Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu a mụọ nwa

Mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ ọmụmụ nke ọmụmụ, usoro nke nne na nna na-enyefe ụmụ ha mkpụrụ ndụ ihe nketa ụfọdụ.

• Ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ekpebi ọdịdị mmadụ, dị ka ịdị elu, ụcha ntutu isi, ụcha akpụkpọ ahụ, na ụcha anya.
• Ihe na-akpata nsogbu ọmụmụ na ọrịa ụfọdụ na-abụkarị mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ekpebi.

Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ọmụmụ nwa bụ usoro nne na nna nwere ike ịmụtakwu banyere:

• O yiri ka ọ ga-abụ na nwa ha ga-arịa ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Ule ndị dị a canaa nwere ike ịlele maka adịghị ike mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ nsogbu
• Ikpebi ma ọ ga-amasị gị ịchọrọ ule ndị a

Di na nwunye chọrọ ịmụ nwa nwere ike ịnwale tupu ha atụrụ ime. Ndị na-ahụ maka ahụike nwekwara ike ịnwale nwa ebu n’afọ (nwa amụrụ n’afọ) iji hụ ma nwa ahụ ọ ga - enwe nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, dịka cystic fibrosis ma ọ bụ Down syndrome.

Ọ dị n'aka gị ma ọ bụ na ị gaghị enweta ndụmọdụ na mkpụrụ ndụ tupu ị mụọ nwa. Ga-achọ iche banyere ihe na-agụ gị agụụ, ihe ndị i kweere na ezinụlọ gị.

Fọdụ ndị nwere nsogbu karịa ndị ọzọ maka ibute ụmụ ha nsogbu ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ha bụ:

• Ndị mmadụ nwere ezinụlọ ma ọ bụ ụmụaka nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ nsogbu ọmụmụ.
• Ndị Juu si n’Ebe Ọwụwa Anyanwụ Europe. Ha nwere ike ịnwe nnukwu nsogbu nke ịmụ ụmụ nwere ọrịa Tay-Sachs ma ọ bụ Canavan.
• Ndị Africa America, ndị nwere ike ịnwefefefe ụmụ ha ọrịa sickle-cell anaemia (ọbara ọbara).
• Ndị mmadụ bi na Ndịda Ebe Ọwụwa Anyanwụ Eshia ma ọ bụ Mediterenian, bụ ndị nọ n'ihe ize ndụ ka ukwuu nke ịmụ ụmụ thalassaemia, ọrịa ọbara.
• Womenmụ nwanyị ndị ekpughere nsị (nsị) nke nwere ike ibute nkwarụ nwa.
• Womenmụ nwanyị nwere nsogbu ahụike, dịka ọrịa shuga, nke nwere ike imetụta nwa ebu n'afọ ha.
• Di na nwunye ndị nwere ọpụpụ atọ ọzọ (nwa ebu n'afọ nwụrụ tupu izu 20 nke afọ ime).

A na-atụ aro ule maka:

• Womenmụ nwanyị ndị gafeworo afọ 35, n'agbanyeghị agbanyeghị nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa ugbu a ka akwadoro maka ụmụ nwanyị nọ n'afọ ndụ niile.
• Womenmụ nwanyị ndị nwere nsonaazụ na-adịghị mma na nyocha afọ ime, dị ka alpha-fetoprotein (AFP).
• Womenmụ nwanyị ndị nwa ebu n’afọ na-egosi nsonaazụ na-adịghị mma na afọ ime ultrasound.

Soro ndị na-eweta gị na ndị ezinụlọ gị kwurị maka ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa. Jụọ ajụjụ ị nwere ike ịnwe banyere ule ahụ na ihe ga-esi na ya pụta.

Buru n'uche na nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-eme tupu ị tụrụ ime (ịtụrụ ime) nwere ike ịgwa gị oge niile ịmụ nwa nwere nkwarụ ọmụmụ. Iji maa atụ, ị nwere ike ịmara na gị na onye òtù ọlụlụ gị nwere ohere 1 n'ime 4 ịmụ nwa nwere ọrịa ma ọ bụ nkwarụ ụfọdụ.

Ọ bụrụ n’ikpebie ịtụrụ ime, ị ga-achọ nyocha ọzọ iji hụ ma nwa gị ọ ga-enwe nkwarụ ma ọ bụ na ọ gaghị enwe.

Maka ndị nwere ike ịnọ n'ihe egwu, nsonaazụ ule nwere ike inye aka zaa ajụjụ ndị dị ka:

• Ohere inweta nwa nwere nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị elu nke na anyị kwesịrị ịlele ụzọ ndị ọzọ iji bido ezinụlọ?
• Ọ bụrụ na ị nwere nwa nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, enwere ọgwụgwọ ma ọ bụ ịwa ahụ nwere ike inyere nwa ahụ aka?
• Kedu ka anyị si akwadebe onwe anyị maka ohere anyị nwere nwa nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa? Enwere klaasị ma ọ bụ ndị otu nkwado maka nsogbu ahụ? Enwere ndị na-enye ọrụ nọ nso na-agwọ ụmụaka nwere nsogbu ahụ?
• Anyị kwesịrị ịga n'ihu afọ ime? Nsogbu nwa ahụ ọ siri ike nke na anyị nwere ike ịhọrọ ime afọ ime?

Nwere ike ịkwadebe site na ịchọpụta ma ụdị nsogbu ahụike ọ bụla dị na ezinụlọ gị:

• Nsogbu mmepe ụmụaka
• Mmehie
• Nwa nwa
• Ọrịa ụmụaka siri ike

Nzọụkwụ na ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa gụnyere:

• Will ga - edejupụta ụdị akụkọ ntolite miri emi nke ezinụlọ wee soro onye ndụmọdụ ahụ nwee nsogbu ahụike na - emetụta ezinụlọ gị.
• Nwekwara ike ịnwale ule ọbara iji lee chromosomes gị ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ.
• Akụkọ banyere ezi-na-ụlọ gị na nsonaazụ ule ya ga-enyere onye ndụmọdụ ahụ lebanye anya n’ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ị nwere ike inyefe ụmụ gị.

Ọ bụrụ na ịhọrọ ịlele mgbe ị tụchara ime, nyocha ndị enwere ike ịme n'oge afọ ime (ma ọ bụ nne ma ọ bụ nwa ebu n'afọ) gụnyere:

• Amniocentesis, bụ nke a na - ewepụta mmiri site na akpa mmiri ọmụmụ (mmiri nke gbara nwa ahụ gburugburu).
• Chorionic villus sampling (CVS), nke na - ewe ihe nlele nke mkpụrụ ndụ site na placenta.
• Percutaneous umbilical sampling (PUBS), nke na-anwale ọbara site na eriri nwa (eriri nke na-ejikọ nne na nwa ahụ).
• Nyocha na-enweghị atụ, nke na-ele anya n'ọbara nne maka DNA site na nwa nwere ike ịnwe chromosome ma ọ bụ na-efu.

Ule ndị a nwere ụfọdụ ihe egwu. Ha nwere ike ibute ọrịa, merụọ nwa ebu n’afọ, ma ọ bụ kpatara ime ọpụpụ. Ọ bụrụ n’ichegbu onwe gị gbasara nsogbu ndị a, gwa onye na-eweta ọrụ gị okwu.

Ebumnuche nke ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ iji nyere ndị nne na nna aka ime mkpebi ziri ezi. Onye ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa ga-enyere gị aka ịchọpụta otu esi eji ozi ị nwetara na nyocha gị. Ọ bụrụ na ị nọ n’ihe egwu, maọbụ ọ bụrụ n’ịchọpụta na nwa gị nwere nsogbu, onye ndụmọdụ gị na onye na-eweta ọrụ ga-agwa gị okwu gbasara nhọrọ na akụrụngwa. Ma ọ bụ gị ga-ekpebi ihe ị ga-eme.

• Ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na nchoputa ọmụmụ tupu ịmụ nwa

Hobel CJ, Williams J. Nlekọta anya: nlekọta mbụ na nlekọta tupu ọmụmụ nwa, nyocha mkpụrụ ndụ na teratology, na nyocha nwa ebu n'afọ. Na: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Ihe dị mkpa nke Hacker & Moore nke Obstetrics and Gynecology. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 7.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Nchoputa nke omumu na nyocha. Na: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ndị ọzọ. Thompson & Thompson Genetics na ogwu. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 17.

Wapner RJ, Duggoff L. Nchoputa omumu na nsogbu omumu. Na: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Nkà Mmụta Nne na Nwa nke Creasy na Resnik: Prinkpụrụ na Omume. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: isi 32.

• Ndụmọdụ Ndụ