Autosomal weghachite

Autosomal recessive bụ otu n'ime ụzọ dị iche iche a ga - esi nweta ezinụlọ, ọrịa, ma ọ bụ ọrịa site na ezinụlọ.

Ọrịa autosomal recessive pụtara ụzọ abụọ nke mkpụrụ ndụ na-adịghị mma ga-adị iji nwee ike ọrịa ma ọ bụ àgwà tolite.

Iketa otu ọrịa, ọnọdụ, ma ọ bụ àgwà a kapịrị ọnụ na-adabere n'ụdị chromosome na-emetụta. Twodị abụọ ahụ bụ chromosomes autosomal na mmekọahụ chromosomes. Ọ dabere na njirimara ahụ bụ nke kachasị ma ọ bụ na ọda.

Mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa na otu n'ime 22 mbụ na-abụghị kromosomes nwere ike ibute nsogbu autosomal.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa na-abịa abụọ. Otu mkpụrụ ndụ ihe nketa n’ahịrị nke ọ bụla na-abịa site n’aka nne, ma mkpụrụ ndụ nke ọzọ na-esite n’aka nna. Ihe nketa na - enweta ihe nketa na - egosi na mkpụrụ ndụ ihe nketa na otu ụzọ ga - abụrịrị ihe na - adịghị akpata ọrịa. A na-akpọ ndị nwere naanị otu mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma na ụzọ ahụ ndị na-ebu ya.Ndị a anaghị enwekarị nsogbu ahụ. Ma, ha nwere ike ibufere ụmụ ha mkpụrụ ndụ na-anaghị emezi emezi.

Ohere nke iketa udiri

Ọ bụrụ na a mụrụ gị na ndị nne na nna na-ebu otu mkpụrụ ndụ autosomal recessive, ị nwere ohere 1 n'ime 4 iketa mkpụrụ ndụ na-adịghị mma site n'aka nne na nna na ibute ọrịa ahụ. Have nwere ohere 50% (1 n'ime 2) iketa otu mkpụrụ ndụ na-adịghị mma. Nke a ga - eme gị ụgbọelu.

N'aka ozo, maka nwatakiri amuru site na di na nwunye ndi n'ebu nkpuru (ma ha enweghi ihe omuma nke oria), ihe a na-acho anya maka ime ime obula bu:

• Ohere 25% na amụrụ nwa nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ (nkịtị)
• Ohere 50% na amụrụ nwa nwere otu mkpụrụ ndụ nkịtị na otu ihe na-adịghị mma (ụgbọelu, na-enweghị ọrịa)
• Ohere dị 25% na amụrụ nwa nwere mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma (n'ihe egwu maka ọrịa ahụ)

Mara: Nsonaazụ ndị a apụtaghị na ụmụaka ga-abụrịrị ndị na - ebu ụgbọelu ma ọ bụ nwee mmetụta siri ike.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa - autosomal recessive; Nketa - autosomal recess

• Autosomal weghachite
• X-njikọ recessive mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Jenetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Nlekọta ahụike. Na: Rakel RE, Rakel DP, eds. Akwụkwọ ọgụgụ nke Ezinaụlọ. Agba nke 9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: isi 43.

Gregg AR, Kuller JA. Mkpụrụ ndụ mmadụ na usoro ihe nketa. Na: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Nkà Mmụta Nne na Nwa nke Creasy na Resnik: Prinkpụrụ na Omume. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: isi 1.

Korf BR. Ofkpụrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. Na: Goldman L, Schafer AI, eds. Ọgwụ Goldman-Cecil. Nke 26th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 35.