Mucopolysaccharidosis ụdị nke atọ

Codị Mucopolysaccharidosis III (MPS III) bụ ọrịa na - adịghị ahụkebe nke ahụ na - efu ma ọ bụ enweghị oke ụfọdụ enzymes chọrọ iji mebie agbụ ogologo nke mkpụrụ ndụ shuga. A na-akpọ agbụ ndị a nke ụmụ irighiri glycosaminoglycans (nke a na-akpọbu mucopolysaccharides). N’ihi ya, ụmụ irighiri irighiri irighiri akụkụ ahụ dị iche iche na-ebute nsogbu ahụ ike dị iche iche.

Ọnọdụ a bụ nke otu ọrịa ndị a na-akpọ mucopolysaccharidoses (MPSs). A makwa MPS II dị ka Sanfilippo syndrome.

E nwere ọtụtụ ụdị MPS ndị ọzọ, gụnyere:

• MPS I (Ọrịa Hurler; Ọrịa Hurler-Scheie; Ọrịa Scheie)
• MPS II (Ọrịa Hunter)
• MPS IV (ọrịa Morquio)

MPS III bụ nsogbu eketa. Nke a pụtara na ọ gafere ezinụlọ. Ọ bụrụ na nne na nna nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke metụtara ọnọdụ a na-enweghị ọrụ, nwa ha ọ bụla nwere ohere 25% nke ibute ọrịa a. Nke a na-akpọ ihe autosomal recessive àgwà.

MPS III na-apụta mgbe enzymes dị mkpa iji kwatuo heparan sulfate sugar chain na-efu ma ọ bụ nkwarụ.

Enwere ụdị MPS III anọ. Typedị mmadụ nwere dabere na nke enzyme metụtara.

• Adị A na-akpata ntụpọ dị na SGSH mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọ bụ ụdị kachasị njọ. Ndị nwere ụdị ụdị a anaghị enwe ụdị enzyme a na-akpọ heparan N-sulpase.
• Bdị B na-akpata ntụpọ dị na NAGLU mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ndị nwere ụdị a na-efu ma ọ bụ na ha anaghị emepụta mkpụrụedemede zuru ezu-N-acetylglucosaminidase.
• Dị C na-akpata ntụpọ dị na HGSNAT mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ndị nwere ụdị a na-efu ma ọ bụ anaghị emepụta acetyl-CoA zuru oke: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Ddị D na-akpata ntụpọ dị na NG mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ndị nwere ụdị a na-efu ma ọ bụ na ha anaghị emepụtapụta nke ọma N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Mgbaàmà na-apụtakarị mgbe afọ mbụ nke ndụ gasịrị. Mbelata nke ikike mmụta na-apụtakarị n’agbata afọ abụọ na afọ isii. Nwa ahụ nwere ike ito eto n’afọ ole na ole ndị mbụ, mana ogo ikpeazụ dị n’etiti. Mmepe nke igbu oge na-esochi ọnọdụ uche dị njọ.

Mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Nsogbu akparamàgwà, gụnyere oke iwe
• Ihu adịghị mma ihu na nku anya dị arọ nke na-ezute n'etiti ihu dị n'elu imi
• Ọrịa afọ ọsịsa
• Imeju na splin
• Nsogbu ihi ụra
• Ike nkwonkwo nwere ike ghara ịgbatị n'ụzọ zuru ezu
• Ọhụụ ọhụụ na ịnụ ntị
• Nsogbu ije

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ.

A ga-ele ule mmamịrị. Ndị nwere MPS III nwere nnukwu mucopolysaccharide a na-akpọ heparan sulfate na mmamịrị.

Ule ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Omenala ọbara
• Ihe omumu
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Gbasaa oriọna anya
• Skin fibroblast omenala
• X-ray nke ọkpụkpụ

Ebumnuche nke MPS III iji jikwaa mgbaàmà ahụ. Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka ọrịa a.

Maka ozi ndị ọzọ na nkwado, kpọtụrụ otu n'ime ụlọ ọrụ ndị a:

• Organizationtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị Ahụ --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Otu Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

MPS III na-ebute mgbaàmà usoro ụjọ dị egwu, gụnyere oke nkwarụ ọgụgụ isi. Imirikiti ndị nwere MPS III na-ebi ndụ n'ime afọ iri na ụma ha. Fọdụ na-ebi ogologo ndụ karịa, ebe ndị ọzọ nwere ụdị ọrịa siri ike na-anwụ mgbe ha dị obere. Mgbaàmà kachasị njọ na ndị nwere ụdị A.

Nsogbu ndị a nwere ike ime:

• Ìsì
• Enweghi ike ilekọta onwe gị
• Nkwarụ ọgụgụ isi
• Mmetụta akwara ji nwayọọ nwayọọ na-akawanye njọ ma na-achọ iji oche nkwagharị eme ihe
• Ọdịdọ

Kpọọ onye na-enye nwa gị ma ọ bụrụ na nwa gị adịghị ka ọ na-eto eto ma ọ bụ na-eto eto.

Hụ onye na-ahụ maka ọrụ gị ma ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ yana inwere akụkọ gbasara ezinụlọ nke MPS III.

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ maka ndị di na nwunye chọrọ ịmụ ụmụ na ndị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ nke MPS III. Nlere ule di otutu ka odi.

MPS nke Atọ; Ọrịa Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lysosomal nchekwa ọrịa - mucopolysaccharidosis ụdị III

Pyeritz RE. Ọrịa ketara eketa nke anụ ahụ jikọtara ọnụ. Na: Goldman L, Schafer AI, eds. Ọgwụ Goldman-Cecil. Nke iri abụọ na ise. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: isi 260.

Ugwueke JW. Mucopolysaccharidoses. Na: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Mmebi nke metabolism.Na: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Ihe Emery nke Medical Genetics. Nke 15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 18.