Chika Okpala

Phenylketonuria (PKU) bụ ọnọdụ na - adịghị ahụkebe a mụrụ nwa na - enweghị ike ịkwatu amino acid a na - akpọ phenylalanine.

Phenylketonuria (PKU) ketara eketa, nke pụtara na ọ gafere ezinụlọ. Ndị nne na nna ga-ebufe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-adịghị arụ ọrụ iji mee ka nwa ọhụrụ nwee ọnọdụ ahụ. Ọ bụrụ na nke a emee, ụmụ ha nwere ohere dị otu ụzọ n’ụzọ anọ.

Iesmụaka nwere PKU na-efu enzyme a na-akpọ phenylalanine hydroxylase. Ọ dị mkpa imebi ihe amino acid dị mkpa phenylalanine. A na-ahụ Phenylalanine na nri nwere protein.

Enweghi enzyme, ogo nke phenylalanine na-eto n'ime ahụ. Nrụpụta ihe a nwere ike imerụ akwara ụjọ ma mebie ụbụrụ.

Phenylalanine na-ekere òkè na mmepụta ahụ nke melanin. Ihe pigmenti bụ maka akpụkpọ na ntutu isi. Ya mere, umuaka ndi nwere oria a na enwekarị akpukpo aru, ntutu, na anya kari umunne nwoke na ndi nwanyi n’enweghi oria.

Mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Skillskwụsị nkà na mmekọrịta mmadụ na ibe ya
• Ogo nke isi pere mpe karịa nke nkịtị
• Mgbatị ahụ
• Jerking mmegharị nke ogwe aka ma ọ bụ ụkwụ
• Iche echiche
• Ọdịdọ
• Akpụkpọ anụ ahụ
• Ịma jijiji

Ọ bụrụ na a naghị agwọ PKU, ma ọ bụ ọ bụrụ na e rie nri nwere phenylalanine, ume, anụ ahụ, wax na ntị na mamịrị nwere ike ịnụ ísì. Odsì a bụ n'ihi nzụlite nke ihe phenylalanine n'ime ahụ.

PKU nwere ike ịchọpụta ngwa ngwa site na nyocha ọbara dị mfe. Steeti niile dị na United States chọrọ nyocha nyocha PKU maka ụmụaka amụrụ ọhụrụ dịka akụkụ nke ngalaba nyocha nwa amụrụ ọhụrụ. A na-eme nyocha a n'ozuzu site na ịnara ọbara ole na ole site na nwa ahụ tupu nwa ahụ apụ n'ụlọ ọgwụ.

Ọ bụrụ na ule nyocha ahụ dị mma, achọrọ nyocha ọbara na mmamịrị ọzọ iji kwado nyocha ahụ. A na-anwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.

PKU bụ ọrịa nwere ike ịgwọta. Ọgwụgwọ nri metụtara phenylalanine pere ezigbo mpe, ọkachasị mgbe nwata ahụ na - eto eto. A ghaghị ịgbasochi nri ahụ. Nke a choro nlezianya anya ma obu onye dibia ohuru, na nkwado nke nne na nna ya. Ndị na-anọgide na-eri nri n'ime okenye nwere ahụike na ahụike ka mma karịa ndị na-anọghị na ya. "Nri maka ndụ" abụrụla ọkwa ọtụtụ ndị ọkachamara kwuru. Mụ nwanyị ndị nwere PKU kwesịrị ịgbaso nri tupu ịtụrụ ime na n'oge ime ime.

Enwere ọtụtụ phenylalanine n’ime mmiri ara ehi, akwa, na nri ndị ọzọ a na-ahụkarị. Ihe na-esi ísì ụtọ nke NutraSweet (aspartame) nwekwara phenylalanine. Ekwesịrị izere ngwaahịa ọ bụla nwere aspartame.

Enwere ọtụtụ usoro pụrụ iche emere maka ụmụ aka nwere PKU. Enwere ike iji ha mee ihe dị ka isi iyi protein dị oke obere na phenylalanine ma kwụzie ha maka amino acid ndị ọzọ dị mkpa. Mụaka ndị okenye na ndị okenye na-eji usoro dị iche iche eme ihe na-enye protein na ego ha chọrọ. Ndị nwere PKU kwesịrị ịnara usoro kwa ụbọchị maka ndụ ha niile.

A na-atụ anya na nsonaazụ ga-adị mma nke ukwuu ma ọ bụrụ na agbasoro nri ahụ nso, na-amalite obere oge mgbe amuchara nwatakịrị ahụ. Ọ bụrụ na ọgwụgwọ egbu oge ma ọ bụ na ọnọdụ ahụ anọgideghị na-edozi ya, ụbụrụ mmebi ga-eme. Ọrụ ụlọ akwụkwọ nwere ike ghara ịdị nro.

Ọ bụrụ na ezere protein ndị nwere phenylalanine, PKU nwere ike ibute nkwarụ ọgụgụ isi site na njedebe nke afọ mbụ nke ndụ.

Nnukwu nkwarụ uche na-eme ma ọ bụrụ na enweghị nsogbu ahụ. ADHD (nsogbu ịmịkọrọ anya na-adịghị mma) yiri ka ọ bụ nsogbu nkịtị na ndị na-adịghị arapara na nri obere-phenylalanine.

Kpọọ onye na-ahụ maka ahụike gị ma ọ bụrụ na nwalebeghị nwa ọhụrụ gị maka PKU. Nke a dị mkpa karịsịa ma ọ bụrụ na onye ọ bụla n'ime ezinụlọ gị nwere nsogbu ahụ.

Nyocha enzyme ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ikpebi ma ọ bụrụ na ndị nne na nna na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke PKU. Enwere ike ime Chorionic villus sampling ma ọ bụ amniocentesis n'oge afọ ime iji nwa nwa ebu n'afọ maka PKU.

Ọ dị ezigbo mkpa na ụmụ nwanyị nwere PKU na-agbasochi nri obere-phenylalanine siri ike tupu ha adị ime na n'oge ime ime. Mwepụta nke phenylalanine ga-emebi nwa na-etolite, ọbụlagodi ma ọ bụrụ na nwatakịrị anaghị eketa ọrịa ahụ dum.

PKU; Neonatal phenylketonuria

• Phenylketonuria ule
• Nwa amụrụ nwaanyi nyocha

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mmebi nke metabolism nke amino acid. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọrịa ụmụaka. Na: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robins Basic Ọrịa. Nke iri. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et et; Kọmitii American nke Medical Genetics na Genomics Therapeutics Committee. Phenylalanine hydroxylase erughi: nyocha na njikwa nduzi. Genet Ahụike. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.