Ihe You Kwesịrị Knowmara Banyere Spinal Muscular Atrophy na iesmụaka

Ndinaya

• Dị na mgbaàmà nke SMA
• Pịnye 0
• Pịnye 1
• Pịnye 2
• 3dị 3 na 4
• Ihe na-akpata SMA
• Nchoputa nke SMA
• Ọgwụgwọ nke SMA
• Umuaka umuaka
• Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Wepu

Atrophy muscular atrophy (SMA) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke na-akpata adịghị ike. Ọ na-emetụta ụbụrụ akwara ozi na eriri afọ, na-akpata adịghị ike nke uru ahụ eji emegharị. N'ọtụtụ ọnọdụ nke SMA, akara na mgbaàmà dị n'oge amụrụ ma ọ bụ pụta n'ime afọ 2 mbụ nke ndụ.

Ọ bụrụ na nwa gị nwere SMA, ọ ga-egbochi ike ha na ike ịmegharị. Nwa gị nwekwara ike ịnwe nsogbu iku ume, ilo, na nri.

Wepụta oge mụta banyere otu SMA nwere ike isi metụta nwa gị, yana ụfọdụ usoro ọgwụgwọ dị maka ijikwa ọnọdụ a.

Dị na mgbaàmà nke SMA

A na-ekewa SMA n'ime ụdị ise, dabere na afọ mgbe mgbaàmà na-apụta na oke ọnọdụ ahụ. Typesdị SMA niile na-aga n'ihu, nke pụtara na ha na-akawanye njọ karịa oge.

Pịnye 0

Pịnye 0 SMA bụ ụkọ kachasị njọ.

Mgbe nwatakịrị nwere ụdị 0 SMA, enwere ike ịchọpụta ọnọdụ ahụ tupu a mụọ ha, ebe ha ka na-etolite n’akpa nwa.

Iesmụ ọhụrụ amụrụ nwere ụdị 0 SMA nwere akwara na-esighị ike, gụnyere mọzụlụ iku ume na-esighi ike. Ha na-enwekarị nsogbu iku ume.

Imirikiti ụmụ amụrụ ụdị 0 SMA amụrụ anaghị adị ndụ karịa ọnwa isii.

Pịnye 1

Pịnye 1 SMA makwaara dị ka ọrịa Werdnig-Hoffmann ma ọ bụ infantile-mmalite SMA. Ọ bụ ụdị nke SMA kachasị, dị ka National Institute of Health (NIH) si kwuo.

Mgbe nwatakịrị nwere ụdị 1 SMA, ọ ga-abụ na ha ga-egosiputa ihe ịrịba ama na ọnọdụ nke ọnọdụ ahụ mgbe amụrụ ya ma ọ bụ n’ime ọnwa isii a mụrụ ya.

Withmụaka nwere ụdị 1 SMA anaghị enwe ike ijikwa mmegharị isi ha, tụgharịa, ma ọ bụ ịnọdụ ala n'enweghị enyemaka. Nwa gị nwekwara ike ịnwe nsogbu ị suụ ma ọ bụ ilo ihe.

Withmụaka nwere ụdị 1 SMA na-enwekwa akwara ume iku ume na akpọnwụ ndị na-adịghị ahụkebe. Nke a nwere ike ibute nnukwu nsogbu iku ume.

Ọtụtụ ụmụaka nwere ụdị SMA a adịghị adị ndụ n'oge nwata. Otú ọ dị, usoro ọgwụgwọ ezubere iche nwere ike inyere aka melite echiche maka ụmụaka nwere ọnọdụ a.

Pịnye 2

Pịnye 2 SMA makwaara dị ka ọrịa Dubowitz ma ọ bụ SMA dị n'etiti.

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ụdị 2 SMA, ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke ọnọdụ ahụ ga-apụta n'etiti afọ 6 na ọnwa 18.

Withmụaka nwere ụdị 2 SMA na-amụta ịnọdụ ala n'onwe ha. Otú ọ dị, ike ahụ ha na nkà ha nwere ike ịda mbà ka oge na-aga. N'ikpeazụ, ha na-achọkarị nkwado ka ha nọrọ ọdụ.

Withmụaka nwere ụdị SMA a enweghị ike ịmụ iguzo ma ọ bụ ije ije na-enweghị nkwado. Ha na-etolitekwa mgbaàmà ndị ọzọ ma ọ bụ nsogbu ndị ọzọ, dị ka ịma jijiji n'aka ha, ntụgharị nke azụ ha, na nsogbu iku ume.

Ọtụtụ ụmụaka nwere ụdị 2 SMA na-adị ndụ ruo afọ iri abụọ ma ọ bụ iri atọ.

3dị 3 na 4

N'ọnọdụ ụfọdụ, a mụrụ ụmụ ọhụrụ na ụdị SMA nke na-adịghị emepụta ihe mgbaàmà pụtara ìhè ruo mgbe emesịrị na ndụ.

Type 3 SMA makwaara dị ka Kugelberg-Welander ọrịa ma ọ bụ nwayọọ SMA. Ọ na-apụtakarị mgbe ọnwa 18 gachara.

4dị 4 SMA a na-akpọkwa SMA. Ọ na - apụta mgbe ọ bụ nwata, na - achọkwa ịkpata naanị obere ihe mgbaàmà.

Childrenmụaka na ndị okenye nwere ụdị 3 ma ọ bụ ụdị 4 SMA nwere ike ịnwe nsogbu na ijegharị ma ọ bụ mmegharị ndị ọzọ, mana ha na-enwekarị ndụ ndụ nkịtị.

Ihe na-akpata SMA

SMA kpatara mmụba na SMN1 mkpụrụ ndụ ihe nketa. Thedị na ogo nke ọnọdụ a na-emetụtakwa nọmba na mbipụta nke SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nwa ọhụrụ nwere.

Iji zụlite SMA, nwa gị ga-enwerịrị akwụkwọ abụọ emetụta SMN1 mkpụrụ ndụ ihe nketa. N'ọtụtụ ọnọdụ, ụmụ ọhụrụ na-eketa otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke otu nne na nna metụtara.

Na SMN1 na SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enye ahụ gị ndụmọdụ banyere otu esi emepụta ụdị protein a maara dịka protein protein lanarị neuron (SMN). Mkpụrụ protein SMN dị mkpa maka ahụike nke akwara moto, ụdị sel akwara na-ebufe ihe mgbaàmà site na ụbụrụ na ụbụrụ ụbụrụ na akwara.

Ọ bụrụ na nwa gị nwere SMA, ahụ ha enweghị ike imepụta protein protein SMN nke ọma. Nke a na - eme ka akwara moto n’ahụ ha nwụọ. N’ihi ya, ahụ ha enweghị ike izipu ihe mgbaàmà n’ụzọ dị mma site na ọkpụkpụ azụ ha n’ọkpụkpụ azụ ha, nke na-eduga n’adịghị ike nke akwara, n’ikpeazụ na-emekwa ka akwara laa n’iyi n’ihi ejighị ya..

Nchoputa nke SMA

Ọ bụrụ na nwa gị egosiputa ihe ịrịba ama ma ọ bụ mgbaàmà nke SMA, dọkịta ha nwere ike ịnye nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta maka mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọnọdụ ahụ. Nke a ga - enyere dọkịta ha aka ịmata ma ọ bụrụ SMA ma ọ bụ nsogbu ọzọ na - akpata mgbaàmà nwa gị.

N'ọnọdụ ụfọdụ, a na-ahụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọnọdụ a tupu mgbaàmà amalite. Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye òtù ọlụlụ gị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ nke SMA, dọkịta gị nwere ike ịkwado nyocha mkpụrụ ndụ maka nwa gị, ọbụlagodi na nwa gị yiri ahụike. Ọ bụrụ na nwa gị anwale nke ọma maka mkpụrụ ndụ ihe nketa, dọkịta ha nwere ike ịkwado ịmalite ọgwụgwọ ozugbo maka SMA.

Na mgbakwunye na nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa, dọkịta gị nwere ike ịnye biopsy biopsy iji chọpụta akwara nwa gị maka ihe ịrịba ama nke ọrịa akwara. Ha nwekwara ike ịtụ electromyogram (EMG), ule nke na-enye ha ohere ịlele ọrụ eletriki nke akwara.

Ọgwụgwọ nke SMA

O nwezighi ọgwụgwọ maka SMA. Otú ọ dị, ọtụtụ ọgwụgwọ dị iji nyere aka belata ọganihu nke ọrịa ahụ, belata mgbaàmà, ma jikwaa nsogbu ndị nwere ike.

Iji nye nkwado nke nwa gị chọrọ, dọkịta ha kwesịrị inyere gị aka ịkpọkọta otu ndị ọrụ nlekọta ahụike dị iche iche. Nyochaa mgbe niile na ndị otu a dị mkpa maka ijikwa ọnọdụ nwa gị.

Dịka akụkụ nke atụmatụ ọgwụgwọ akwadoro ha, otu ahụike ahụike nwa gị nwere ike ịkwado otu ma ọ bụ karịa n'ime ihe ndị a:

• Ọgwụgwọ ezubere iche. Iji nyere aka belata ma ọ bụ belata nzụlite nke SMA, dọkịta nwa gị nwere ike ịkọwa ma nyekwa ọgwụ injecters nusinersen (Spinraza) ma ọ bụ onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Ọgwụ ndị a na-eleba anya n'ihe kpatara ọrịa ahụ.
• Usoro iku ume. Iji nyere nwa gị aka iku ume, ndị otu ahụ ike ha nwere ike nye ya ọgwụ physiotherapy, ventilashion, ma ọ bụ ọgwụgwọ iku ume ndị ọzọ.
• Nri oriri na-edozi ahụ. Iji nyere nwa gị aka inweta nri na calorie dị ha mkpa iji tolite, dọkịta ha ma ọ bụ onye na-eri nri nwere ike ịkwado mgbakwunye ihe oriri ma ọ bụ nri tube.
• Mkpụrụ nkwonkwo na nkwonkwo. Iji nyere aka gbatịa akwara ha na nkwonkwo ha, ìgwè ahụ ike nwa gị nwere ike ịkọwa usoro ọgwụgwọ anụ ahụ. Ha nwekwara ike ịkwado iji splints, braces, ma ọ bụ ngwaọrụ ndị ọzọ iji kwado ọnọdụ dị mma yana ọnọdụ njikọ.
• Ọgwụ. Iji na-agwọ ọrịa afọ, afọ ntachi, ma ọ bụ nsogbu ndị ọzọ nwere ike ịba ụba nke SMA, otu ahụike ahụike nwa gị nwere ike ịnye ọgwụ otu ma ọ bụ karịa.

Ka nwa gị na-etolite, o yikarịrị ka ọgwụgwọ ha ọ ga-agbanwe. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na ha nwere nkwarụ akwara ma ọ bụ nkwarụ siri ike, ha nwere ike ịchọ ịwa ahụ na nwata ma ọ bụ okenye.

Ọ bụrụ na ọ na-esiri gị ike mmetụta uche ịnagide ọnọdụ nwa gị, gwa dọkịta gị. Ha nwere ike ịkwado ndụmọdụ ma ọ bụ ọrụ nkwado ndị ọzọ.

Umuaka umuaka

Nwa gị na-agwọ ọrịa, onye na-agwọ ọrịa, ma ọ bụ ndị ọzọ na-ahụ maka ahụike ha nwere ike ịgba gị ume itinye ego na ngwa ọrụ pụrụ iche iji nyere aka lekọta ha.

Dịka ọmụmaatụ, ha nwere ike ịkwado:

• ihe eji egwuri egwu
• akụrụngwa ịsa ahụ pụrụ iche
• emegharị cribs na strollers
• Ohiri isi a kpụrụ akpụ ma ọ bụ usoro oche ndị ọzọ na nkwado postural

Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa

Ọ bụrụ na onye ọ bụla n'ime ezinụlọ gị ma ọ bụ ndị ezinụlọ gị nwere SMA, dọkịta gị nwere ike ịgba gị na onye òtù ọlụlụ gị ume ịmụrụ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ọ bụrụ na ị na-eche ịmụ nwa, onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị na onye òtù ọlụlụ gị aka ịtụle ma ghọta ohere ị nwere ịmụ nwa na SMA.

Ọ bụrụ na ị nweela nwatakịrị nwere SMA, onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka ịtụle ma ghọta ohere ị ga-enwe nwa ọzọ nwere ọnọdụ a.

Ọ bụrụ na ị nwere ọtụtụ ụmụaka ma achọpụta na otu n’ime ha nwere SMA, ọ ga-ekwe omume na ụmụnne ha nwekwara ike ibu mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ metụtara. Nwanne nwanne ya nwekwara ike ịrịa ọrịa ma ọ naghị egosi ihe mgbaàmà pụtara ìhè.

Ọ bụrụ na dọkịta gị kwenyere na nwa gị ọ bụla nwere nsogbu ịnwe SMA, ha nwere ike ịtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nchoputa mbu na ogwugwo nwere ike inyere aka ime ka nwa gị nwee ogologo oge.

Wepu

Ọ bụrụ na nwa gị nwere SMA, ọ dị mkpa ka ị nweta enyemaka site na otu ndị ọrụ nlekọta ahụike dị iche iche. Ha nwere ike inyere gị aka ịghọta ọnọdụ nwa gị na nhọrọ ọgwụgwọ.

Dabere na ọnọdụ nwa gị, ndị otu ahụike ha nwere ike ịkwado ọgwụgwọ na usoro ezubere iche. Ha nwekwara ike ịkwado ọgwụgwọ ndị ọzọ ma ọ bụ mgbanwe ndụ iji nyere aka ijikwa mgbaàmà na nsogbu nwere ike nke SMA.

Ọ bụrụ na ọ na-esiri gị ike ịnagide ihe ịma aka nke ilekọta nwatakịrị nwere SMA, gwa dọkịta gị. Ha nwere ike zigara gị onye ndụmọdụ, otu nkwado, ma ọ bụ ụzọ nkwado ndị ọzọ. Inwe nkwado mmetụta uche nke dị gị mkpa ga-enyere gị aka ilekọta ezinụlọ gị nke ọma.