụ ma ọ bụ nke ka njọ. Ha nwekwara ike ịkwado mgbanwe ma ọ bụrụ na ọgwụgwọ ọhụrụ abịa.

Usoro ọgwụgwọ ezubere iche

Iji gwọọ ihe kpatara SMA, Nchịkwa nri na ọgwụ ọjọọ (FDA) anabatala usoro ọgwụgwọ abụọ ezubere iche n'oge na-adịbeghị anya:

• nusinersen (Spinraza), nke akwadoro ịgwọ SMA na ụmụaka na ndị okenye
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), nke akwadoro ịgwọ SMA na ụmụaka n'okpuru afọ 2

Usoro ọgwụgwọ ndị a dị ọhụụ, yabụ ndị ọkachamara amabeghị mmetụta dị ogologo oge nke iji ọgwụgwọ ndị a nwere ike ịbụ. Studies na-egosi na ha nwere ike budata amachi ma ọ bụ belata na-aga n'ihu nke SMA.

Spinraza

Spinraza bụ ụdị ọgwụ a haziri iji bulie mmepụta nke protein dị mkpa, nke a maara dịka protein protein neuron (SMN) protein. Ndị nwere SMA anaghị emepụta protein a zuru oke n'onwe ha.

Usoro ọgwụgwọ a kwadoro ka ọ dabere na ọmụmụ ahụike nke na-egosi ụmụ ọhụrụ na ụmụaka ndị natara ọgwụgwọ nwere ike meziwanye ihe ndị mepere emepe dị ka imepe, ịnọdụ ala, ịtụgharị, iguzo, ma ọ bụ ịgagharị.

Ọ bụrụ na dọkịta gị agwa Spinraza, ha ga-agbanye ọgwụ ahụ n’ime mmiri gbara nwa ya gburugburu. Ha ga amalite site n'inye ogwu ogwu ugboro ano n'ime onwa mbu di n'ime ogwu. Mgbe nke ahụ gasịrị, ha ga-enye otu ọgwụ kwa ọnwa 4.

Mmetụta dị ike maka ọgwụ gụnyere:

• ihe ize ndụ dị ukwuu nke ọrịa iku ume
• ihe ize ndụ dị ukwuu nke nsogbu ọbara ọgbụgba
• mmebi akụrụ
• afọ ntachi
• agbọ agbọ
• isi ọwụwa
• azu mgbu
• ahụ ọkụ

Ọ bụ ezie na enwere ike ịnweta mmetụta, buru n'uche na onye na-ahụ maka ahụike nke nwa gị ga-akwado ọgwụ ahụ naanị ma ọ bụrụ na ha kwenyere na uru ya karịrị ihe ọghọm nke nsonaazụ.

Zolgensma

Zolgensma bụ ụdị usoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke a na-eji nje virus gbanwere iji zipu ọrụ SMN1 mkpụrụ ndụ na mkpụrụ ndụ akwara. Ndị mmadụ na SMA enweghị usoro a.

Ngwado ọgwụ a kwadoro site na nnwale ahụike metụtara naanị ụmụ aka nwere SMA n'okpuru afọ 2. Ndị sonyere na ule ahụ gosipụtara mmụba dị ịrịba ama na mmepe mmepe, dị ka njikwa isi na ikike ịnọdụ ala na-enweghị nkwado, ma e jiri ya tụnyere ihe a ga-atụ anya maka ndị ọrịa na-anataghị ọgwụgwọ.

Zolgensma bụ ọgwụgwọ otu oge nke a na-enye site na nsị nsị (IV).

Mmetụta ndị nwere ike ịgụnye:

• agbọ agbọ
• ụba enzymes imeju
• nnukwu mmebi imeju
• ụba ihe nrịba ama nke mmebi akwara obi

Ọ bụrụ na dọkịta nwa gị kwuru na Zolgensma, ọ ga-adị mkpa ịtụ ule iji nyochaa ahụike imeju nwa gị tupu, n’oge, na mgbe ọgwụgwọ gasịrị. Ha nwekwara ike inyekwu ozi gbasara uru na ihe egwu dị na ọgwụgwọ ahụ.

Usoro ọgwụgwọ

Ndị ọkà mmụta sayensị na-amụ ọtụtụ ọgwụgwọ ndị ọzọ nwere ike ịgwọ ọrịa maka SMA, gụnyere:

• risdiplam
• mmmmmmmmmmmmm
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA akwadobeghị ọgwụgwọ ndị a. Otú ọ dị, ọ ga-ekwe omume na nzukọ ahụ nwere ike ịkwado otu ma ọ bụ karịa n'ime ọgwụgwọ ndị a n'ọdịnihu.

Ọ bụrụ na ị nwere mmasị ịmụtakwu banyere nhọrọ nnwale, gwa dọkịta nwa gị okwu gbasara ule ahụike. Ndị otu ahụike gị nwere ike inye gị ozi ndị ọzọ gbasara ma nwa gị ọ nwere ike isonye na nnwale ahụike, yana uru na ọghọm dị na ya.

Usoro ọgwụgwọ na-enye aka

Na mgbakwunye na ọgwụgwọ ezubere iche iji mesoo SMA, dọkịta nwa gị nwere ike ịkwado ọgwụgwọ ndị ọzọ iji nyere aka ijikwa mgbaàmà ma ọ bụ nsogbu ndị nwere ike.

Ike iku ume

Childrenmụaka nwere SMA na-enwe akwara iku ume na-esighi ike, nke na-eme ka o sie ike iku ume. Ọtụtụ na-etolitekwa nrụrụ ọgịrịga, nke nwere ike ime ka nsogbu iku ume ka njọ.

Ọ bụrụ na ọ na-esiri nwatakịrị ike iku ume miri emi ma ọ bụ ụkwara, ọ na-etinye ha n'ihe ize ndụ nke oyi baa. Nke a bụ ndụ nwere ike ịrịa ọrịa ume ume.

Iji nyere aka kpochapụ ụzọ ikuku nwa gị ma kwado iku ume ya, otu ahụike ha nwere ike ịnye iwu:

• Ntuziaka obi. Onye na-ahụ maka ahụike na-akụ nwa gị n'obi ma jiri usoro ndị ọzọ wepu ma kpochapụ imi si n'okporo ụzọ ha.
• Oronasal mmiri. A na-etinye tube ma ọ bụ sirinji pụrụ iche n’ime imi ma ọ bụ ọnụ nwa gị ma jiri ya wepụ imi nke ikuku ha.
• Ntughari igwe / nkwụsị. Akpadoro nwa gị na igwe pụrụ iche nke na-eme ka ụkwara dị ọcha iji kpochapụ imi ha.
• Igwe ikuku. A na-eji ihe nkpuchi iku ume ma ọ bụ tube tracheostomy iji jikọọ nwa gị na igwe pụrụ iche nke na-enyere ha aka iku ume.

Ọ dịkwa mkpa ịgbaso usoro ịgba ọgwụ mgbochi nwa gị iji belata ihe egwu ha, gụnyere influenza na oyi baa.

Nri na nri nri

SMA nwere ike ime ka o siere ụmụaka ike ịckụ na ilo, nke nwere ike belata ikike ha ịzụ. Nke a nwere ike ibute uto adịghị mma.

Childrenmụaka na ndị okenye nwere SMA nwekwara ike ịnweta nsogbu nsị, dị ka afọ ntachi na-adịghị ala ala, reflux gastroesophageal, ma ọ bụ igbu oge afọ.

Iji kwado ahụike na nri nri nke nwa gị, ndị otu ahụike ha nwere ike ịkwado:

• mgbanwe na nri ha
• vitamin ma ọ bụ ịnweta mgbakwunye
• nri na-eri nri, nke a na-eji tube nri mee ka mmiri na nri banye na afọ ha
• ọgwụ iji gwọọ afọ ntachi, gastroesophageal reflux, ma ọ bụ nsogbu ndị ọzọ gbasara nri

Mụaka na obere ụmụaka nwere SMA nọ n’ọnọdụ ịdị arọ. N'aka nke ọzọ, ụmụaka toro eto na ndị okenye nwere SMA nọ n'ihe ize ndụ nke ibubiga oke oke ma ọ bụ ibu oke ibu n'ihi ogo ọrụ ahụ dị ala.

Ọ bụrụ na nwa gị buru oke ibu, ndị otu ahụike ha nwere ike ịkwado mgbanwe nri ha ma ọ bụ omume mmega ahụ ha.

Ọkpụkpụ na nkwonkwo ahụike

Childrenmụaka na ndị okenye nwere SMA nwere akwara na-adịghị ike. Nke a nwere ike belata mmegharị ha ma tinye ha n'ihe egwu nke nsogbu njikọta, dịka:

• ụdị nkwarụ nkwonkwo a maara dị ka nkwekọrịta
• ihe omimi nke spain, nke a maara dika scoliosis
• ngọngọ nke ngụgụ
• iwepụ hip
• ọkpụkpụ ọkpụkpụ

Iji nyere aka kwado ma gbatịa akwara na nkwonkwo ha, ndị otu ahụike ahụike nwa gị nwere ike inye iwu:

• mmega ọgwụgwọ anụ ahụ
• splints, nkwado, ma ọ bụ orthoses ndị ọzọ
• ngwaọrụ nkwado ndị ọzọ

Ọ bụrụ na nwa gị nwere nkwarụ nkwonkwo siri ike ma ọ bụ mgbaji ọkpụkpụ, ha nwere ike chọrọ ịwa ahụ.

Ka nwa gị na-eto, ha nwere ike chọọ oche nkwagharị ma ọ bụ ihe ọzọ na-enyere ha aka ka ha nwee ike ịna-agagharị.

Nkwado mmetụta uche

Ibi n’arụghị ọrịa ike nwere ike ịna-enye ụmụaka nsogbu, ma ndị mụrụ ha ma ndị ọzọ na-elekọta ha.

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị na-enwe nchekasị, ịda mba, ma ọ bụ nsogbu nsogbu ahụike uche ọzọ, gwa dọkịta gị.

Ha nwere ike izigara gị onye ọkammụta ahụike ọgụgụ isi maka ndụmọdụ ma ọ bụ ọgwụgwọ ọzọ. Ha nwekwara ike ịgba gị ume ka gị na ndị otu na-akwado ndị SMA na-emekọ ihe.

Wepu

Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ maka SMA ugbu a, enwere ọgwụgwọ dị iji nyere aka belata mmepe nke ọrịa ahụ, belata mgbaàmà, ma jikwaa nsogbu ndị nwere ike.

Atụmatụ ọgwụgwọ nwa gị na-atụ aro ga-adabere na mgbaàmà ụfọdụ na mkpa nkwado ha. Iji mụtakwuo banyere ọgwụgwọ ndị dịnụ, gwa ndị ọrụ ahụike ha.

Ọgwụgwọ mbụ dị mkpa maka ịkwalite nsonaazụ kachasị mma na ndị nwere SMA.