Ọrịa Marfan

Ọrịa Marfan bụ nkwarụ nke njikọ njikọ. Nke a bụ anụ ahụ nke na-ewusi usoro ahụ.

Ọgba aghara nke ihe jikọrọ anụ ahụ na-emetụta usoro ọkpụkpụ, sistemụ obi, anya, na anụahụ.

Ọrịa Marfan bụ nrụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ fibrillin-1. Fibrillin-1 na-arụ ọrụ dị mkpa dị ka ngọngọ ụlọ maka anụ ahụ jikọtara na ahụ.

Mkpesa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emekwa ka ọkpụkpụ dị ogologo nke ahụ too nke ukwuu. Ndị nwere ọrịa a toro ogologo na ogologo aka na ụkwụ. Otu esi amata oke a abughi nke oma.

Akụkụ ahụ ndị ọzọ metụtara:

• Ngwurugwu umeji (enwere ike inwe pneumothorax, nke ikuku nwere ike isi na ngbapu ya banye n'ime oghere obi ma daa ngba)
• Aorta, akwara ọbara nke na - ewepụta ọbara site na obi gaa ahụ nwere ike ịgbatị ma ọ bụ bụrụ onye na - adịghị ike (nke a na - akpọ diary aortic ma ọ bụ aortic aneurysm)
• Esịt esịt
• Anya, na - akpata anya mgbu na nsogbu ndị ọzọ (dịka dislocation nke lens)
• Ikpaidem
• Ahịrị nke na-ekpuchi eriri afọ
• Nkwonkwo

N'ọtụtụ ọnọdụ, ọrịa Marfan na-ebute site na ezinụlọ (ketara). Agbanyeghị, ihe ruru 30% nke ndị mmadụ enweghị akụkọ ntolite ezinụlọ, nke akpọrọ "sporadik." N'okwu ụfọdụ, a na-ekwere na ọrịa a na-akpata mgbanwe mgbanwe mkpụrụ ndụ ọhụrụ.

Ndị mmadụ na-arịa ọrịa Marfan na-adịkarị ogologo ma nwee ogologo, aka na ụkwụ dị mkpịsị aka na mkpịsị aka yiri ududo (akpọrọ arachnodactyly) Ogologo ogwe aka dị ogologo karịa ịdị elu mgbe agbatị aka.

Mgbaàmà ndị ọzọ gụnyere:

• Obi nke na-emikpu n'ime ma ọ bụ na-apụta, akpọrọ funnel chest (pectus excavatum) ma ọ bụ ara nduru (pectus carinatum)
• Ewepụghị ụkwụ
• Ezigbo okpo ọnụ na ezé jupụtara
• Hypotonia
• Nkwonkwo na-agbanwe agbanwe (mana ikiaka nwere ike ghara ịdị na-agbanwe agbanwe)
• Disabilitymụta nkwarụ
• Mgbagharị nke anya nke anya site n'ọnọdụ ya (nkwụsị)
• Ọhụụ
• Obere ala agba (micrognathia)
• Ogwu nke na-agagharị n'otu akụkụ (scoliosis)
• Iche, warara ihu

Ọtụtụ ndị mmadụ na-arịa ọrịa Marfan na-arịa ọrịa akwara na nkwonkwo na-adịghị ala ala.

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ. Ihe nkwonkwo nwere ike ịgagharị karịa nkịtị. Enwere ike inwe ihe ịrịba ama nke:

• Aneurysm
• Akpịrị akpa ume
• Nsogbu obi obi

Nlere anya nwere ike igosi:

• Mmejọ nke oghere ma ọ bụ cornea
• Retinal detachment
• Nsogbu ọhụụ

Enwere ike ịme ule ndị a:

• Ihe omumu
• Fibrillin-1 mutation ule (na ụfọdụ ndị mmadụ)

Echocardiogram ma ọ bụ ule ọzọ kwesịrị ime kwa afọ iji lelee isi ala na ikekwe obi obi.

Ekwesịrị ịgwọ nsogbu ọhụụ mgbe enwere ike.

Nyochaa maka scoliosis, karịsịa n'oge afọ iri na ụma.

Ọgwụ nke ga-eme ka ọnụọgụgụ obi na belata ọbara mgbali nwere ike inyere aka igbochi nrụgide na aorta. Iji zere imerụ ahụ ahụ, ndị nwere nsogbu a nwere ike ịgbanwe ihe ha na-eme. Fọdụ ndị mmadụ nwere ike ịchọ ịwa ahụ iji dochie mgbọrọgwụ akwara na valvụ.

A ghaghị ilebara ụmụ nwanyị dị ime nke nwere ọrịa Marfan anya nke ọma n'ihi nrụgide na-arịwanye elu nke obi na aorta.

National Marfan Foundation - www.marfan.org

Nsogbu metụtara obi nwere ike ime ka ndị mmadụ na-arịa ọrịa a belata. Agbanyeghị, ọtụtụ ndị bi na 60 na karịa. Ezi nlekọta na ịwa ahụ nwere ike ime ka ọ dịkwuo ogologo ndụ.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Aortic regurgitation
• Ọgba aghara
• Ọrịa endocarditis
• Kesa aortic aneurysm
• Bawanye ala nke aorta
• Obi mgbawa
• Mitral valvụ prolapse
• Scoliosis
• Nsogbu ọhụụ

Di na nwunye nwere ọnọdụ a ma na-achọkwa ịmụ ụmụ nwere ike ịchọ ịgwa onye na-enye ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ha amalite ezinụlọ.

Ntughari ohuru ohuru na-eduga na Marfan (ihe na-erughị otu ụzọ n'ụzọ atọ) enweghị ike igbochi ya. Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa Marfan, gakwuru onye na-ahụ maka gị otu ugboro kwa afọ.

Aortic aneurysm - Marfan

• Pectus excavatum
• Ọrịa Marfan

Doyle JJ, Nnukwu AJ, Dietz HC. Ọrịa Marfan. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nsogbu nke mkpụrụ ndụ na ọnọdụ dysmorphic. Na: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Davis 'Atlas nke nyocha umuaka. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 1.

Pyeritz RE. Ọrịa ketara eketa nke anụ ahụ jikọtara ọnụ. Na: Goldman L, Schafer AI, eds. Ọgwụ Goldman-Cecil. Nke 26th. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 244.