Gịnị bụ Episodic Ataxia?

Ndinaya

• Nchịkọta
• Episodic ataxia ụdị 1
• Episodic ataxia ụdị 2
• Typesdị episodic ataxia ndị ọzọ
• Mgbaàmà nke episodic ataxia
• Ọgwụgwọ episodic ataxia
• Echiche

Nchịkọta

Episodic ataxia (EA) bu onodu aru ojoo nke na emebi ihe mmeghari ahu. Ọ dị obere, na-emetụta ihe na-erughị pasent 0.001 nke ndị bi na ya. Ndị mmadụ EA nwere emume ngosipụta nke nhazi na / ma ọ bụ nguzozi (ataxia) nke nwere ike ịga site na ọtụtụ sekọnd ruo ọtụtụ awa.

E nwere opekata mpe ụdị EA dị asatọ. Ihe niile bụ ihe nketa, ọ bụ ezie na a na-ejikọta ụdị dị iche iche na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche, afọ mmalite, na mgbaàmà. Dị 1 na 2 kachasị.

Guo ka ichoputa ihe banyere EA, oria ya, na ogwu ya.

Episodic ataxia ụdị 1

Mgbaàmà nke episodic ataxia type 1 (EA1) na-apụtakarị na nwata. Nwatakịrị nwere EA1 ga-enwe nkenke ataxia dị mkpirikpi nke ga - adị n’etiti sekọnd ole na ole na obere nkeji. Usoro ihe omume a nwere ike ime ihe ruru ugboro iri atọ kwa ụbọchị. Ihe ndi ozo dika dika:

• ike ọgwụgwụ
• kafiin
• nrụgide mmetụta uche ma ọ bụ nke anụ ahụ

Na EA1, myokymia (ahụ ike) na-eme n'etiti ma ọ bụ n'oge ataxia ngosipụta. Ndị mmadụ nwere EA1 ekwuputala okwu siri ike ikwu okwu, mmegharị na-enweghị isi, na ịma jijiji ma ọ bụ adịghị ike ahụ ike n'oge ngosipụta.

Ndị nwere EA1 nwekwara ike ịnwe ọgụ nke nkwonkwo akwara na akwara nke isi, ogwe aka, ma ọ bụ ụkwụ. Fọdụ ndị nwere EA1 nwekwara ọrịa akwụkwụ.

EA1 na-ebute ngbanwe na mkpụrụ ndụ KCNA1, nke na-ebu ntuziaka iji mee ka ọtụtụ protein dị mkpa maka ọwa potassium na ụbụrụ. Ọwa nke potassium na-enyere sel akwara aka iwepụta ma zipu akara eletrik. Mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme, ihe mgbaàmà ndị a nwere ike imebi, na-eduga ataxia na mgbaàmà ndị ọzọ.

Ntughari a bu site na nne na nna rue nwa. Ọ bụ autosomal dominant, nke pụtara na ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere mgbanwe KCNA1, nwatakịrị ọ bụla nwere ohere ịnweta 50, kwa.

Episodic ataxia ụdị 2

Dị nke Episodic ataxia 2 (EA2) na-apụtakarị na nwata ma ọ bụ n'oge o tolitere. Ihe ejiri mara ataxia nke awa gara aga. Kaosinadị, oge ndị a na-adịkarị karịa nke EA1, sitere na otu ma ọ bụ abụọ kwa afọ ruo atọ ruo anọ kwa izu. Dị ka ụdị EA ndị ọzọ, enwere ike ịmalite ihe ngosi site na mpụga dị ka:

• nrụgide
• kafiin
• mmanya
• ọgwụ
• ahụ ọkụ
• mgbatị ahụ

Ndị mmadụ nwere EA2 nwere ike ịnwe mgbaàmà episodic ọzọ, dị ka:

• ike ikwu okwu
• ọhụụ abụọ
• na-akụ na ntị

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ a na-akọ na-agụnye ịma jijiji ahụ na ahụ mkpọnwụ nwa oge. Ntughari anya na-emegharị (nystagmus) nwere ike ime n'etiti oge. N'etiti ndị nwere EA2, ihe dịka nwekwara isi isi ọwụwa.

Yiri nke EA1, EA2 na-ebute site na mmeghachi mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ nke na-esite n'aka nne na nna gaa na nwa. N'okwu a, mkpụrụ ndụ ihe metụtara bụ CACNA1A, nke na-achịkwa ọwa calcium.

Otu ngbanwe a jikọtara ya na ọnọdụ ndị ọzọ, gụnyere ụdị ụdị ọfụma migraine nke 1 (FHM1), ataxia na-aga n'ihu, na spinocerebellar ataxia ụdị 6 (SCA6).

Typesdị episodic ataxia ndị ọzọ

Ofdị EA ndị ọzọ dị obere. Dị ka anyị si mara, ọ bụ naanị ụdị 1 na 2 ka achọpụtarala n'ọtụtụ ezinụlọ. N'ihi ya, amachaghị banyere ndị ọzọ. Ozi ndị a sitere na akụkọ n'ime ezinụlọ na-alụbeghị di.

• Episodic ataxia ụdị 3 (EA3). EA3 jikọtara ya na vertigo, tinnitus, na isi ọwụwa migraine. Oge ga-ewe nkeji ole na ole.
• Episodic ataxia ụdị 4 (EA4). Achọpụtara ụdị a na ndị ezinụlọ abụọ si North Carolina, ma jikọtara ya na mbido-amalite vertigo. Mwakpo EA4 na-ejikarị ọtụtụ awa.
• Episodic ataxia ụdị 5 (EA5). Mgbaàmà nke EA5 yiri nke EA2. Otú ọ dị, ọ bụghị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa kpatara ya.
• Episodic ataxia ụdị 6 (EA6). Achọpụtara EA6 na otu nwatakiri na-enwetakwa ahụ ike na nkwarụ nwa oge n'otu akụkụ.
• Episodic ataxia ụdị 7 (EA7). A kọọrọ EA7 na mmadụ asaa n'ime otu ezinụlọ karịrị ọgbọ anọ. Dị ka ọ dị na EA2, mbido bụ n'oge ịbụ nwata ma ọ bụ ịbụ okorobịa na ọgụ n'oge ikpeazụ.
• Episodic ataxia ụdị 8 (EA8). Achọpụtala EA8 n'etiti mmadụ iri na atọ nke otu ezinụlọ Irish karịa ọgbọ atọ. Ataxia pụtara na mbụ mgbe ndị mmadụ na-amụ ịga ije. Mgbaàmà ndị ọzọ gụnyere enweghị ike mgbe ị na-eje ije, okwu na-adịghị mma, na adịghị ike.

Mgbaàmà nke episodic ataxia

Mgbaàmà nke EA na-eme na ngosipụta nke nwere ike ịkwụsị ọtụtụ sekọnd, minit, ma ọ bụ oge awa. Ha nwere ike ime naanị otu ugboro kwa afọ, ma ọ bụ ọtụtụ ugboro kwa ụbọchị.

N'ime ụdị EA niile, a na-eji ọhụụ na nhazi (ataxia) eme ihe ngosi. Ma ọ bụghị ya, EA metụtara ọrịa dịgasị iche iche nke na-egosi na ọ ga-adịgasị iche site n'otu ezinụlọ gaa na nke ọzọ. Mgbaàmà nwekwara ike ịdị iche n'etiti ndị otu ezinụlọ.

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• ọhụụ ma ọ bụ ọhụụ abụọ
• Ibu ubo
• agbụ mmegharị
• isi ọwụwa
• mgbatị akwara (myokymia)
• akwara (myotonia)
• akwara mgbu
• ike adịghị ike
• ọgbụgbọ na ọgbụgbọ
• mmegharị anya ugboro ugboro (nystagmus)
• na-akụ na ntị (tinnitus)
• ọdịdọ
• okwu mkparịta ụka (dysarthria)
• mkpọnwụ nwa oge n'otu akụkụ (hemiplegia)
• ịma jijiji
• vertigo

Mgbe ụfọdụ, ihe ndị EA na-akpata site na mpụga. Fọdụ ndị a ma ama na-akpata EA gụnyere:

• mmanya
• kafiin
• nri
• ike ọgwụgwụ
• mgbanwe mgbanwe hormonal
• ọrịa, ọkachasị ọkụ
• ọgwụ
• mmega ahụ
• nrụgide

Ekwesịrị imekwu nyocha iji ghọta otú ihe ndị a si arụ ọrụ EA.

Ọgwụgwọ episodic ataxia

A na-achọpụta Episodic ataxia site na iji ule dịka nyocha nyocha, electromyography (EMG), na nyocha mkpụrụ ndụ.

Mgbe nchoputa, EA a na-emeso ya na anticonvulsant / antiseizure medicine. Acetazolamide bụ otu n'ime ọgwụ ndị kachasị na ọgwụgwọ nke EA1 na EA2, ọ bụ ezie na ọ ka dị irè n'ịgwọ EA2.

Ọgwụ ndị ọzọ eji agwọ EA1 gụnyere carbamazepine na valproic acid. Na EA2, ọgwụ ndị ọzọ gụnyere flunarizine na dalfampridine (4-aminopyridine).

Dọkịta gị ma ọ bụ ọkà n'ọrịa gị nwere ike inye ọgwụ ọzọ ka ị gwọọ mgbaàmà ndị ọzọ metụtara EA. Dịka ọmụmaatụ, amifampridine (3,4-diaminopyridine) abụrụla ihe bara uru n'ịgwọ nystagmus.

N'ọnọdụ ụfọdụ, enwere ike iji ọgwụgwọ anụ ahụ yana ọgwụ iji meziwanye ike na agagharị. Ndị nwere ataxia nwekwara ike ịtụle nri na mgbanwe ndụ ha iji zere ihe na-akpata ma na-enwe ahụike zuru oke.

A chọrọ ọnwụnwa ndị ọzọ iji meziwanye usoro ọgwụgwọ maka ndị nwere EA.

Echiche

Enweghị ọgwụgwọ ọ bụla maka ụdị episodic ataxia. Ọ bụ ezie na EA bụ ọnọdụ na-adịghị ala ala, ọ dịghị emetụta ndụ ndụ. Ka oge na-aga, ihe mgbaàmà na-agabiga onwe ha mgbe ụfọdụ. Mgbe ihe mgbaàmà na-aga n'ihu, ọgwụgwọ nwere ike inye aka belata ma ọ bụ wepụ ha kpamkpam.

Gwa dọkịta gị banyere mgbaàmà gị. Ha nwere ike ịkọwapụta ọgwụgwọ ndị ga-enyere gị aka ibi ndụ dị mma.