Kedu ka ule si eme ka akwara ogwu akwara n'oge ime ime?

Ndinaya

• Kedu mgbe ị kwesịrị ịtụle ule?
• Kedu ụdị ule eji?
• Olee otu esi eme ule ndị a?
• Onwere ihe egwu di na ime ule ndia?
• Mkpụrụ ndụ ihe nketa nke SMA
• Ofdị SMA na usoro ọgwụgwọ
• SMA ụdị 0
• SMA ụdị 1
• SMA ụdị 2
• SMA ụdị 3
• SMA ụdị 4
• Nhọrọ ọgwụgwọ
• Ikpebi ma ị ga-enweta ule ịmụ nwa
• Wepu

Atrophy muscular atrophy (SMA) bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme ka uru ahụ daa mbà n’anụ ahụ. Nke a na-eme ka o sie ike ịkwaga, ilo, na ụfọdụ iku ume.

SMA bụ ihe na-akpata nmetụta mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nne na nna na-ebufe ụmụ. Ọ bụrụ na ị dị ime ma gị onwe gị ma ọ bụ onye gị na ya nwere akụkọ gbasara ezinụlọ nke SMA, dọkịta gị nwere ike ịgba gị ume ka ị tụlee ule mkpụrụ ndụ tupu ị mụta nwa.

Inwe nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa emere n'oge afọ ime nwere ike bụrụ nrụgide. Dọkịta gị na onye na-enye ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka ịghọta nhọrọ nnwale gị ka ị wee nwee ike ịme mkpebi dị mma maka gị.

Kedu mgbe ị kwesịrị ịtụle ule?

Ọ bụrụ na ị dị ime, ị nwere ike ikpebi ịnwale ule tupu SMA ma ọ bụrụ:

• gị ma ọ bụ onye òtù ọlụlụ gị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ nke SMA
• gị ma ọ bụ onye òtù ọlụlụ gị bụ onye na-ebu ụgbọ mmiri nke SMA
• nnwale nyocha afọ ime n'oge na-egosi na nsogbu gị nke ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị elu karịa nkezi

Mkpebi banyere ma ị ga-enweta nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ nke onwe. Nwere ike ikpebi ịghara ime nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọbụlagodi ma ọ bụrụ na SMA na-agba ọsọ n'ime ezinụlọ gị.

Kedu ụdị ule eji?

Ọ bụrụ na ị kpebie inweta mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mkpụrụ ndụ tupu SMA, ụdị ule ahụ ga-adabere na ọkwa nke afọ ime gị.

Chorionic villus sampling (CVS) bu ule emere n’agbata izu iri na iri n’ise nke ime ime. Ọ bụrụ n’inweta nnwale a, a ga-ewepụta ihe nnwale DNA n’akpa nwa gị. Plasenta bu an akụkụ ahụ dị naanị n’oge ime ime ma na-enye nwa ebu n’afọ nri.

Amniocentesis bu ule emere n’agbata izu iri na ano na iri n’ise di ime. Ọ bụrụ n’inweta ule a, a ga-anakọta DNA ihe ọmụmụ si na mmiri ọmụmụ n’ime akpa nwa gị. Mmiri mmiri mmiri bụ mmiri nke gbara nwa ebu n’afọ gburugburu.

Mgbe anakọtara DNA, a ga-anwale ya n'ime ụlọ nyocha iji mụta ma nwa ebu n'afọ nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa maka SMA. Ebe ọ bụ na a na-eme CVS tupu oge ime ime, ị ga-enweta nsonaazụ ya na ọkwa mbụ nke afọ ime gị.

Ọ bụrụ na nsonaazụ ule ahụ gosipụtara na nwa gị nwere ike inwe mmetụta nke SMA, dọkịta gị nwere ike inyere gị aka ịghọta nhọrọ gị maka ịga n'ihu. Peoplefọdụ ndị mmadụ kpebiri ịnọgide na-atụrụ ime na inyocha usoro ọgwụgwọ, ebe ndị ọzọ nwere ike kpebie ịkwụsị afọ ime.

Olee otu esi eme ule ndị a?

Ọ bụrụ na ị kpebie ime CVS, dọkịta gị nwere ike iji otu n'ime ụzọ abụọ.

A maara usoro nke mbụ dị ka CVS transabdominal. N’ụzọ dị otu a, onye na-ahụ maka ahụike tinye ntụtụ dị mkpa n’ime afọ gị iji chịkọta ihe nlele site na placenta gị maka ule. Ha nwere ike iji ọgwụ na-akụnwụ ahụ dị n'ógbè ha belata mgbakasị ahụ.

Nhọrọ ọzọ bụ transcervical CVS. N’usoro a, onye na - ahụ maka ahụike na - etinye tube dị warara site na ikpu ikpu gị na cervix iji rute placenta gị. Ha na-eji ọkpọkọ ahụ were obere ihe ebe akwa si were amụ ihe were lee ule.

Ọ bụrụ n’ikpebie ka e mee nnwale site na amniocentesis, onye na-ahụ maka ahụike ga-etinye agịga dị ogologo site n’ime afọ gị n’ime akpa amniotic nke gbara nwa ebu n’afọ ahụ. Ha ga-eji agịga a see ihe ọmụmụ nke mmiri ọmụmụ.

Maka CVS na amniocentesis, a na-eji ihe omimi nke ultrasound na usoro dum iji nyere aka hụ na emechara ya n'enweghị nsogbu na n'ụzọ ziri ezi.

Onwere ihe egwu di na ime ule ndia?

Inweta nke ọ bụla n'ime nnwale ịmụ nwa a ga-ebute maka SMA nwere ike ibute ihe ọghọm gị. Na CVS, enwere ohere 1 n’ime 100 ọpụpụ. Na amniocentesis, nsogbu nke ime ọpụpụ erughị 1 na 200.

Ọ na-adịkarị ịnweta mkpagide ma ọ bụ nkasi obi n'oge usoro ahụ na obere awa mgbe emechara. Nwere ike ịchọ ka mmadụ soro gị ma chụga gị n'ụlọ site na usoro ahụ.

Ndị otu ahụike gị nwere ike inyere gị aka ikpebi ma ọghọm dị n’ule ahụ karịrị uru ọ bara.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa nke SMA

SMA bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a pụtara na ọnọdụ a na-eme naanị n ’ụmụaka nwere mkpụrụ abụọ nke mkpụrụ ndụ ihe otiti metụtara. Na SMN1 mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ maka protein SMN. Ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ abụọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere ntụpọ, nwa ahụ ga-enwe SMA. Ọ bụrụ na naanị otu akwụkwọ nwere nkwarụ, nwa ahụ ga-ebu ụgbọelu, mana ọ gaghị azụlite ọnọdụ ahụ.

Na SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nkedo na-etinyekwa ụfọdụ protein SMN aka, mana ọnweghị oke protein a dịka ahụ chọrọ. Ndi mmadu nwere ihe kariri otu SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa, ma ọ bụghị mmadụ niile nwere otu nọmba ahụ. Ọtụtụ mbipụta nke ahụike SMN2 mkpụrụ ndụ ihe nketa na SMA nke na-esighi ike karị, mkpụrụ ole na ole jikọtara ya na SMA siri ike karị.

N'ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ n'ọnọdụ niile, ụmụaka nwere SMA ketara oke sitere na nne na nna. N'okwu ndị na-adịkarị obere, ụmụaka nwere SMA ketara otu mkpụrụ ndụ ihe nketa emetụtara ma nwee mmụgharị na-enweghị atụ na nke ọzọ.

Nke a pụtara na ọ bụrụ naanị nne ma ọ bụ nna na-eburu mkpụrụ ndụ ihe nketa maka SMA, nwa ha nwekwara ike ibu kwa mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ - mana enwere obere ohere nwa ha ịmalite SMA.

Ọ bụrụ na ndị mmekọ abụọ ahụ na-ebu mkpụrụ ndụ ihe otiti ahụ metụtara, enwere:

• Ohere 25 na ha abụọ ga-ebufe mkpụrụ ndụ na ime ime
• Ohere 50 na naanị otu onye n'ime ha ga-ebufe mkpụrụ ndụ na ime ime
• 25 percent ohere na o nweghị onye n'ime ha ga-ebufe mkpụrụ ndụ ihe nketa na ime ime

Ọ bụrụ na gị na onye òtù ọlụlụ gị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa maka SMA, ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka ịghọta ohere ịgafe ya.

Ofdị SMA na usoro ọgwụgwọ

A na-ekewa SMA na-adabere na afọ mmalite na ogo nke mgbaàmà.

SMA ụdị 0

Nke a bụ mbido mbụ na ụdị SMA kachasị njọ. A na-akpọkwa ya SMA mgbe ụfọdụ.

N’ụdị SMA a, a na-ahụkarị ngọngọ nke nwa ebu n’afọ n’oge ime ime. Iesmụaka amụrụ nwere ụdị SMA 0 nwere nnukwu ahụ ike na nsogbu iku ume.

Mụ ọhụrụ ndị nwere ụdị SMA anaghị adịkarị agafe ọnwa isii.

SMA ụdị 1

Nke a bụ ụdị SMA kachasị, dị ka US National Library of Medicine's Genetic Home Reference si kwuo. A makwaara ya dị ka ọrịa Werdnig-Hoffmann.

N’ebe ụmụaka amụrụ SMA pịnye 1, ihe mgbaàmà na-apụtakarị tupu ọnwa isii aga. Ihe mgbaàmà ahụ gụnyere adịghị ike anụ ahụ siri ike yana n'ọtụtụ ọnọdụ ịma aka na iku ume na ilo.

SMA ụdị 2

Typedị SMA a na-achọpụtakarị n’agbata afọ isii na ọnwa abụọ na afọ abụọ.

Withmụaka nwere ụdị SMA ụdị 2 nwere ike ịnọdụ ọdụ mana ịgaghị ije.

SMA ụdị 3

Formdị SMA a na-achọpụtakarị n'etiti afọ 3 na 18 afọ.

Somefọdụ ụmụaka nwere ụdị SMA a na-amụta ịga ije, mana ha nwere ike chọọ oche nkwagharị maka ọrịa ahụ na-aga n’ihu.

SMA ụdị 4

Sdị SMA a abụghị nke a na-ahụkarị.

Ọ na-ebute mgbaàmà ndị dị nro nke na-apụtaghị ruo mgbe okenye. Ihe mgbaàmà ndị a na-ahụkarị gụnyere ịma jijiji na adịghị ike ahụ ike.

Ndị nwere ụdị SMA a na-anọkarị mobile maka ọtụtụ afọ.

Nhọrọ ọgwụgwọ

Maka ụdị SMA niile, ọgwụgwọ n'ozuzu ya gụnyere usoro multidisciplinary na ndị ọkachamara ahụike nwere ọzụzụ pụrụ iche. Ọgwụgwọ maka ụmụ ọhụrụ nwere SMA nwere ike ịgụnye usoro ọgwụgwọ na-akwado iji nyere aka iku ume, nri na mkpa ndị ọzọ.

Nchịkwa nri na ọgwụ ọjọọ (FDA) kwadoro n'oge na-adịbeghị anya usoro ọgwụgwọ abụọ ezubere iche iji mesoo SMA:

• Nusinersen (Spinraza) kwadoro maka ụmụaka na ndị okenye nwere SMA. N'ime ule nchoputa ogwu, ejiri ya mee umu aka dika umuaka.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) bụ usoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke akwadoro maka ụmụaka na SMA.

Usoro ọgwụgwọ ndị a dị ọhụụ ma nyocha na-aga n'ihu, mana ha nwere ike ịgbanwe echiche ogologo oge maka ndị amụrụ SMA.

Ikpebi ma ị ga-enweta ule ịmụ nwa

Mkpebi banyere ma ị ga-anwale ule tupu SMA bụ nke onwe, yana maka ụfọdụ ọ nwere ike isiri ike. Nwere ike ịhọrọ ịghara ịnwale ule, ọ bụrụ na nke ahụ bụ ihe masịrị gị.

Ọ nwere ike inyere gị aka izute onye ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ka ị na-arụ ọrụ site na mkpebi gị banyere usoro nnwale ahụ. Onye ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ ọkachamara n’ihe gbasara ọrịa na mkpụrụ ndụ ihe nketa.

O nwekwara ike inyere gị na onye ndụmọdụ ndụmọdụ ahụike ọgụgụ isi aka, onye nwere ike ịkwado gị na ezinụlọ gị n'oge a.

Wepu

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye òtù ọlụlụ gị nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ nke SMA ma ọ bụ na ị bụ onye na-ebu ụgbọelu nke SMA, ị nwere ike ịtụle ịnweta ule ịmụ nwa.

Nke a nwere ike ịbụ usoro mmetụta uche. Onye ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa na ndị ọzọ na-ahụ maka ahụike nwere ike inyere gị aka ịmụ gbasara nhọrọ gị na ime mkpebi ga-adịrị gị mma.