Pezinho Ule: ihe ọ bụ, mgbe emere ya na ụdị ọrịa ọ chọpụtara

Ndinaya

• Otu esi eme ya na mgbe ị ga-eme ikiri ụkwụ
• Ọrịa a chọpụtara site n'ikiri ụkwụ ikiri ụkwụ
• 1. Phenylketonuria
• 2. Ọrịa hypothyroidism
• 3. Ọrịa Sickle cell
• 4. Ọdọ adrenal hyperplasia
• 5. Cystic fibrosis
• 6. Ọdịdị Biotinidase
• Ogologo ule ụkwụ

Nlere anya ikiri ụkwụ, nke a makwaara dị ka nyocha ọhụụ, bụ nnwale dị mkpa emere na ụmụ amụrụ ọhụrụ, na-abụkarị mgbe ụbọchị 3 nke ndụ gasịrị, na nke na-enyere aka ịchọpụta ụfọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọrịa metabolic, yana, ya mere, ọ bụrụ na ọ bụrụ Ọ bụrụ na mgbanwe ọ bụla bụ achọpụta, enwere ike ịmalite ọgwụgwọ ozugbo emechara, na-ezere nsogbu ma na-akwalite ụdị ndụ nwata ahụ.

Prick heel na-akwalite nchoputa nke ọtụtụ ọrịa, agbanyeghị ndị bụ isi bụ hypothyroidism congenital, phenylketonuria, sickle cell anemia na cystic fibrosis, ebe ọ bụ na ha nwere ike iweta nsogbu na nwa ahụ n'afọ mbụ nke ndụ ma ọ bụrụ na amatabeghị ha ma gwọọ ha.

Otu esi eme ya na mgbe ị ga-eme ikiri ụkwụ

A na-enyocha ule ikiri ụkwụ site na ịnakọta obere ọbara site na ikiri ụkwụ nwa ahụ, nke a na-etinye na akwụkwọ nza ma zigara ya na laabu maka nyocha na ọnụnọ nke mgbanwe.

A na-eme nyocha a n'ụlọ ọgwụ na-amụ nwa n'onwe ya ma ọ bụ n'ụlọ ọgwụ ebe amụrụ nwa ahụ, na-egosi site na ụbọchị nke 3 nke ndụ nwata, agbanyeghị enwere ike ịme ya ruo ọnwa mbụ nke ndụ nwa ahụ.

N'ihe banyere nsonaazụ dị mma, a kpọtụrụ ezinụlọ nwa ahụ ka e wee nwee ike mepụta nyocha ọhụụ, ọzọkwa, ya mere, enwere ike ikwenye na nyocha ahụ wee bido ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị.

Ọrịa a chọpụtara site n'ikiri ụkwụ ikiri ụkwụ

Nnwale nke ikiri ụkwụ ikiri ụkwụ bara uru iji chọpụta ọtụtụ ọrịa, ndị isi bụ:

1. Phenylketonuria

Phenylketonuria bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ na-adịghị ahụkebe nke nchịkọta nke phenylalanine n'ime ọbara, ebe ọ bụ na enzyme na-akpata mmebi nke phenylalanine agbanweela ọrụ ya. Ya mere, nchịkọta nke phenylalanine, nke a na-ahụkarị na àkwá na anụ, dịka ọmụmaatụ, nwere ike ibute nwatakịrị ahụ, nke nwere ike imebi mmepe neuronal. Hụ ihe gbasara phenylketonuria.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ: Usoro ọgwụgwọ nke phenylketonuria gụnyere njikwa na mbenata ọnụọgụ nke enzyme a n'ọbara na, maka nke a, ọ dị mkpa ka nwatakịrị ahụ zere iri nri nke ọgaranya na phenylalanine, dịka anụ, akwa na mkpụrụ mmanụ. Dika nri a nwere ike igbochi ya, odi nkpa ka nwata ahu soro onye na-edozi ahụ dochie anya erighị nri na-edozi ahụ.

2. Ọrịa hypothyroidism

Ọrịa hypothyroidism bụ ọnọdụ nke thyroid na-enweghị ike ịmịpụta homonụ kwesịrị ekwesị na nke zuru oke, nke nwere ike igbochi mmepe nwa ahụ, yana ịkpata nsị nke uche, dịka ọmụmaatụ. Mara otu esi amata ihe mgbaàmà nke hypothyroidism congenital.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ: Ọgwụgwọ maka hypothyroidism na-amalite mgbe ọ malitere nchoputa ma ọ bụ iji ọgwụ iji dochie homonụ thyroid nke na-agbanwe agbanwe, ka enwere ike ịkwado nwatakịrị ahụ na mmepe.

3. Ọrịa Sickle cell

Sickle cell anaemia bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke enwere mgbanwe n'ụdị nke mkpụrụ ndụ ọbara uhie, na-ebelata ikike ibuga oxygen n'akụkụ dị iche iche nke ahụ, nke nwere ike ibute igbu oge na mmepe akụkụ ụfọdụ.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ: Dabere n’otú ọrịa ahụ dịruru ná njọ, a pụrụ mịnye nwatakịrị ahụ mmịnye ọbara ka o wee nwee ike ibuga ikuku oxygen n’akụkụ ahụ iji mee nke ọma. Otú ọ dị, ịgwọ ọrịa dị mkpa nanị mgbe ọrịa dị ka oyi baa ma ọ bụ tonsillitis bilitere.

4. Ọdọ adrenal hyperplasia

Congenital adrenal hyperplasia bu oria nke na eme ka nwata nwee nsogbu hormonal na homonu o bula na ikwubiga okwu oke oke na mmeputa nke ndi ozo, nke nwere ike ibute oke, oge okenye ma obu nsogbu ndi ozo.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ: N'ọnọdụ ndị dị otú a, ọ dị mkpa na a na-achọpụta homonụ gbanwere ka e wee dochie ya, na n'ọtụtụ oge ọ dị mkpa ịme ya n'oge ndụ niile.

5. Cystic fibrosis

Cystic fibrosis bụ nsogbu nke a na-emepụta imi dị ukwuu, na-emebi usoro iku ume ma na-emetụtakwa pancreas, yabụ ọ dị mkpa na achọpụtara ọrịa a na nyocha ụkwụ ka e wee nwee ike ịmalite ọgwụgwọ wee bido. gbochie. Muta otu esi amata cystic fibrosis.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ: Ọgwụgwọ cystic fibrosis gụnyere iji ọgwụ mgbochi mkpali, nri zuru oke yana ọgwụgwọ iku ume iji belata mgbaàmà nke ọrịa ahụ, ọkachasị nsogbu iku ume.

6. Ọdịdị Biotinidase

Nsogbu Biotinidase bụ nsogbu ebumpụta ụwa nke na-eme ka ahụ ghara inwe ike imegharị biotin, nke bụ vitamin dị oke mkpa iji hụ na ahụike nke usoro ụjọ ahụ. Yabụ, ụmụ aka nwere nsogbu a nwere ike ịnwe ihe ọdịdọ, enweghị nhazi nke moto, oge mmepe na ntutu isi.

Otu esi eme ọgwụgwọ ahụ: N'ọnọdụ ndị dị otú a, dọkịta ahụ na-egosi nrịkọta nke vitamin biotin maka ndụ iji kwụọ ụgwọ maka ahụ na-enweghị ike iji vitamin a.

Ogologo ule ụkwụ

A na-eme nnyocha ikiri ụkwụ ka ọ baa ụba na ebumnuche nke ịchọpụta ọrịa ndị ọzọ anaghị adịkarị, mana nke ahụ nwere ike ibute ma ọ bụrụ na nwanyị ahụ nwere mgbanwe ọ bụla ma ọ bụ ọrịa n'oge afọ ime. Yabụ, nnwale ikiri ụkwụ sara mbara nwere ike inyere aka ịmata:

• Galactosemia: ọrịa nke na - eme ka nwatakịrị ahụ ghara ịgbari shuga dị na mmiri ara ehi, nke nwere ike iduga nhụjuanya nke usoro nhụjuanya nke etiti;
• Ọrịa toxoplasmosis: ọrịa nke nwere ike ịnwụ ma ọ bụ butere ìsì, jaundice nke na-acha odo odo, nkwarụ ma ọ bụ nlọghachi uche;
• Glucose-6-phosphate ụkọ dehydrogenase: na-eme ka ọdịdị anemias pụta, nke nwere ike ịdị iche na ike;
• Ọrịa afọ ime: ọrịa siri ike nke nwere ike iduga na itinye aka nke usoro ụjọ nke etiti;
• Ọrịa AIDS: ọrịa nke na - eduga na oke mbibi nke usoro ahụ ji alụso ọrịa ọgụ, nke ka na - enweghị ọgwụgwọ;
• Ọrịa ruben: na-ebute nkwarụ nke nkwonkwo dị ka cataracts, ntị chiri, ịda mbà n'obi na ọbụnadị nkwarụ obi;
• Ọrịa herpes: ọrịa na-adịghị ahụkebe nke nwere ike ibute ọnya mpaghara na akpụkpọ ahụ, akpụkpọ anụ mucous na anya, ma ọ bụ ikesa, na-emetụta usoro ụjọ nke etiti;
• Congenital cytomegalovirus ọrịa: ọ nwere ike ịmepụta ụbụrụ ụbụrụ na ntụgharị uche nke uche na moto;
• Congenital chagas ọrịa: ọrịa na-efe efe nke nwere ike ime ka echiche uche, ụbụrụ psychomotor na anya gbanwee.

Ọ bụrụ na nkedo ikiri ụkwụ ahụpụta nke ọ bụla n'ime ọrịa ndị a, ụlọ nyocha ahụ kpọtụrụ ezinụlọ nwa ahụ na ekwentị na nwa ahụ ga-enwerịrị nyocha ọzọ iji kwado ọrịa ahụ ma ọ bụ zoro aka na ọkachamara ahụike ọkachamara. Mara nnwale ndị ọzọ nwa ahụ kwesịrị ime mgbe amụrụ ya.