Autosomal kacha tubulointerstitial akụrụ ọrịa

Autosomal Dominant tubulointerstitial akụrụ ọrịa (ADTKD) bụ otu ìgwè nke ketara ọnọdụ na-emetụta tubes nke akụrụ, na-eme ka akụrụ na-eji nwayọọ nwayọọ hapụ ike ha na-arụ ọrụ.

ADTKD sitere ngbanwe na ụfọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. A na - ebute nsogbu nsogbu ndị a site na ezinụlọ (ketara) n'ụkpụrụ autosomal. Nke a pụtara na mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma ka achọrọ site n'aka naanị nne ma ọ bụ nna iji keta ọrịa ahụ. Ọtụtụ mgbe, ọtụtụ ndị ezinụlọ na-arịa ọrịa ahụ.

Na ụdị ADTKD niile, ka ọrịa ahụ na-aga n’ihu, akụrụ akụrụ na-emebi. Ihe ndị a bụ akụrụ akụrụ na-ekwe ọtụtụ mmiri n'ime ọbara ka azacha ma laghachi na ọbara.

Mkpụrụ ndụ ha na-adịghị ahụkebe nke na-akpata ụdị dị iche iche nke ADTKD bụ:

• UMOD mkpụrụ ndụ ihe nketa - na-akpata ADTKD-UMOD, ma ọ bụ ọrịa akụrụ uromodulin
• MUC1 mkpụrụ ndụ ihe nketa - na-akpata ADTKD-MUC1, ma ọ bụ mucin-1 akụrụ ọrịa
• REN mkpụrụ ndụ ihe nketa - na-akpata ADTKD-REN, ma ọ bụ ụdị ezinụlọ nke ọrịa nephropathy nke na-eto eto nke ezinụlọ nke abụọ (FJHN2)
• HNF1B mkpụrụ ndụ ihe nketa - na-akpata ADTKD-HNF1B, ma ọ bụ ntozu oke-mmalite ọrịa shuga nke ụdị 5 (MODY5)

Mgbe amaghi ihe kpatara ADTKD ma ọ bụ emebeghị mkpụrụ ndụ ihe nketa, a na-akpọ ya ADTKD-NOS.

Na nrịanrịa ahụ, dabere n'ụdị ADTKD, ihe mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Oke urination (polyuria)
• Gout
• Ọchịchọ nnu
• Urin na abalị (nocturia)
• Adịghị ike

Ka ọrịa ahụ na-akawanye njọ, mgbaàmà nke ọdịda akụrụ nwere ike ịmalite, nke gụnyere:

• Mgbu ma ọ bụ ọbara ọgbụgba dị mfe
• Ike ọgwụgwụ, adịghị ike
• Ugboro ugboro ugboro
• Isi ọwụwa
• Agba agba agba (akpụkpọ nwere ike ịpụta edo edo ma ọ bụ aja aja)
• Itching
• Malaise (oria izugbe)
• Mgbu ma ọ bụ cramps
• Ọgbụgbọ
• Icha akpụkpọ
• Belata mmetụta na aka, ụkwụ, ma ọ bụ mpaghara ndị ọzọ
• Ọbara ma ọ bụ ọbara na-agbapụta na stool
• Iwetulata ibu
• Ọdịdọ
• Mgbagha, mbelata nche, coma

Onye nlekọta ahụike ga-enyocha gị wee jụọ maka ihe mgbaàmà gị. Enwere ike ịjụ gị ma ndị ezinụlọ gị ndị ọzọ nwere ADTKD ma ọ bụ ọrịa akụrụ.

Ule nke enwere ike ime gunyere:

• 24-awa mmamịrị olu na electrolytes
• Ọbara nitrogen (BUN)
• Ọnụọgụ ọbara zuru ezu (CBC)
• Nnyocha ọbara nke Creatinine
• Creatinine nwechapụ - ọbara na mmamịrị
• Uric acid nyocha ọbara
• Mgba ọkụ a kapịrị ọnụ (ga-adị ala)

Ule ndị a nwere ike inyere aka chọpụta ọnọdụ a:

• Ime CT i scanomi
• Ime ultrasound
• Akụrụ biopsy
• Akụrụ ultrasound

ADTKD enweghị ọgwụgwọ. Na nke mbụ, ọgwụgwọ gbadoro ụkwụ n’ịchịkwa mgbaàmà, ibelata nsogbu, na ime ka ọrịa a kwụsịlata. Ebe ọ bụ na mmiri na nnu dị ukwuu efunahụ, ọ ga-adị mkpa ka ị soro ntuziaka maka ị drinkingụ ọtụtụ mmiri mmiri na ị andụ ihe mgbakwunye nnu iji zere nkụsị.

Ka ọrịa ahụ na-aga n’ihu, akụrụ akụrụ na-amalite. Ọgwụgwọ nwere ike ịgụnye ị takingụ ọgwụ na mgbanwe nri, na-egbochi nri nwere phosphorus na potassium. Nwere ike mkpa dialysis na akụrụ transplant.

Afọ ole ndị mmadụ bu ADTKD ruru n’ọrịa akụrụ-akwụsị dị iche-iche, dabere n’ụdị ọrịa ahụ. O nwere ike ịbụ nwata dị ka afọ iri na ụma ma ọ bụ okenye. Ngwọta nke ndụ niile nwere ike ijikwa mgbaàmà nke ọrịa akụrụ na-adịghị ala ala.

ADTKD nwere ike ibute nsogbu ahụike ndị a:

• Anaemia
• Ọkpụkpụ na-eme ka ike gwụ ya na mgbaji ọkpụkpụ
• Gbasara obi
• Mgbanwe nke metabolism metabolism
• Ọrịa obi na-akụda mmụọ
• Ọgwụgwụ akụrụ
• Ọbara afọ, ọnya
• Ọbara ọgbụgba (oke ọbara ọgbụgba)
• Ọbara mgbali elu
• Hyponatremia (obere ọkwa sodium dị ala)
• Hyperkalemia (ọtụtụ potassium n'ime ọbara), karịsịa na ọrịa akụrụ na-eto eto
• Hypokalemia (obere potassium n'ime ọbara)
• Enweghi ike
• Nsogbu ịhụ nsọ
• Ọpụpụ
• Ọrịa
• Ọrịa neuropathy nke gbara gburugburu
• Arụ ọrụ platelet na-emerụ ahụ
• Agba akpụkpọ na-agbanwe

Kpọọ maka oge gị na onye na-eweta gị ma ọ bụrụ na ị nwere mgbaàmà ọ bụla nke urinary ma ọ bụ nsogbu akụrụ.

Ọrịa akụrụ ọrịa medullary bụ ọrịa na-ebute nsogbu. Enwere ike ghara igbochi ya.

ADTKD; Medullary cystic akụrụ ọrịa; Renin metụtara ọrịa akụrụ; Mụaka na-arịa ọrịa hyperuricemic nephropathy; Uromodulin metụtara ọrịa akụrụ

• Akụrụ anatomi
• Akụrụ akụrụ na gallstones - CT scan
• Akụrụ - ọbara na mmamịrị na-asọ

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomal na-arịa tubulointerstitial akụrụ ọrịa. Adv Chronic Akụrụ Dis. Ọrịa. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Ọrịa Autosomal nke kachasị akụrụ akwara: nchoputa, nhazi, na njikwa - akụkọ gbasara KDIGO. Akụrụ Int. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Ọrịa akụrụ ndị ọzọ. Na: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Comprehensive Clinical Nephrology. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: isi 45.