Genetik CF: Otu mkpụrụ ndụ ihe nketa gị si emetụta ọgwụgwọ gị

Ndinaya

• Kedu ka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa si akpata CF?
• Kedu ụdị mmụba nwere ike ibute CF?
• Kedu ka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa si emetụta usoro ọgwụgwọ?
• Kedu ka m ga-esi mara ma ọgwụgwọ ọ dịịrị nwa m mma?
• Wepu

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa cystic fibrosis (CF), mgbe ahụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ha na-ekere òkè n'ọnọdụ ha. Mkpụrụ ndụ ihe nketa ụfọdụ na-eme ka CF ha ga-emetụtakwa ụdị ọgwụ ndị nwere ike ịrụ ọrụ maka ha. Ọ bụ ya mere o ji dị oke mkpa ịghọta akụkụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-arụ na CF mgbe ị na-eme mkpebi gbasara ahụike nwa gị.

Kedu ka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa si akpata CF?

CF kpatara mmụba na cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) mkpụrụ ndụ. Mkpụrụ ndụ ihe nketa a bụ ọrụ maka ịmịpụta protein CFTR. Mgbe ndị na-edozi ahụ na-arụ ọrụ nke ọma, ha na-enyere aka ịhazi mmiri mmiri na nnu n'ime na sel.

Dị ka Cystic Fibrosis Foundation (CFF) si kwuo, ndị ọkà mmụta sayensị achọpụtawo ihe karịrị ụdị 1,700 dị iche iche nke mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ime ka CF. Developzụlite CF, nwa gị ga-eketa abụọ mutated mbipụta nke CFTR mkpụrụ ndụ ihe nketa - otu site na nne na nna ọ bụla.

Dabere n'ụdị mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ụmụ gị nwere, ha nwere ike ọ gaghị enwe ike ịmịpụta protein CFTR. N'ọnọdụ ndị ọzọ, ha nwere ike ịmepụta protein CFTR nke anaghị arụ ọrụ nke ọma. Mmejọ ndị a na - eme ka imi na-etolite na ngụgụ ha ma na-etinye ha n'ihe egwu nke nsogbu.

Kedu ụdị mmụba nwere ike ibute CF?

Ọkà mmụta sayensị ewepụtala ụzọ dị iche iche ịkekọrịta mmụba na CFTR mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ha na-edozi ugbu a CFTR ntụgharị mkpụrụ ndụ n'ime otu ise, dabere na nsogbu ha nwere ike ibute:

• Klas 1: mmeghari mmepụta protein
• Klas 2: mmụgharị nhazi protein
• Klas 3: mmụgharị gating
• Klas 4: mmegharị ntụgharị
• Klas 5: mmeghari protein ezughi oke

Specificdị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwa gị nwere pụrụ imetụta mgbaàmà ndị ha na-etolite. O nwekwara ike imetụta nhọrọ ọgwụgwọ ha.

Kedu ka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa si emetụta usoro ọgwụgwọ?

N'ime afọ ndị na-adịbeghị anya, ndị nchọpụta amalitela ịkọwa ụdị ọgwụ dị iche iche na ụdị mmụgharị dị na CFTR mkpụrụ ndụ ihe nketa. A maara usoro a dị ka usoro ọgwụgwọ. O nwere ike inyere dọkịta nwa gị aka ịchọpụta usoro ọgwụgwọ kachasị mma maka ha.

Dabere n’afọ nwa gị na mkpụrụ ndụ ihe nketa gị, dọkịta ha nwere ike inye onye nrụzi CFTR. Klas a nke ọgwụ nwere ike iji gwọ ụfọdụ ndị nwere CF. Specific iche nke CFTR modulators na-arụ ọrụ maka ndị mmadụ nwere ụdị ụfọdụ nke CFTR mmụba mkpụrụ ndụ.

Ka ọ dị ugbu a, Foodlọ Ọrụ Na-ahụ Maka Nri na Ọgwụ na United States (FDA) akwadoro usoro ọgwụgwọ modulator atọ CFTR:

• kpakpando (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Ihe dị ka pasent 60 nke ndị nwere CF nwere ike irite uru site na otu n'ime ọgwụ ndị a, ka CFF na-akọ. N'ọdịnihu, ndị ọkà mmụta sayensị na-atụ anya ịmepụta ọgwụgwọ ndị ọzọ nke CFTR modulator nke nwere ike ịbara ọtụtụ ndị mmadụ uru.

Kedu ka m ga-esi mara ma ọgwụgwọ ọ dịịrị nwa m mma?

Iji mata ma nwa gị ọ nwere ike irite uru na modulator CFTR ma ọ bụ ọgwụgwọ ọzọ, gwa dọkịta ha okwu. N'ọnọdụ ụfọdụ, dọkịta ha nwere ike ịnye iwu nyocha ka ị mụtakwuo banyere ọnọdụ nwa gị na otu ha nwere ike isi meghachi omume na ọgwụ ahụ.

Ọ bụrụ na ndị modulators CFTR abụghị ihe kwesịrị ekwesị maka nwa gị, ọgwụgwọ ndị ọzọ dị. Dịka ọmụmaatụ, dọkịta ha nwere ike ịkọwa:

• imi thinners
• bronchodilators
• ọgwụ nje
• enzymes na-agbari nri

Na mgbakwunye na ịkọ ọgwụ, otu ahụike ahụike nwa gị nwere ike ịkụziri gị otu esi arụ ọrụ ikuku ikuku (ACTs) iji kpochapụ ma kpochapụ imi site na ngụgụ nwa gị.

Wepu

Ọtụtụ ụdị dị iche iche nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ime ka CF. Specificdị ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwa gị nwere ike imetụta mgbaàmà na usoro ọgwụgwọ ha. Iji mụtakwuo banyere nhọrọ ọgwụgwọ nwa gị, gwa dọkịta ha okwu. N'ọtụtụ ọnọdụ, dọkịta ha ga-atụ aro nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa.