Homocystinuria

Homocystinuria bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta metabolism nke amino acid methionine. Amino acid bu ihe eji wuo ndu.

Homocystinuria ketara na ezinụlọ dị ka autosomal recessive quality. Nke a pụtara na nwa ahụ ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-anaghị arụ ọrụ site na nne na nna ọ bụla ka emetụta nke ọma.

Homocystinuria nwere ọtụtụ atụmatụ dị iche iche na ọrịa Marfan, gụnyere ọkpụkpụ na mgbanwe anya.

Mụaka amụrụ ọhụrụ yie ahụike. Mgbaàmà mbụ, ọ bụrụ na ọ dị, abụghị ihe doro anya.

Mgbaàmà nwere ike ime dị ka nwayọ nwayọ nwayọ ma ọ bụ enweghị ike ime nke ọma. Problemsbawanye nsogbu nke anya nwere ike iduga nchoputa nke ọnọdụ a.

Mgbaàmà ndị ọzọ gụnyere:

• Obi nrụrụ (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Gbanyụọ na cheeks
• Akwa elu ụkwụ
• Nkwarụ ọgụgụ isi
• Akụda ikpere
• Aka na ụkwụ dị ogologo
• Nsogbu uche
• Ọhụụ
• Mkpịsị aka Spidery (arachnodactyly)
• Ogologo, mkpa na-ewu

Onye nlekọta ahụike nwere ike chọpụta na nwa ahụ toro ogologo ma dị gịrịgịrị.

Ihe ịrịba ama ndị ọzọ gụnyere:

• Ọkpụkpụ azụ (scoliosis)
• Nrụrụ nke obi
• Anya kewara ekewa nke anya

Ọ bụrụ na enwere ọhụụ ma ọ bụ ọhụụ abụọ, dọkịta anya (ophthalmologist) ga-eme nyocha nyocha anya iji chọpụta dislocation nke lens ma ọ bụ ọhụụ.

Enwere ike ịbụ akụkọ ihe mere eme nke mkpụkọ ọbara. O nwekwara ike inwe ọgụgụ isi ma ọ bụ ọrịa ọgụgụ isi.

Ule ndị nwere ike ịnye iwu gụnyere otu n'ime ihe ndị a:

• Amino acid nyocha nke ọbara na mmamịrị
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Ọkpụkpụ imeju na enzyme
• Ọkpụkpụ x-ray
• Achọpụta akpụkpọ anụ nwere ọdịbendị fibroblastị
• Ule ophthalmic ule

O nweghi ọgwụgwọ maka homocystinuria. Ihe dị ka ọkara nke ndị nwere ọrịa a na-anabata vitamin B6 (nke a makwaara dị ka pyridoxine).

Ndị na-azaghachi ga-achọ ị vitaminụ vitamin B6, B9 (folate), na B12 maka mgbakwunye n'oge ndụ ha niile. Ndị na-anaghị anabata ihe mgbakwunye ga-eri nri dị ala methionine. Ihe ka ọtụtụ ga-achọ ka eji ọgwụgwọ trimethylglycine (ọgwụ a makwaara dị ka betaine) gwọọ ya.

Ma nri methionine dị ala ma ọ bụ ọgwụ ga-eme ka nkwarụ ọgụgụ isi dị ugbu a. Ọgwụ na nri kwesịrị ile anya nke ọma site n'aka dọkịta nwere ahụmịhe n'ịgwọ homocystinuria.

Ihe ndị a nwere ike inyekwu ozi gbasara homocystinuria:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Nkọwapụta etlọ mkpụrụ ndụ ihe nketa - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ maka homocystinuria, ọgwụ vitamin B nwere ike inyere ihe dị ka ọkara nke ndị ọnọdụ a metụtara.

Ọ bụrụ nchoputa ahụ ka emere n’oge nwata, bido iri nri methionine ngwa ngwa nwere ike igbochi ụfọdụ nkwarụ ọgụgụ isi na nsogbu ndị ọzọ nke ọrịa ahụ. N'ihi nke a, ụfọdụ steeti na-enyocha homocystinuria na ụmụ amụrụ ọhụrụ niile.

Ndị mmadụ ọbara homocysteine ​​na-aga n'ihu na-arị elu n'ihe ize ndụ maka mkpụkọ ọbara. Nzube nwere ike ibute nnukwu nsogbu ahụike ma belata oge ndụ.

Nsogbu kachasị njọ na-eme n'ihi mkpụkọ ọbara. Usoro ndị a nwere ike iyi ndụ egwu.

Anya mpụrụ iche nke anya nwere ike imebi ọhụụ. Wa ahụ nọchiri anya ndị ọzọ pụrụ ịdị mkpa.

Ọrịa ọgụgụ isi bụ nsonaazụ dị njọ nke ọrịa ahụ. Mana, enwere ike belata ma ọ bụrụ na achọpụta ya n'isi.

Kpọọ onye na-ahụ maka ọrụ gị ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye ezinụlọ gị gosipụta mgbaàmà nke nsogbu a, ọkachasị ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ gbasara homocystinuria.

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ndị nwere akụkọ ntolite ezinụlọ nke homocystinuria chọrọ ịmụ ụmụ. Prenatal nchoputa nke homocystinuria di. Nke a gụnyere ịzụlite mkpụrụ mmiri amniotic ma ọ bụ chorionic villi iji nwalee maka cystathionine synthase (enzyme nke na-efu na homocystinuria).

Ọ bụrụ na enwere mmerụ mkpụrụ ndụ na nne na nna ma ọ bụ ezinụlọ, a ga-eji ihe atụ si na chorionic villus sampling ma ọ bụ amniocentesis nwalee maka ntụpọ ndị a.

Enweghi ike Cystathionine beta-synthase; CBS erughi; AHY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocystinuria na hyperhomocysteinemia. Na: Goldman L, Schafer AI, eds. Ọgwụ Goldman-Cecil. Nke 26th. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: isi 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Methionine. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 103.3.