Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Ọrịa

Facioscapulohumeral muscular dystrophy bụ adịghị ike ahụ ike na mfu nke anụ ahụ na-akawanye njọ karịa oge.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy na-emetụta akwara ahụ dị elu. Ọ bụghị otu ihe ahụ dị ka Duchenne muscular dystrophy na Becker muscular dystrophy, nke na-emetụta ahụ ala.

Facioscapulohumeral muscular dystrophy bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ihi mmụgharị chromosome. Ọ na-apụta n’ime ma ndị nwoke ma ndị nwanyị. Ọ nwere ike ịmalite na nwatakịrị ma ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa ahụ. Na 10% na 30% nke ikpe, ndị nne na nna anaghị ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Facialcapulohumeral muscular dystrophy bụ otu n'ime ụdị kachasị nke dystrophy muscle na-emetụta 1 na 15,000 ruo 1 na ndị okenye 20,000 na United States. Ọ na-emetụta ụmụ nwoke na ụmụ nwanyị nha anya.

Menmụ nwoke na-enwetakarị ihe mgbaàmà karịa ụmụ nwanyị.

Facoscapulohumeral muscular dystrophy na-emetụtakarị ihu, ubu, na akwara ogwe aka elu. Otú ọ dị, ọ pụkwara imetụta uru ahụ dị n'akụkụ pelvis, hips, na obere ụkwụ.

Mgbaàmà nwere ike ịpụta mgbe amuchara nwa (ụdị infantile), mana oge ụfọdụ ọ naghị apụta ruo afọ 10 ruo 26. Mana, ọ bụghị ihe ọhụrụ na mgbaàmà ga-apụta ọtụtụ oge na ndụ. N'ọnọdụ ụfọdụ, mgbaàmà anaghị eto.

Mgbaàmà na-adịkarị nwayọ ma nwayọ nwayọ nwayọ. Ike adịghị ike nke ihu bụ ihe a na-ahụkarị, ọ nwere ike ịgụnye:

• Eyelid drooping
• Enweghi ike igbu mkpọrọhịhị n'ihi adịghị ike nke mọzụlụ agba
• Mbelata ọdịdị ihu n'ihi adịghị ike nke akwara ihu
• Nwee obi nkoropụ ma ọ bụ iwe ihu
• O siri ike ikwupụta okwu
• Ihe isi ike iru n'elu ubu ubu

Adịghị ike mọzụlụ n'ubu na-ebute nrụrụ dị ka akịrịkọ ubu akpọrọ (nku nkuchi) na ubu gbagoro. Onye ahụ nwere nsogbu ịwelite ogwe aka n'ihi adịghị ike ubu na ogwe aka.

Adịghị ike nke ụkwụ ala ga-ekwe omume ka nsogbu ahụ na-akawanye njọ. Nke a na-egbochi ikike ịme egwuregwu n'ihi ike na nguzozi na-adịghị mma. Adịghị ike ahụ nwere ike ịdị njọ nke ga-egbochi ịga ije. Ọnụ ọgụgụ dị nta nke ndị mmadụ na-eji oche nkwagharị.

Ahụhụ na-adịghị ala ala dị na 50% na 80% nke ndị nwere ụdị muscle dystrophy a.

Ntị anụ ntị na ụda ụda obi na-adịghị mma nwere ike ịda ma ha dị obere.

Nnyocha anụ ahụ ga-egosi adịghị ike nke ihu na ubu ubu yana winging scapular. Adịghị ike nke akwara azụ nwere ike ibute scoliosis, ebe adịghị ike nke akwara afọ nwere ike ịbụ ihe kpatara afọ na-akụda. Enwere ike iburu ọbara mgbali elu, mana ọ na-adịkarị nwayọọ. Nyocha anya nwere ike igosi mgbanwe na arịa ọbara na azụ nke anya.

Ule nke enwere ike ime gunyere:

• Nnyocha Creatine kinase (nwere ike ịdị elu)
• Nyocha DNA
• Nchịkwa Electrocardiogram (ECG)
• EMG (electromyography)
• Fluorescein angiography
• Mkpụrụ ndụ ihe nketa nke chromosome 4
• Ule ule
• Akwara biopsy (nwere ike gosi nchoputa)
• Nlere anya
• Nnwale obi
• X-ray nke spain iji chọpụta ma ọ bụrụ na enwere scoliosis
• Pulmonary ọrụ ule

Ka ọ dị ugbu a, facioscapulohumeral muscular dystrophy ka na-enweghị ọgwụgwọ. A na-enye ọgwụgwọ iji chịkwaa mgbaàmà ma melite ogo ndụ. A na-agba ume ịrụ ọrụ. Emegaghị ọrụ dịka akwa ụra nwere ike ime ka ọrịa akwara ka njọ.

Usoro ọgwụgwọ anụ ahụ nwere ike inyere aka ịnọgide na-enwe ike ahụ ike. Usoro ọgwụgwọ ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụ aka ọrụ iji nyere aka melite ọrụ nke ndụ kwa ụbọchị.
• Oral albuterol na-ebuwanye ibu (ma ọ bụghị ike).
• Usoro okwu.
• Wa ahụ iji dozie scapula nku ya.
• Ihe enyemaka na-enyere mmadụ aka ijiri ụkwụ na ngwaọrụ nkwado ụkwụ ma ọ bụrụ na enwere nkwonkwo ụkwụ.
• BiPAP iji nyere aka iku ume. Naanị oxygen kwesịrị izere ndị ọrịa nwere nnukwu CO2 (hypercarbia).
• Ndị na-ahụ maka ndụmọdụ (psychiatrist, psychologist, social worker).

Nkwarụ na-adịkarị obere. Ọ na-emetụtakarị oge ndụ.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Mbelata nke ije.
• Mbelata nke ilekọta onwe gị.
• Nrụrụ nke ihu na ubu.
• Ntị ntị.
• Ọhụụ ọhụụ (obere).
• Enweghị ume iku ume. (Gbalisie ike ịgwa ndị na-ahụ maka ahụike gị okwu tupu ị na-atụnwụ ahụ na-ahụkarị gị.)

Kpọọ onye na-eweta gị ma ọ bụrụ na mgbaàmà nke ọnọdụ a amalite.

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ maka ndị di na nwunye nwere akụkọ gbasara ezinụlọ banyere ọrịa a na-achọ ịmụ ụmụ.

Landouzy-Dejerine muscular dystrophy

• Elu ihu akwara

Bharucha-Goebel DX. Ọkpụkpụ dystrophies. Na: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 627.

Preston DC, Shapiro B.. Ọrịa, dị nso, na adịghị ike. Na: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Ọkpụkpụ Bradley na Clinical Practice. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 27.

Warner WC, Sawyer JR. Ọrịa Neuromuscular. Na: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Belllọ Ọrụ Na-ahụ Maka Ọkpụkpụ Campbell. Nke 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 35.