Mucopolysaccharidosis ụdị IV

Codị Mucopolysaccharidosis nke IV (MPS IV) bụ ọrịa na - adịghị ahụkebe nke ahụ na - efu ma ọ bụ na - enweghị enzyme dị mkpa iji mebie agbụ ogologo nke mkpụrụ ndụ shuga. A na-akpọ agbụ ndị a nke ụmụ irighiri glycosaminoglycans (nke a na-akpọbu mucopolysaccharides). N’ihi ya, ụmụ irighiri irighiri irighiri akụkụ ahụ dị iche iche na-ebute nsogbu ahụ ike dị iche iche.

Ọnọdụ a bụ nke otu ọrịa ndị a na-akpọ mucopolysaccharidoses (MPSs). A makwa MPS IV dị ka ọrịa Morquio.

E nwere ọtụtụ ụdị MPS ndị ọzọ, gụnyere:

• MPS I (Ọrịa Hurler; Ọrịa Hurler-Scheie; Ọrịa Scheie)
• MPS II (Ọrịa Hunter)
• MPS III (ọrịa Sanfilippo)

MPS IV bụ nsogbu a ketara eketa. Nke a pụtara na ọ gafere ezinụlọ. Ọ bụrụ na nne na nna nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke metụtara ọnọdụ a na-enweghị ọrụ, nwa ha ọ bụla nwere ohere 25% nke ibute ọrịa a. Nke a na-akpọ ihe autosomal recessive àgwà.

E nwere ụdị abụọ nke MPS IV: ụdị A na ụdị B.

• Adị A na-akpata ntụpọ dị na AKW .KWỌ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ndị nwere ụdị A enweghị enzyme a na-akpọ N-acetylgalactosamine-6-sulfatase.
• Bdị B na-akpata ntụpọ dị na GLB1 mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ndị nwere ụdị B anaghị emepụta mkpụrụ ndụ enzyme a na-akpọ beta-galactosidase.

Ahụ chọrọ enzymes ndị a iji mebie ogologo ahịhịa shuga na-akpọ keratan sulfate. N'ime ụdị abụọ ahụ, nnukwu glycosaminoglycans na-adịghị ahụkebe na-eto n'ime ahụ. Nke a nwere ike imebi akụkụ ahụ.

Mgbaàmà na-amalitekarị n’agbata afọ 1 na 3. Ha gụnyere:

• Ọdịiche na-adịghị mma nke ọkpụkpụ, gụnyere spain
• Igbe yiri mgbịrịgba na ọgịrịga na-apụta na ala
• Igwe ojii
• Ihu adịghị mma ihu
• Imeju imeju
• Obi na-atamu ntamu
• Hernia na ukwu
• Nkwonkwo Hypermobile
• Kụchie ikpere
• Isi buru ibu
• Ọnwụ nke akwara na-arụ ọrụ n'okpuru olu
• Ogologo oge dị mkpụmkpụ na mkpụmkpụ dị mkpụmkpụ
• Ọtụtụ ezé gbara ezé

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ iji chọpụta maka mgbaàmà ndị gụnyere:

• Ọdịdị na-adịghị mma nke ọkpụkpụ azụ
• Igwe ojii
• Obi na-atamu ntamu
• Hernia na ukwu
• Imeju imeju
• Ọnwụ nke akwara na-arụ ọrụ n'okpuru olu
• Ogologo oge (karịsịa mkpụmkpụ mkpụmkpụ)

A na-ebu ụzọ eme mmịrị mmamịrị. Ule ndị a nwere ike igosi extra mucopolysaccharides, mana ha enweghị ike ikpebi ụdị MPS a kapịrị ọnụ.

Ule ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Omenala ọbara
• Ihe omumu
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Ule ule
• Ncha-oriọna anya udomo
• Skin fibroblast omenala
• X-ray nke ọkpụkpụ dị ogologo, ọgịrịga, na ọkpụkpụ azụ
• MRI nke okpokoro isi ala na olu ya dị elu

Maka ụdị A, a pụrụ ịnwale ọgwụ a na-akpọ elosulfase alfa (Vimizim), nke na-anọchi enzyme ahụ na-efu efu. A na-enye ya site na akwara (IV, intravenously). Gwa onye na acho gi maka ozi ndi ozo.

Enzyme nnọchi ọgwụ adịghị maka ụdị B.

Maka ụdị abụọ ahụ, a na-emeso mgbaàmà ka ha na-eme. Njikọ azụ nwere ike igbochi mmerụ ahụ na-adịgide adịgide na ndị mmadụ n'olu n'olu anaghị emepe emepe.

Ihe ndị a nwere ike ịnyekwu ozi gbasara MPS IV:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Organizationtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Ọrụ nyocha (ikike iche echiche nke ọma) na-abụkarị ihe nkịtị nye ndị nwere MPS IV.

Ọkpụkpụ nsogbu nwere ike ibute nnukwu nsogbu ahụike. Dịka ọmụmaatụ, obere ọkpụkpụ dị n'elu olu nwere ike ịmịcha ma mebie ọkpụkpụ azụ, na-akpata ahumkponwu. Wa ahụ iji dozie nsogbu ndị dị otú a kwesịrị ime ma ọ bụrụ na ọ ga-ekwe omume.

Nsogbu obi nwere ike ibute ọnwụ.

Nsogbu ndị a nwere ike ime:

• Nsogbu iku ume
• Obi mgbawa
• Ọkpụkpụ azụ na mmebi ahụ nwere ike
• Nsogbu ọhụụ
• Nsogbu ije jikọtara ya na nsogbu ịkpụkpụ azụ na nsogbu ọkpụkpụ ọzọ

Kpọọ onye na-eweta gị ma ọ bụrụ na mgbaàmà MPS IV emee.

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara ndụ mkpụrụ ndụ maka ndị di na nwunye chọrọ ịmụ ụmụ na ndị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ nke MPS IV. Nlere ule di otutu ka odi.

MPS nke Anọ; Ọrịa Morquio; Mucopolysaccharidosis ụdị IVA; MPS IVA; Galactosamine-6-sulfatase ụkọ; Mucopolysaccharidosis ụdị IVB; MPS IVB; Beta galactosidase erughi; Lysosomal nchekwa ọrịa - mucopolysaccharidosis ụdị IV

Pyeritz RE. Ọrịa ketara eketa nke anụ ahụ jikọtara ọnụ. Na: Goldman L, Schafer AI, eds. Ọgwụ Goldman-Cecil. Nke iri abụọ na ise. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: isi 260.

Ugwueke JW. Mucopolysaccharidoses. Na: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Mmebi nke metabolism. Na: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Ihe Emery nke Medical Genetics. Nke 15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 18.