Phenylketonuria (PKU)

Ndinaya

• Mgbaàmà nke phenylketonuria
• Ihe kpatara phenylketonuria
• Olee otu esi achọpụta ya
• Nhọrọ ọgwụgwọ
• Nri
• Ọgwụ
• Ime ime na phenylketonuria
• Ogologo oge maka ndị nwere phenylketonuria
• Enwere ike igbochi phenylketonuria?

Kedu ihe bụ phenylketonuria?

Phenylketonuria (PKU) bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị obere nke na-akpata amino acid akpọ phenylalanine n'ime ahụ. Amino acid bu ihe eji eme protein. A na - ahụ Phenylalanine na protin niile yana ụfọdụ ụtọ na - edozi ahụ.

Phenylalanine hydroxylase bụ enzyme nke ahụ gị na-eji iji gbanwee phenylalanine n’ime tyrosine, nke ahụ gị kwesịrị ịmepụta neurotransmitters dị ka epinephrine, norepinephrine, na dopamine. PKU kpatara nkwarụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-enyere aka ịmepụta phenylalanine hydroxylase. Mgbe enzyme a na-efu, ahụ gị enweghị ike imebi phenylalanine. Nke a na - ebute phenylalanine n’ime ahụ gị.

A na-enyocha ụmụ ọhụrụ nọ na United States maka PKU obere oge mgbe amuchara ha. Ọnọdụ a bụ ihe a na-ahụkarị na mba a, na-emetụta ihe dịka 1 n'ime 10,000 ruo ụmụ ọhụrụ 15,000 kwa afọ. Nnukwu ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke PKU dị obere na United States, ebe nyocha oge mbụ na-enye ohere ọgwụgwọ ịmalite n'oge na-adịghị anya ịmụ nwa. Nchoputa mbu na ogwugwo ya nwere ike inyere aka belata ihe mgbaàmà nke PKU ma gbochie mmebi ụbụrụ.

Mgbaàmà nke phenylketonuria

PKU mgbaàmà nwere ike ịdị site na nwayọọ ruo oke. Dị nsogbu a kachasị njọ nke a maara dị ka PKU kpochapụwo. Nwa ọhụrụ nwere PKU kpochapụwo nwere ike iyi ihe ziri ezi maka ọnwa ole na ole nke ndụ ha. Ọ bụrụ na a naghị agwọ nwa ahụ maka PKU n'oge a, ha ga-amalite ịmalite mgbaàmà ndị a:

• ọdịdọ
• ịma jijiji, ma ọ bụ ịma jijiji ma na-ama jijiji
• enweghi eto
• ịdị elu
• Ọnọdụ akpụkpọ anụ dịka eczema
• ísìsì na-esi ísì ụtọ nke ume ha, anụ ahụ́ ha, ma ọ bụ mamịrị ha

Ọ bụrụ na achọpụtaghị PKU mgbe amụrụ ya na ọgwụgwọ amaliteghị ngwa ngwa, nsogbu ahụ nwere ike ibute:

• nkwarụ ụbụrụ na-enweghị ike ịgbanwe agbanwe na nkwarụ ọgụgụ isi n'ime ọnwa ole na ole mbụ nke ndụ
• nsogbu omume na ọdịdọ na ụmụaka ndị okenye

Pdị PKU nke na-esighi ike ka akpọrọ PKU dị iche ma ọ bụ ndị na-abụghị PKU hyperphenylalaninemia. Nke a na - eme mgbe nwa ọhụrụ nwere ọtụtụ phenylalanine n’ahụ ha. Infmụaka nwere ụdị nsogbu a nwere ike ịnwe naanị mgbaàmà dị nro, mana ha ga-esoro nri pụrụ iche iji gbochie nkwarụ ọgụgụ isi.

Ozugbo nri a kapịrị ọnụ na ọgwụgwọ ndị ọzọ dị mkpa malitere, ihe mgbaàmà na-amalite ibelata. Ndị nwere PKU ndị na-ejikwa nri ha nke ọma anaghị egosiputa ihe mgbaàmà ọ bụla.

Ihe kpatara phenylketonuria

PKU bụ ọnọdụ e ketara eketa nke nwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ PAH. Mkpụrụ ndụ PAH na-enyere aka ịmepụta phenylalanine hydroxylase, enzyme nke mebiri phenylalanine. Ngwunye dị ize ndụ nke phenylalanine nwere ike ime mgbe mmadụ riri nri protein dị elu, dịka àkwá na anụ.

Ndị nne na nna ga-ebufe usoro nke PAH na-ezighi ezi ka nwa ha keta ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na naanị nne ma ọ bụ nna na-agafefere mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe, nwa ahụ agaghị enwe ihe mgbaàmà ọ bụla, mana ha ga-abụ onye na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ.

Olee otu esi achọpụta ya

Kemgbe afọ ndị 1960, ụlọ ọgwụ dị na United States na-enyochakarị ụmụ amụrụ ọhụrụ maka PKU site na ịlele ọbara. Dọkịta na-eji agịga ma ọ bụ lancet were obere ọbara ọgbụgba site na ikiri ụkwụ nwa gị iji nwalee PKU na ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ.

A na-eme nnyocha nyocha ahụ mgbe nwatakịrị ahụ nwere otu ụbọchị abụọ ruo ụbọchị abụọ ma nọrọ n'ụlọ ọgwụ. Ọ bụrụ n’enyeghị nwa gị n’ụlọọgwụ, ịkwesịrị ịhazi oge nyocha gị na dọkịta gị.

Enwere ike ịme ule ndị ọzọ iji gosipụta nsonaazụ mbụ. Ule ndị a na-achọ ọnụnọ nke PAH gene mutation na-akpata PKU. A na-eme ule a n'ime izu isii mgbe amuchara nwa.

Ọ bụrụ na nwatakịrị ma ọ bụ onye toro eto gosipụtara mgbaàmà nke PKU, dị ka igbu oge mmepe, dọkịta ga-enye iwu nyocha ọbara iji chọpụta nchoputa ahụ. Nnwale a gụnyere ịnara ọbara ma nyochaa ya maka ọnụnọ nke enzyme dị mkpa iji mebie phenylalanine.

Nhọrọ ọgwụgwọ

Ndị nwere PKU nwere ike ịkwụsị mgbaàmà ha ma gbochie nsogbu site na ịgbaso nri pụrụ iche yana ị medicationsụ ọgwụ.

Nri

Mainzọ kachasị esi emeso PKU bụ iri nri pụrụ iche nke na-egbochi nri nwere phenylalanine. Antsmụaka nwere PKU nwere ike inye mmiri ara ara. Ha na-achọkarị ị formulaụ usoro pụrụ iche a maara dị ka Lofenalac. Mgbe nwa gị toruru iri nri siri ike, ịkwesighi ịhapụ ha ka ha rie nri protein. Nri ndị a gụnyere:

• akwa
• chiiz
• akụ
• mmiri ara
• agwa
• ọkụkọ
• ehi
• anụ ezi
• azụ

Iji jide n'aka na ha ka enweta protein zuru oke, ụmụaka nwere PKU kwesịrị iri usoro PKU. O nwere amino acid nile ahu choro, ma e wezuga phenylalanine. Enwekwara ụfọdụ protein dị ala, nri PKU-enyi na enyi nwere ike ịchọta na ụlọ ahịa ahụike pụrụ iche.

Ndị nwere PKU ga-esochi mmachi nri ndị a ma rie usoro PKU n'oge ndụ ha niile iji jikwaa mgbaàmà ha.

Ọ dị mkpa iburu n'uche na atụmatụ nri PKU dịgasị iche iche na mmadụ. Ndị nwere PKU kwesịrị ịrụ ọrụ nke ọma na dọkịta ma ọ bụ onye na-edozi ahụ iji nọgide na-enwe ezigbo nri na-edozi ahụ ma na-egbochi nri ha nke phenylalanine. Ha kwesiri inyocha ogo nke phenylalanine ha site na ịdebe ndekọ nke ole nke phenylalanine na nri ha na-eri ụbọchị niile.

Fọdụ ndị omebe iwu steeti etinyela ego na-enye mkpuchi mkpuchi maka nri na usoro ndị dị mkpa iji gwọọ PKU. Lelee ndị omebe iwu steeti gị na ụlọ ọrụ ịnshọransị ahụike iji chọpụta ma mkpuchi a ọ dị maka gị. Ọ bụrụ na ịnweghị mkpuchi ahụike, ịnwere ike ịlele ndị ngalaba ahụike mpaghara gị iji hụ nhọrọ ndị dịnụ iji nyere gị aka ị nweta usoro PKU.

Ọgwụ

United States Food and Drug Administration (FDA) kwadoro nso nso a sapropterin (Kuvan) maka ọgwụgwọ PKU. Sapropterin na - enyere ogo phenylalanine aka. A ghaghị iji ọgwụ a jikọta ya na atụmatụ nri PKU pụrụ iche. Otú ọ dị, ọ naghị arụ ọrụ maka onye ọ bụla nwere PKU. Ọ kachasị dị irè na ụmụaka nwere nsogbu dị nro nke PKU.

Ime ime na phenylketonuria

Nwanyị nwere PKU nwere ike ịnọ n'ihe ize ndụ nke nsogbu, gụnyere ime ọpụpụ, ma ọ bụrụ na ha esoghị atụmatụ nri PKU n'oge afọ ịmụ nwa ha. Enwekwara ohere na nwa ebu n'afọ ga-ekpughere elu nke phenylalanine. Nke a nwere ike ibute nsogbu dị iche iche na nwa ahụ, gụnyere:

• nkwarụ ọgụgụ isi
• nkwarụ obi
• igbu oge
• obere ọmụmụ nwa
• isi na-adịghị mma

A naghị ahụ ihe ịrịba ama ndị a ozugbo na nwa amụrụ ọhụrụ, mana dọkịta ga-eme nyocha iji chọpụta ihe ịrịba ama nke nsogbu ahụike ọ bụla nwa gị nwere ike ịnwe.

Ogologo oge maka ndị nwere phenylketonuria

Uche ogologo oge maka ndị nwere PKU dị ezigbo mma ma ọ bụrụ na ha na-agbaso atụmatụ nri PKU nke ọma na obere oge mgbe amuchara nwa. Mgbe nchoputa na ọgwụgwọ na-egbu oge, mmebi ụbụrụ nwere ike ime. Nke a nwere ike ibute nkwarụ ọgụgụ isi site na afọ mbụ nke ndụ nwata. PKU na-agwọghị ọrịa nwekwara ike mechaa kpatara:

• igbu oge mmepe
• nsogbu omume na nke mmụọ
• nsogbu nhụjuanya, dị ka ịma jijiji na ọdịdọ

Enwere ike igbochi phenylketonuria?

PKU bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ enweghị ike igbochi ya. Agbanyeghị, enwere ike ịme enzyme maka ndị na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ. Nyocha enzyme bụ ule ọbara nke nwere ike ikpebi ma mmadụ ọ na-ebu mkpụrụ ndụ na-adịghị mma nke na-akpata PKU. Enwere ike ime ule ahụ n'oge afọ ime iji nyochaa ụmụ ebu n'afọ maka PKU.

Ọ bụrụ n’inwere PKU, ịnwere ike igbochi mgbaàmà site na isoro usoro nri PKU gị n’oge ndụ gị niile.