Ọrịa Lesch-Nyhan

Ọrịa Lesch-Nyhan bụ ọrịa a na-ebute site na ezinụlọ (ketara). Ọ na-emetụta otu ahụ si arụ ma na-agbaji purines. Purines bụ akụkụ nkịtị nke anụ ahụ mmadụ nke na-enyere aka mejupụta usoro mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ahụ. A na-ahụkwa ha n’ọtụtụ nri dị iche iche.

A na-ebute ọrịa Lesch-Nyhan dị ka àgwà metụtara njikọ X, ma ọ bụ nke metụtara mmekọahụ. Ọ na-abụkarị ụmụ nwoke. Ndị nwere ọrịa a na-efu ma ọ bụ enweghi oke enzyme a na-akpọ hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Ahụ chọrọ ihe a iji megharịa purin. Na-enweghị ya, nnukwu uric acid na-adịkarị njọ.

Oke uric acid nwere ike ibute gout-dị ka ọzịza na ụfọdụ nkwonkwo. N'ọnọdụ ụfọdụ, akụrụ na eriri afo na-etolite.

Ndị mmadụ na Lesch-Nyhan egbuola oge mmepe moto na-eso mmegharị na-adịghị mma na mmụba a na-arịwanye elu. Akụkụ pụtara ìhè nke ọrịa Lesch-Nyhan bụ omume na-ebibi onwe onye, ​​gụnyere ịtacha aka na egbugbere ọnụ. Amaghi ka oria a si akpata nsogbu ndia.

Enwere ike inwe ezinụlọ nke ọnọdụ a.

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ. Ule ahụ nwere ike igosi:

• Refbawanye nkọ
• Spasticity (nwere spa)

Ọbara na mmamịrị nwere ike igosi ogo uric acid dị elu. Akpụkpọ ahụ akpụkpọ anụ nwere ike igosi mbelata nke HPRT1 enzyme.

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka ọrịa ọrịa Lesch-Nyhan. Ọgwụ maka ịgwọ gout nwere ike belata ọkwa uric acid. Agbanyeghị, ọgwụgwọ anaghị eme ka nsonaazụ ụjọ ahụ ka mma (dịka ọmụmaatụ, inwekwu nkọ na spasms).

Fọdụ ihe mgbaàmà nwere ike belata site na ọgwụ ndị a:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Ekechukwu
• Haloperidol

Enwere ike ibelata mmerụ ahụ site na iwepụ ezé ma ọ bụ site na iji nchedo ọnụ nke dọkịta ezé mere.

You nwere ike inyere onye nwere ọrịa a aka site na iji nrụgide nrụgide na usoro akparamaagwa dị mma.

O nwere ike ịbụ na ihe ọ ga-arụpụta agaghị adị mma. Ndị nwere ọrịa a na-achọkarị enyemaka ije na ịnọdụ ala. Ọtụtụ chọrọ oche nkwagharị.

O nwere ike ịbụ nkwarụ siri ike.

Kpọọ onye na-ahụ maka ọrụ gị ma ọ bụrụ na ihe ịrịba ama nke ọrịa a apụta na nwa gị ma ọ bụ ọ bụrụ na enwere akụkọ ihe mere eme nke ọrịa Lesch-Nyhan n'ezinụlọ gị.

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ maka ndị nne na nna na-enwe akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ banyere ọrịa Lesch-Nyhan. Enwere ike ime nnwale iji hụ ma ọ bụrụ na nwanyị bu ọrịa a.

Harris JC. Ọgba aghara nke purine na pyrimidine metabolism. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 108.

Katz TC, Finn CT, Nchekwa JM. Ndị ọrịa na-arịa ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Na: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Akwụkwọ Massachusetts General Hospital Handbook nke General Hospital Psychiatry. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 35.