Ụlọ ọrụ a na -enye nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa maka kansa ara n'ụlọ

Ndinaya

• Ka ule ahụ si arụ ọrụ
• The Upsides
• Ihe ndọghachi azụ
• Onye kwesịrị ịnwale?
• Nyochaa maka

Na 2017, ị nwere ike nweta nyocha DNA maka ọmarịcha ihe ọ bụla metụtara ahụike. Site na nsụ mmiri na -enyere gị aka ịchọpụta ezigbo usoro mgbatị ahụ gị ruo nyocha ọbara nke na -agwa gị ihe nwere ike ịbụ nri gị kachasị dị irè maka ịbelata oke, nhọrọ adịghị agwụ agwụ. CVS na-ebukwa nnwale DNA nke ụlọ site na 23andMe na ihuenyo maka mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara ibu, ahụike na ahụike. Ma mgbe ahụ, n'ezie, enwere ule mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ịba ụba nke ọrịa ndị siri ike, dị ka ọrịa kansa, Alzheimer, na ọbụna ọrịa obi. Dị ka o kwesịrị, nnwale ndị a na-enye ndị mmadụ ozi nwere ike inyere ha aka ime mkpebi ka mma gbasara ahụike ha, mana ịbawanye ohere na-ewelite ajụjụ, dị ka "Nnwale ụlọ dị irè dị ka nke emere na ọnọdụ ụlọ ọgwụ?" Na "Ịmatakwu banyere DNA gị ọ bụ ihe dị mma mgbe niile?" (metụtara: Ihe kpatara m ji nweta ule Alzheimer)

N'oge na -adịbeghị anya, ụlọ ọrụ ọrụ ahụike ọhụrụ akpọrọ Agba bidoro nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa BRCA1 na BRCA2. Nnwale ọnụ na -efu naanị $ 99, ị nwere ike ịtụ ya n'ịntanetị. Ọ bụ ezie na ọ bụ ihe dị mma ka ọtụtụ ndị mmadụ mara banyere ihe ize ndụ mkpụrụ ndụ ha maka ọrịa ara na ovarian (ọrịa cancer abụọ bụ BRCA).A na -ejikọ mmụba mkpụrụ ndụ ihe nketa), ndị ọkachamara na -enyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa na -echegbu onwe ha maka ime ka ọha nweta nnwale ndị a n'enyeghị ndị ọrịa akụrụngwa kwesịrị ekwesị.

Ka ule ahụ si arụ ọrụ

Otu n'ime ihe kachasị mma gbasara nyocha mkpụrụ ndụ nke Agba bụ na a na-enye ha iwu dọkịta. Nke ahụ pụtara na tupu ịnwale ule ahụ, ị ​​ga-agwa dọkịta okwu-nke gị ma ọ bụ dọkịta nke ụlọ ọrụ nyere gị-gbasara nhọrọ gị. Mgbe ahụ, a na -ezipu ngwongwo ahụ n'ụlọ gị ma ọ bụ n'ọfịs dọkịta gị, gbanye n'ime ntì gị maka nlele mmiri, wee ziga ya n'ụlọ nyocha agba. Mgbe ihe dị ka izu atọ ruo anọ gachara, ị ga-enweta nsonaazụ gị, yana nhọrọ gị na onye ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa na ekwentị. (Njikọ: Ọrịa ara bụ ihe iyi egwu ego Ọ nweghị onye na -ekwu maka ya)

The Upsides

Ọ bụ ezie na a na-eme atụmatụ na 1 n'ime mmadụ 400 nwere mgbanwe BRCA1 ma ọ bụ BRCA2, a na-eme atụmatụ na ihe karịrị pasent 90 nke ndị ọ metụtara achọpụtabeghị. Nke ahụ pụtara na ọ dị ọtụtụ ndị mmadụ mkpa ka a nwalee ha; oge. Site n'ime ka nnwale ahụ dịrị na ọnụ ahịa dị ọnụ ala nye ndị nwere ike ha agaghị enwe ike ịnwale ule ahụ, Agba na -enyere aka imechi oghere ahụ.

Dị ka ọ na-adịkarị, ọ bụrụ na ịchọrọ ịme ule BRCA site n'aka dọkịta gị, ị ga-adaba n'otu n'ime ụzọ atọ, dị ka Ryan Bisson, onye ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa na Orlando Health UF Health Cancer Center. Nke mbụ, ọ bụrụ na ị nwere ọrịa ara ma ọ bụ ovarian. Nke abụọ, ọ bụrụ na e nwere akụkọ ihe mere eme ezinụlọ kpọmkwem dị ka onye ikwu nwere ọrịa cancer ovarian ma ọ bụ onye ikwu ya na-arịa ọrịa ara ara na ma ọ bụ tupu afọ 45. N'ikpeazụ, ọ bụrụ na onye ezinụlọ gị mere ule ahụ wee laghachi azụ, ị ga-ezutekwa. njirisi. Agba na -enye nhọrọ maka ndị na -adabaghị na nke ọ bụla n'ime ụdị ndị ahụ.

Nnukwu ụlọ ọrụ ahụike tụkwasịrị ụlọ ọrụ ahụ maka ụdị nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa yana n'okpuru ọnọdụ ndị ọzọ pụrụ iche, nke pụtara na ị gaghị echegbu onwe gị maka ịdị mma nke nnwale agba. "Ngalaba Henry Ford nke Medical Genetics na-eji Agba maka ndị chọrọ nyocha mana ha eruteghị ụkpụrụ maka nyocha, yana maka ụmụ nwanyị na-achọghị nsonaazụ nyocha na ndekọ ahụike ha," Mary Helen Quigg, MD, bụ dọkịta na Ngalaba na-akọwa. nke Medical Genetics na Henry Ford Health System. Mgbe ụfọdụ, ndị mmadụ anaghị achọ rịzọlt ha na ndekọ maka ebumnuche mkpuchi. Na mgbakwunye, enwere ihe dị mma, Dr. Quigg kwuru. Nnwale ụlọ dị ngwa ma dịkwa mfe.

Ihe ndọghachi azụ

Ọ bụ ezie na enwere ụfọdụ nnukwu ihe gbasara nnwale BRCA n'ụlọ, ndị ọkachamara na-ekwupụta isi nsogbu anọ na ya.

Ọtụtụ ndị mmadụ nwere echiche na-ezighi ezi banyere ihe nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa pụtara maka ihe ize ndụ kansa n'ozuzu ya.

Mgbe ụfọdụ ndị mmadụ na -elegara nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa anya iji nye azịza karịa ka ọ nwere ike. "Abụ m onye na-akwado ndị ọrịa maara ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa ha," Bisson kwuru. Ma "karịsịa site n'echiche nke ọrịa cancer, ndị mmadụ na-etinye nnukwu ego na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ha na-eche na ọrịa cancer niile bụ n'ihi mkpụrụ ndụ ihe nketa ha nakwa na ọ bụrụ na ha nwere ule mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ ga-agwa ha ihe niile ha kwesịrị ịma." N'ikwu eziokwu, naanị ihe dị ka pasent 5 ruo 10 nke ọrịa kansa bụ n'ihi mmụba mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ na ọ dị mkpa ịghọta ihe egwu nketa gị, ịnweta nsonaazụ na -adịghị mma apụtaghị na ị gaghị enweta kansa. Ọ bụ ezie na nsonaazụ dị mma na -egosi oke ihe egwu, ọ pụtaghị na ị bụ ga-eme nweta kansa.

A bịa na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa, ịnweta ziri ezi ule dị oke mkpa.

Nnwale BRCA nke Agba na-enye nwere ike ịbara ụfọdụ ndị mmadụ, ma dị warara maka ndị ọzọ. "BRCA 1 na 2 bụ naanị ihe ruru pasentị iri abụọ na ise nke ọrịa ara ure eketa," dị ka Dr. Quigg si kwuo.Nke ahụ pụtara na ọ bụ naanị nnwale maka mmụkọ abụọ ahụ nwere ike ịpụta oke. Mgbe Quigg na ndị ọrụ ibe ya na-enye iwu nnwale sitere na Agba, ha na-enyekarị nnwale nnwale sara mbara karịa naanị BRCA 1 na 2, na-ahọrọkarị maka Nnwale Ọrịa Cancer Ha, nke na-enyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa 30 mara na ha na-ejikọta ya na ọrịa kansa.

Na mgbakwunye, nsonaazụ kacha enye aka na -esite n'ule ndị ahaziri iche. "Anyị nwere ihe dị ka mkpụrụ ndụ ihe nketa 200 dị iche iche metụtara ọrịa kansa," Bisson na-akọwa. "Site n'echiche ụlọ ọgwụ, anyị na -echepụta nnwale gburugburu ihe anyị na -ahụ na akụkọ gbasara onwe gị na nke ezinụlọ gị." Yabụ mgbe ụfọdụ, ogwe mkpụrụ ndụ iri atọ nwere ike ịdị oke ọnụ ma ọ bụ buru oke ibu, dabere na akụkọ ezinụlọ gị.

Kedu ihe ọzọ, ọ bụrụ na onye òtù ezinụlọ mmadụ anwalelarị ihe dị mma, nyocha BRCA n'ozuzu abụghị nhọrọ kacha mma. Bisson kwuru, "Chee echiche maka mkpụrụ ndụ ihe nketa BRCA dịka akwụkwọ." "Ọ bụrụ na anyị ahụ mmụba na otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ahụ, ụlọ nyocha mere nnwale ahụ ga -agwa anyị kpọmkwem nọmba peeji nke mmụba ahụ dị na ya, yabụ ịnwale onye ọ bụla nọ n'ezinụlọ na -abụkarị ilele otu mmụba ahụ ma ọ bụ 'nọmba peeji. .' A maara nke a dị ka nnwale saịtị, nke agba na-eme site na dibịa mana enyeghị ya ọha na weebụsaịtị ha.

Ịkwesighi ịkwụ ụgwọ n'akpa maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ọ bụ eziokwu na ọtụtụ mmadụ kwesịrị ịnweta ule BRCA, mana n'otu aka ahụ na ule ahụ n'onwe ya kwesịrị ka e lekwasịrị anya kpọmkwem, ndị na-enweta ule ahụ kwesịrị isi n'òtù dị iche iche pụta: ndị na-agbaso ụkpụrụ maka ule. Bisson kwuru, "Ndị ọrịa oge ụfọdụ na -ahụ njirisi dị ka ihe ọzọ ha ga -amali, mana ọ na -agbalị n'ezie ịkagbu ezinụlọ ndị nwere ike nweta ozi na nnwale mkpụrụ ndụ."

Ma ebe ule ahụ mara mma nke ukwuu na ihe na-erughị $100, Agba anaghị enye nhọrọ ịnweta ụgwọ mkpuchi maka ule BRCA kwụ ọtọ. (Ha na-enye nhọrọ ịme ụgwọ mkpuchi mkpuchi maka ụfọdụ n'ime ule ha ndị ọzọ.) Ọ bụrụ na ị na-agbaso ụkpụrụ maka nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa na ị nwere mkpuchi ahụike, ọ nweghị ihe mere ị ga-eji kwụọ ụgwọ n'akpa iji nweta nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa maka mgbanwe BRCA. emela. Ma ọ bụrụ na mkpuchi gị agaghị ekpuchi ule? "Ọtụtụ oge, ndị ahụ bụ ndị na-agaghị enweta uru site na nyocha. Ọtụtụ ụlọ ọrụ mkpuchi na-eji njirisi mba sitere na National Comprehensive Cancer Network, nke bụ otu ndị dọkịta na ndị ọkachamara nọọrọ onwe ha na-emepụta ụkpụrụ nduzi, "ka Bisson na-ekwu. N'ezie, a na -enwe ihe dị iche mgbe niile, maka ndị ahụ, Bisson kwuru na ọ ga -eme kwadoro ọrụ dị ka Agba.

Ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa mgbe ị nwetasịrị nsonaazụ gị dị mkpa.

Mgbe ụfọdụ nsonaazụ ule mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ibute ajụjụ karịa azịza. Mgbe ahụrụ mmụgharị mkpụrụ ndụ ihe nketa (ma ọ bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa), enwere ụzọ atọ enwere ike ịhazi ya, dịka Bisson siri kwuo. Benign, nke pụtara na ọ dịghị njọ. pathogenic, nke pụtara na ọ na-abawanye ohere nke ọrịa cancer. Na mgbanwe nke amaghị ama (VUS), nke pụtara na nyocha ezughi oke na mmụba iji nweta nkwubi okwu. "Enwere ihe dịka pasent 4 ruo 5 nke ịchọta VUS nwere ule BRCA," Bisson na-ekwu. "Maka ọtụtụ ndị ọrịa, nke ahụ dị elu n'ezie karịa ohere ịchọta mmụgharị nje." Cheta na otu n'ime narị ihe anọ dị na mbụ? Nke ahụ pụtara na o yikarịrị ka na -enweghị nzute njirisi maka nnwale, ị nwere ike ị gaghị enweta ozi dị mma na ya. Nke a bụ otu n'ime nnukwu ihe kpatara ụlọ ọrụ ịnshọransị na-achọkarị ka ndị mmadụ na ndị ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ onye ndụmọdụ zute tupu ha emee ule ahụ.

Agba na -enye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, mana ọ na -apụtakarị ka emechara nyocha ahụ. Maka otuto ha, ha doro anya banyere eziokwu ahụ bụ na ị kwesịrị ka gị na onye na-ahụ maka ahụike na-ekwurịta nsonaazụ gị, mana ọ chọghị. Okwu bụ na ndị mmadụ na -akpọkarị maka ndụmọdụ mgbe ha nwetara nsonaazụ dị mma, ka Dr. Quigg na -ekwu. "Nsonaazụ na-adịghị mma na ụdị dị iche iche chọkwara ndụmọdụ ka onye ọ bụla ghọta ihe ọ pụtara. Nsonaazụ ọjọọ apụtaghị na enweghị mmụba. adịghị mma. " Nsonaazụ VUS bụ akpa ikpuru ndị ọzọ nke chọrọ ndụmọdụ akọwapụtara, ọ na-ekwu.

Onye kwesịrị ịnwale?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ bụrụ na ị nwere mkpuchi na akụkọ ihe mere eme ezinụlọ ziri ezi nke ọrịa cancer metụtara BRCA, ị ga-enwe ike ịnweta ule ahụ site na ọwa ọdịnala na ọnụ ala ma ọ bụ na-akwụghị ụgwọ ọ bụla. Ma ọ bụrụ na ị emela nwere mkpuchi ma ị ga -efufu njirisi maka nnwale, ma ọ bụ ọ bụrụ na ịchọghị nsonaazụ gị na ndekọ ahụike gị, nnwale BRCA nke agba nwere ike dịrị gị mma. (N'agbanyeghị ihe ize ndụ nke onwe gị, ị ga-achọ ịma gbasara ngwaọrụ ọkụ pink a nke na-ekwu na ọ nwere ike inye aka chọpụta ọrịa ara ara n'ụlọ.) Ma nke ahụ apụtaghị na ị ga-aga online wee tụọ ya. "Ana m akwado ndị ọrịa ka adụ ha ọdụ na mgbe ahụ kpebie ma ha chọrọ nnwale ụlọ, yana nhọrọ maka ndụmọdụ na-esochi kwesịrị ekwesị, "Dr. Quigg na-ekwu.

N'ala ala: Gwa dọkịta gị tupu ị banye n'ime mmiri. Ọ nwere ike inyere gị aka ịchọpụta ma nnwale ga -enye ozi nke na -enye aka n'ezie wee ziga gị na onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ma ọ bụrụ na ị mee kpebie ịga maka nhọrọ nke ụlọ, doc gị nwere ike ịgwa gị okwu site na nsonaazụ gị ihu na ihu.

Nyochaa maka