Kedu ihe bụ nkwonkwo nkwonkwo aghụghọ, ihe kpatara, mgbaàmà na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Ihe kpatara ọrịa Treacher Collins
• Ihe mgbaàmà nwere ike ime
• Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

Treacher Collins syndrome, nke a na-akpọkwa mandibulofacial dysostosis, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke na-arịa ọrịa na-adịghị mma n'isi na ihu, na-ahapụ onye ahụ nwere anya dara ada na agbacha agbachaghị agbacha n'ihi mmepe okpokoro isi ezughị ezu, nke nwere ike ime ma ụmụ nwoke ma ụmụ nwanyị.

N'ihi ọkpụkpụ dara ogbenye, ndị nwere ọrịa a nwere ike ịnwe oge isi ike ịnụ, iku ume na iri nri, agbanyeghị, ọrịa Treacher Collins anaghị eme ka ọnwu nwụọ ma ọ naghị emetụta usoro ụjọ nke etiti, na-ekwe ka mmepe na-emekarị.

Ihe kpatara ọrịa Treacher Collins

Ọrịa a bụ nke kpatara site na mmụba na TCOF1, POLR1C ma ọ bụ POLR1D gene nke dị na chromosome 5, nke na-etinye protein nwere ọrụ dị mkpa iji jigide mkpụrụ ndụ sitere na akwara ozi, nke bụ mkpụrụ ndụ nke ga-etolite ọkpụkpụ ntị, ihu na ntị n'oge izu mbụ nke embrayo amalite.

Ọrịa Treacher Collins bụ autosomal kachasị mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ na ọ nwere ike ibute ọrịa ahụ bụ 50% ma ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere nsogbu a.

Ọ dị mkpa ka dọkịta ahụ mee nchọpụta dị iche iche nke ọrịa ndị ọzọ dịka ọrịa ọrịa Goldenhar, ọrịa Nager nke achofacial dysostosis na ọrịa Millers, dịka ha na-eweta ihe ịrịba ama yiri nke ahụ.

Ihe mgbaàmà nwere ike ime

Mgbaàmà nke ọrịa Treacher Collins gụnyere:

• Anya na-achapu anya, egbugbere ọnụ egburu ma ọ bụ elu ọnụ;
• Ntị dị obere ma ọ bụ na-adịghị anọ;
• Enweghi anya nku anya;
• Ọnwụ ntị na-aga n'ihu;
• Enweghị ọdịdị ihu ụfọdụ, dị ka agba na agba;
• Ihe isi ike na-ata nri;
• Nsogbu iku ume.

N'ihi nkwarụ doro anya kpatara ọrịa ahụ, mgbaàmà akparamàgwà nwere ike ịpụta, dị ka ịda mba na mgbakasị, nke na-apụta ọzọ na enwere ike iji psychotherapy dozie ya.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ

A ghaghị ịme ọgwụgwọ dịka ihe mgbaàmà na mkpa ụfọdụ onye ọ bụla si dị, ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa ahụ, enwere ike ịwa ahụ iji hazigharị ọkpụkpụ ihu, na-eme ka mma na arụmọrụ nke akụkụ ahụ na nke uche. .

Na mgbakwunye, ọgwụgwọ ọrịa a mejupụtara ka imalite nsogbu nsogbu iku ume na nsogbu nri nke na-eme n'ihi nrụrụ ihu na mgbochi nke hypopharynx site na ire.

Ya mere, ọ nwekwara ike ịdị mkpa ịme tracheostomy, iji nwee ike ịnweta ikuku, ma ọ bụ gastrostomy, nke ga-eme ka ị nweta ezigbo caloric.

N'ọnọdụ nke ịnụ ntị, nchoputa ahụ dị ezigbo mkpa, nke mere na enwere ike idozi ya site na iji prostheses ma ọ bụ ịwa ahụ, dịka ọmụmaatụ.

A pụkwara igosipụta usoro ọgwụgwọ okwu iji meziwanye nkwukọrịta nwata ahụ yana enyemaka na usoro ilo na ịta ata.