Harlequin ichthyosis: mgbaàmà, nchoputa na ọgwụgwọ

Ndinaya

• Mgbaàmà nke Harlequin Ichthyosis
• Kedu ka esi eme nchoputa
• Ọgwụgwọ Harlequin Ichthyosis
• Ọ nwere ọgwụgwọ?

Harlequin ichthyosis bụ ọrịa mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe ma dị njọ nke ejiri ndozi nke keratin oyi akwa nke na-etolite akpụkpọ nwa ahụ, nke mere na akpụkpọ ahụ dị oke ma nwee ọchịchọ ịdọrọ na ịgbatị, na-ebute nrụrụ na ihu na n'akụkụ ahụ niile ma na-eweta nsogbu maka nwa ọhụrụ, dị ka ike iku ume, iri nri na ị someụ ọgwụ ụfọdụ.

N'ozuzu, ụmụ amụrụ harlequin ichthyosis na-anwụ n'izu ole na ole mgbe a mụsịrị ha ma ọ bụ dịrị ndụ ruo afọ 3 ma ọ dịkarịa ala, n'ihi na n'ihi na akpụkpọ ahụ nwere ọtụtụ mgbawa, ọrụ nchedo nke anụ ahụ adịghị arụ ọrụ, na-enwe ohere ka ukwuu nke ịrịa ọrịa ugboro ugboro.

Amabeghị ihe kpatara harlequin ichthyosis, mana ndị nne na nna na-eme consanguine nwere ike ịmụ nwa dị ka nke a. Ọrịa a enweghị ọgwụgwọ, mana enwere nhọrọ ọgwụgwọ nke na-enyere aka ịkwụsị mgbaàmà ma mee ka ndụ nwatakịrị dịkwuo elu.

Mgbaàmà nke Harlequin Ichthyosis

Nwa amụrụ ọhụrụ na harlequin ichthyosis na-ewetara akpụkpọ ahụ nke nwere akwa dị larịị, dị larịị ma dịkwa egwu nke nwere ike imebi ọtụtụ ọrụ. Isi njirimara nke ọrịa a bụ:

• Akọrọ na akpụkpọ anụ;
• Ihe isi ike na nri na iku ume;
• Mgbawa na ọnya na akpụkpọ ahụ, nke na-akwado ọdịdị nke ọrịa dị iche iche;
• Mgbanwe nke akụkụ nke ihu, dị ka anya, imi, ọnụ na ntị;
• Nrụrụ ọrụ nke thyroid;
• Oke akpịrị ịkpọ nkụ na nsogbu ọkụ electrolyte;
• Elingkpọpụsị anụ ahụ dum.

Tụkwasị na nke ahụ, akwa akpụkpọ ahụ nwere ike ikpuchi ntị, na-adịghị ahụ anya, na mgbakwunye na imebi mkpịsị aka na mkpịsị aka ya na pyramid imi. Akpụkpọ ahụ gbara agba na-emekwa ka o siere nwa ahụ ike imegharị, na-anọ na ọkara ntụgharị.

N'ihi mmebi nke ọrụ nchekwa nke anụ ahụ, a na-atụ aro ka a kpọga nwa ọhụrụ a na Neonatal Intensive Care Unit (ICU Neo) iji nweta nlekọta dị mkpa iji zere nsogbu. Ghọta otu nwata ọrụ ICU si arụ ọrụ.

Kedu ka esi eme nchoputa

Nchoputa nke Harlequin ichthyosis nwere ike ime na nlekọta tupu a mụọ nwa site na nyocha dị ka ultrasound, nke na-egosipụtakarị ọnụ imeghe, mmachi nke mmeghari iku ume, ngbanwe nke imi, aka a na-edozi ma ọ bụ na-agbagọ mgbe niile, ma ọ bụ site na nyocha nke mmiri ọmụmụ ma ọ bụ biopsy. nke akpụkpọ anụ nwa ebu n'afọ nwere ike ịme na izu 21 ma ọ bụ 23 nke afọ ime.

Na mgbakwunye, enwere ike ịme ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ohere nke nwa amụrụ n'ọrịa a ma ọ bụrụ na ndị nne na nna ma ọ bụ ndị ikwu wetara mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa a. Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa ka ndị nne na nna na ezinụlọ ghọta ọrịa na nlekọta ha kwesịrị.

Ọgwụgwọ Harlequin Ichthyosis

Usoro ọgwụgwọ maka harlequin ichthyosis bụ iji belata ahụ erughị ala nke nwa amụrụ ọhụrụ, belata mgbaàmà, gbochie ọrịa na-eme ka ndụ nwa ọhụrụ dịkwuo elu. A ghaghi ime ọgwụgwọ a n'ụlọ ọgwụ, ebe ọ bụ na mgbawa na ịchapu akpụkpọ ahụ na-akwado ọrịa ahụ site na nje bacteria, nke na-eme ka ọrịa ahụ dịkwuo njọ ma dị mgbagwoju anya.

Ọgwụgwọ ahụ gụnyere doses nke vitamin A sịntetik ugboro abụọ n'ụbọchị, iji nye mmeghari mkpụrụ ndụ, si otú ahụ belata ọnyá ndị dị na anụ ahụ ma kwe ka mmegharị ka ukwuu. A ghaghi ijide okpomoku aru ma dokwa aru aru anya. Iji kpoo akpụkpọ ahụ, a na-eji mmiri na glycerin ma ọ bụ emollients naanị ma ọ bụ jikọtara ya na formulations nwere urea ma ọ bụ amonia lactate, nke a ga-etinye 3 ugboro n'ụbọchị. Ghọta otu esi emeso ọgwụgwọ ichthyosis.

Ọ nwere ọgwụgwọ?

Harlequin ichthyosis enweghị ọgwụgwọ mana nwa ahụ nwere ike ịnata ọgwụgwọ ozugbo amụrụ ya na neonatal ICU nke ebumnuche iji belata nhụjuanya ya.

Ebumnuche nke ọgwụgwọ bụ ịchịkwa ọnọdụ okpomọkụ ma mee ka akpụkpọ ahụ dị ọcha. A na-etinye usoro ọgwụ vitamin A nke sịntetik, na ụfọdụ, enwere ike ịwa ahụ autograft. N'agbanyeghị ihe isi ike ahụ, mgbe ihe dị ka ụbọchị 10 gachara inye ụmụaka ara ara, agbanyeghị enwere obere ụmụaka ruru afọ 1 nke ndụ.