Ọrịa Rett

Rett syndrome (RTT) bụ nsogbu nke usoro ụjọ ahụ. Ọnọdụ a na-ebute nsogbu mmepe na ụmụaka. Ọ kachasị emetụta nkà asụsụ na iji aka.

RTT na-eme ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ụmụ agbọghọ mgbe nile. Enwere ike ịchọpụta na ọ bụ autism ma ọ bụ ọrịa ụbụrụ.

Imirikiti ikpe RTT bụ n'ihi nsogbu dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ MECP2. Mkpụrụ ndụ dị na X chromosome. Mamụ nwanyị nwere chromosomes 2 X. Ọbụlagodi na otu chromosome nwere nkwarụ a, nke ọzọ bụ chromosome ahụ zuru ka nwata ahụ dịrị ndụ.

Mụ nwoke amụrụ site n’ọbara a adịghị enwe chromosome nke abụọ iji dozie nsogbu ahụ. Ya mere, ntụpọ ahụ na-ebutekarị ime ọpụpụ, ịmụ nwa nwụrụ anwụ, ma ọ bụ ọnwụ n'oge.

Nwatakịrị nwere RTT na-enwekarị ndọtị ọnwa mbụ ruo ọnwa isii mbụ. Mgbaàmà sitere na nwayọọ ruo oke.

Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Nsogbu iku ume, nke nwere ike ịka njọ na nrụgide. Iku ume na-abụkarị ihe nkịtị n’oge ụra na-adịghị mma mgbe ị na-amụ anya.
• Gbanwee na mmepe.
• Oké asu na drooling.
• Aka na aka Floppy, nke bu ugboro mbu ihe iriba ama.
• Nkwarụ ọgụgụ isi na nsogbu mmụta.
• Scoliosis.
• Na-ama jijiji, na-akwụsi ike, ụkwụ siri ike ma ọ bụ mkpịsị ụkwụ.
• Ọdịdọ.
• Isi uto na-ebido na mbido ọnwa ise rue ọnwa isii.
• Ọnwụ nke usoro ihi ụra nkịtị.
• Ifufu mmeghari aka na-enwe nzube: Iji ma atụ, iji aka emeghari obere ihe na-anọchi ya site na imegharị aka ugboro ugboro dịka ntughari aka ma ọ bụ itinye aka ọnụ mgbe niile.
• Ifunanya nke mmekọrịta mmadụ na ibe ya.
• Na-aga n'ihu, afọ ntachi na mgbapu gastroesophageal (GERD).
• Nsogbu na-erugharị nke nwere ike iduga na oyi na bluish aka na ụkwụ.
• Nnukwu nsogbu mmepe asụsụ.

MARA: Nsogbu gbasara usoro iku ume nwere ike bụrụ ihe mgbaàmà kachasị njọ ma sie ike ndị nne na nna ile. Ihe kpatara ha na ihe ị ga-eme banyere ha abụghị nke ọma. Ọtụtụ ndị ọkachamara na-atụ aro ka ndị nne na nna nọrọ jụụ site na iku ume iku ume dị ka iku ume. Ọ nwere ike inyere gị aka ichetara onwe gị na iku ume nkịtị na-alaghachi mgbe niile nakwa na nwa gị ga-ahụ ụdị iku ume na-adịghị mma.

A pụrụ ime mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọọ ntụpọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ma, ebe ọ bụ na a chọpụtaghị ntụpọ ahụ na onye ọ bụla nwere ọrịa ahụ, nyocha nke RTT na-adabere na mgbaàmà.

E nwere ụdị RTT dị iche iche:

• Ọnọdụ
• Oge gboo (na-agbaso usoro nyocha)
• Oge (ụfọdụ mgbaàmà na-apụta n'etiti afọ 1 na 3)

Nkewa RTT dị ka atypical ma ọ bụrụ:

• Ọ na - ebido n’oge (n’oge na - adịghị anya mgbe amuchara nwa) ma ọ bụ n’azụ oge (gafee ọnwa iri na asatọ, oge ụfọdụ dị ka afọ atọ ma ọ bụ anọ)
• Nsogbu ikwu okwu na nka aka di nro
• Ọ bụrụ na ọ dị na nwata (dị obere)

Ọgwụgwọ nwere ike ịgụnye:

• Nyere aka na nri na diapering
• Tozọ na-emeso afọ ntachi na GERD
• Usoro ọgwụgwọ iji nyere aka igbochi nsogbu aka
• Omume ibu na scoliosis

Ntinye nri nwere ike inye aka na uto nwayọ. Enwere ike ịchọrọ tube nri ma ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ na-eku ume (aspirates) nri. Nri dị elu na calorie na abụba yana tubes na-eri nri nwere ike inye aka mee ka ịdị arọ na ịdị elu ya. Iwetata ibu nwere ike ime ka nchekwube na mmekọrịta mmadụ na ibe ya ka mma.

Enwere ike iji ọgwụ na-agwọ ọrịa. Enwere ike ịnwale mgbakwunye maka afọ ntachi, ịmụrụ anya, ma ọ bụ akwara siri ike.

Usoro ọgwụgwọ sịnịma, naanị ya ma ọ bụ yana ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa, bụ ọgwụgwọ ọzọ nwere olile anya.

Otu ndị a nwere ike ịnyekwu ozi gbasara ọrịa Rett:

• International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organizationtù Mba maka Nsogbu Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Ọrịa ahụ ji nwayọọ nwayọọ na-akawanye njọ ruo afọ iri na ụma. Mgbe ahụ, mgbaàmà nwere ike ịka mma. Dị ka ihe atụ, ọdịdọ ma ọ bụ nsogbu iku ume na-ebelatakarị ná ngwụsị nke afọ iri na ụma.

Mmepe dị iche iche. Oge ụfọdụ, nwatakịrị nwere RTT na-anọdụ ala nke ọma, mana ọ nwere ike ọ gaghị ari ari. Maka ndị na-akpụ akpụ, ọtụtụ na-eme nke ahụ site na ịtụgharị uche na afọ ha n'ejighị aka.

N'otu aka ahụ, ụfọdụ ụmụaka na - aga ije onwe ha n'agbata afọ ole ha dị, ebe ndị ọzọ:

• Na-egbu oge
• Amụtala ije ije n'adabereghị ma ọlị
• Amuta ije ije rue oge nwata gi ma obu n’oge uto

Maka ụmụaka ndị ahụ na-amụ ijegharị n'oge nkịtị, ụfọdụ na-echekwa ikike ahụ ruo ogologo ndụ ha niile, ebe ụmụaka ndị ọzọ na-efufu nka.

Amaghị atụmanya ndụ nke ọma, agbanyeghị nlanarị opekata mpe ruo mgbe etiti afọ 20 yitere. Ogologo ndụ ndụ ụmụ agbọghọ nwere ike ịbụ afọ 40. Ọnwụ na-esokarị njide, oyi ịba n’ahụ́, agụụ na-edozi ahụ, na ihe ọghọm.

Kpọọ onye nlekọta ahụike gị ma ọ bụrụ na ị:

• Nwee nchegbu ọ bụla gbasara mmepe nwa gị
• Rịba ama enweghị ezigbo mmepe na mgbatị moto ma ọ bụ nka asụsụ nwa gị
• Chee na nwatakiri gi nwere nsogbu ahu ike nke choro ọgwụgwọ

RTT; Scoliosis - Ọrịa rett; Ọrịa ọgụgụ isi - Ọrịa Rett

Kwon JM. Ọrịa Neurodegenerative nke nwata. Na: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. Agba nke 20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 599.

Mink JW. Ọrịa, mmepe, na ọrịa nhụjuanya. Na: Goldman L, Schafer AI, eds. Ọgwụ Goldman-Cecil. Nke iri abụọ na ise. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: isi 417.