Ọrịa Aicardi
Ndinaya
Ọrịa Aicardi bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke ejiri akụkụ ma ọ bụ enweghị zuru oke nke corpus callosum, akụkụ dị mkpa nke ụbụrụ na-eme njikọ dị n'etiti akụkụ ụbụrụ abụọ, nkwarụ na nsogbu dị na retina.
IHE ihe kpatara ọrịa Aicardi o metụtara mmebi nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na X chromosome na, ya mere, ọrịa a na-emetụta ụmụ nwanyị karịsịa. N'ime ụmụ nwoke, ọrịa ahụ nwere ike ibilite na ndị ọrịa nwere ọrịa Klinefelter Syndrome n'ihi na ha nwere mgbakwunye chromosome X, nke nwere ike ibute ọnwụ na ọnwa mbụ nke ndụ.
Ọrịa Aicardi enweghị ọgwụgwọ na atụmanya ndụ belatara, yana ikpe nke ndị ọrịa anaghị eru n'oge uto.
Mgbaàmà nke Ọrịa Aicardi
Mgbaàmà nke ọrịa Aicardi nwere ike ịbụ:
- Ọgba aghara;
- Ichelata uche;
- Na-egbu oge na mmepe moto;
- Ọnya dị n’azụ anya nke anya;
- Ọkpụkpụ azụ nke spain, dịka: spina bifida, fused vertebrae or scoliosis;
- Ihe isi ike na nkwurịta okwu;
- Microphthalmia nke na-esi na obere anya ma ọ bụ ọbụna enweghị.
A na - ejide ọdịdọ na ụmụaka nwere ọrịa a site na mkpịsị akwara ngwa ngwa, yana hyperextension nke isi, ntụgharị ma ọ bụ ndọtị nke ogwe aka na ogwe aka, nke na - eme ọtụtụ ugboro n'ụbọchị site na afọ mbụ nke ndụ.
O nchoputa nke Aicardi Syndrome a na-eme ya dịka njirimara nke ụmụaka na ule neuroimaging gosipụtara, dị ka magnetik resonance ma ọ bụ electroencephalogram, nke na-enye ohere njirimara nke nsogbu na ụbụrụ.
Ọgwụgwọ ọrịa Aicardi
Ọgwụgwọ ọrịa Aicardi adịghị agwọ ọrịa ahụ, mana ọ na - enyere aka belata mgbaàmà ma melite ogo ndụ ndị ọrịa.
Iji mesoo ihe ọdịdọ, a na-atụ aro ka ị were ọgwụ mgbochi, dị ka carbamazepine ma ọ bụ valproate. Nkà Mmụta Ahụike Neurological ma ọ bụ mkpali psychomotor nwere ike inyere aka melite njide.
Ọtụtụ ndị ọrịa, ọbụlagodi na ọgwụgwọ, na-anwụ tupu afọ 6, na-abụkarị n'ihi nsogbu iku ume. Lanahụ ihe karịrị afọ 18 dị obere na ọrịa a.
Bara uru njikọ:
- Ọrịa Apert
- Ọrịa West
- Ọrịa Alport