Duchenne muscular dystrophy

Duchenne muscular dystrophy bụ ọrịa akwara eketa. Ọ gụnyere adịghị ike anụ ahụ, nke na-akawanye njọ ngwa ngwa.

Duchenne muscular dystrophy bụ ụdị nke dystrophy muscular. Ọ na-aka njọ ngwa ngwa. Ndị ọzọ muscular dystrophies (gụnyere Becker muscular dystrophy) na-akawanye njọ nke ukwuu nwayọ nwayọ.

Duchenne muscular dystrophy kpatara site na mkpụrụ ndụ na-ezighi ezi maka dystrophin (protein dị na mọzụlụ). Otú ọ dị, ọ na-apụtakarị na ndị na-enweghị akụkọ ntolite ezinụlọ a maara banyere ọnọdụ ahụ.

Ọnọdụ a na-emetakarị ụmụ nwoke n'ihi otu esi eketa ọrịa. Sonsmụ nwoke nke ụmụ nwanyị bu ọrịa ahụ (ụmụ nwanyị nwere mkpụrụ ndụ na-ezighi ezi, mana onweghi ihe mgbaàmà n'onwe ha) onye ọ bụla nwere ohere ịnweta ọrịa 50%. Daughtersmụ nwanyị ọ bụla nwere ohere 50% ịbụ ndị na-ebu ụgbọelu. Ọ dịkarịrị obere, ọrịa nwere ike ịrịa nwanyị.

Duchenne muscular dystrophy pụtara n’ihe dịka 1 n’ime ụmụ nwoke 3600 ọ bụla. N'ihi na nke a bụ ọgba aghara eketa, ihe egwu nwere akụkọ gbasara ezinụlọ nke Duchenne muscular dystrophy.

Mgbaàmà na-apụtakarị tupu ha eruo afọ 6. Ha nwere ike ibido dị ka nwata. Imirikiti ụmụ nwoke anaghị egosi ihe mgbaàmà na afọ ole na ole nke ndụ.

Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Ike ọgwụgwụ
• Difficultiesmụta ihe isi ike (IQ nwere ike ịdị n'okpuru 75)
• Ọrịa ọgụgụ isi (enwere ike, mana anaghị akawanye oge)

Ike adịghị ike:

• Na-amalite na ụkwụ na pelvis, mana ọ na-adịkarịghị njọ na ogwe aka, n'olu, na akụkụ ndị ọzọ nke ahụ
• Nsogbu banyere ikike moto (ịgba ọsọ, ịwụli elu, ịwụli elu)
• Ugboro dara
• Nsogbu ị na-esi na ọnọdụ ịgha ụgha ma ọ bụ ịrịgo steepụ
• Iku ume iku ume, ike ọgwụgwụ na ọzịza nke ụkwụ n'ihi na ike gwụ nke akwara obi
• Nsogbu iku ume n'ihi ike ọgwụgwụ nke akwara iku ume
• Nwayọọ nwayọọ nke adịghị ike muscle

Ọganihu na-aga n'ihu n'ije ije:

• Ike ịga ije nwere ike tufuo ya mgbe ọ dị afọ iri na abụọ, nwata ahụ ga-anọkwa n’oche ndị ngwọrọ.
• Nsogbu iku ume na ọrịa obi na-amalitekarị site na afọ 20.

Usoro nyocha zuru oke (nyocha), obi, ngụgụ, na nyocha ahụ nwere ike igosi:

• Ọdịdị na-adịghị ahụ, nke na-arịa ọrịa obi (cardiomyopathy) na-apụta ihe site na afọ 10.
• Ọrịa obi na-arụ ọrụ ma ọ bụ ụda obi na-adịghị agbanwe agbanwe (arrhythmia) dị na mmadụ niile nwere Duchenne muscular dystrophy site na afọ 18.
• Mmebi nke obi na azụ (scoliosis).
• Akwara ụmụ ehi, oke, na ubu gbasawanyere (gburugburu afọ 4 ma ọ bụ 5). Emechara akwara ndị a site na abụba na njikọ njikọta (pseudohypertrophy).
• Ọnwụ nke akwara (imefusị).
• Mgbu nkwekọrịta akwara na ikiri ụkwụ, ụkwụ.
• Nrụrụ akwara.
• Nsogbu iku ume, gụnyere oyi baa na ilo ọnụ na nri ma ọ bụ mmiri mmiri na-abanye na ngụgụ (na ngwụsị nke ọrịa ahụ).

Ule nwere ike ịgụnye:

• Ihe omuma (EMG)
• Nnyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Nnukwu biopsy
• Ọbara CPK

Onweghi ọgwụgwọ a ma ama maka Duchenne muscular dystrophy. Usoro ọgwụgwọ na-achịkwa ihe mgbaàmà iji meziwanye ndụ.

Ọgwụ ndị na-agwọ Steroid nwere ike ime ka ike ghara ịgwụ mmadụ. Enwere ike ịmalite ha mgbe achọpụtara nwatakịrị ahụ ma ọ bụ mgbe ike akwara malitere ịjụ.

Usoro ọgwụgwọ ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Albuterol, bụ ọgwụ eji agwọ mmadụ ashma
• Amino asịd
• Carnitine
• Coenzyme Q10
• Creatine
• Azụ mmanụ
• Akwụkwọ ndụ akwụkwọ ndụ tii
• Vitamin E

Otú ọ dị, e gosipụtabeghị mmetụta nke ọgwụgwọ ndị a. Enwere ike iji sel na stem na ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ọdịnihu.

Ojiji nke steroid na enweghi mmega ahụ nwere ike iduga oke ibu. A na-agba ume ịrụ ọrụ. Emegaghị ọrụ (dị ka akwa ụra) nwere ike ime ka ọrịa akwara ka njọ. Usoro ọgwụgwọ anụ ahụ nwere ike inyere aka ịnọgide na-enwe ike ahụ na ọrụ. Usoro ọgwụgwọ na-adịkarị mkpa.

Usoro ọgwụgwọ ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Aka ventilashion (eji ehihie na abalị)
• Ọgwụ iji nyere aka na-arụ ọrụ obi, dị ka angiotensin na-agbanwe ndị na-emechi enzyme, ndị na-egbochi beta, na ndị na-agwọ ọrịa
• Ngwa Orthopedic (dịka nkwado na oche nkwagharị) iji meziwanye ngagharị
• Ọwa ịwa ahụ iji mesoo scoliosis na-aga n'ihu maka ụfọdụ ndị
• Ndị na-egbochi proton mgbapụta (maka ndị nwere reflux nke gastroesophageal)

A na-amụ ọtụtụ ọgwụgwọ ọhụrụ n'oge ọnwụnwa.

Nwere ike belata nchekasị nke ọrịa site na isonyere otu nkwado ebe ndị otu na-ekerịta ahụmịhe na nsogbu. Associationtù Musyst Dystrophy Association bụ ezigbo ihe ọmụma sitere na ọrịa a.

Duhenne muscular dystrophy na-eduga na nkwarụ na-akawanye njọ. Ọnwụ na-apụkarị site na afọ 25, ọkachasị site na ọrịa akpa ume. Otú ọ dị, ọganihu ndị a na-enye nkwado emewo ka ọtụtụ ụmụ nwoke dị ogologo ndụ.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Cardiomyopathy (nwekwara ike ime na ndị na-ebu nwanyị, onye kwesịkwara nyocha)
• Ọrịa obi na-ada ụda (obere)
• Nrụrụ
• Obi arrhythmias (obere)
• Mmetụta ụbụrụ (dịgasị, nke na-adịkarị ntakịrị)
• Ọrịa na-adịgide adịgide, nkwarụ na-aga n'ihu, gụnyere mgbagharị na mbelata nke ilekọta onwe gị
• Ọrịa oyi baa ma ọ bụ ọrịa iku ume ndị ọzọ
• Iku ume iku ume

Kpọọ onye nlekọta ahụike gị ma ọ bụrụ:

• Nwa gị nwere mgbaàmà nke Duchenne muscular dystrophy.
• Mgbaàmà na-akawanye njọ, ma ọ bụ ihe mgbaàmà ọhụrụ na-etolite, ọkachasị ọkụ na ụkwara ma ọ bụ nsogbu iku ume.

Ndị mmadụ nwere ọrịa ezinụlọ nwere ike chọọ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-eme n'oge afọ ime dị nnọọ mma n'ịchọpụta dystrophy mushen Duchenne.

Pseudohypertrophic muscular dystrophy; Ọkpụkpụ akwara Muscular dystrophy - ụdị Duchenne

• X-jikọrọ recessive mkpụrụ ndụ ihe nketa ntụpọ - otú ụmụ nwoke na-emetụta
• X-njikọ recessive mkpụrụ ndụ ihe nketa

Bharucha-Goebel DX. Ọkpụkpụ dystrophies. Na: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 627.

Muscular Dystrophy Association na ebe nrụọrụ weebụ. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Nabata October 27, 2019.

Selcen D. Ọrịa akwara. Na: Goldman L, Schafer AI, eds. Ọgwụ Goldman-Cecil. Nke 26th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 393.

Warner WC, Sawyer JR. Ọrịa Neuromuscular. Na: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Belllọ Ọrụ Na-ahụ Maka Ọkpụkpụ Campbell. Nke 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 35.