Maple sirop mmamịrị ọrịa

Ọrịa mamịrị nke Maple (MSUD) bụ nkwarụ nke ahụ mmadụ na-enweghị ike imebi akụkụ ụfọdụ nke protein. Mmamịrị ndị nwere ọnọdụ a nwere ike isi isi dị ka sirop maple.

A na-eketa ọrịa mamịrị syrup (MSUD), nke pụtara na ọ na-ebufe ya site n'ezinụlọ. Ihe kpatara ya bụ nkwarụ na 1 nke mkpụrụ ndụ ihe nketa 3. Ndị nwere ọnọdụ a enweghị ike imebi amino acid leucine, isoleucine, na valine. Nke a na - eduga n'ịrụpụta ọgwụ ndị a n'ọbara.

N'ụdị kachasị njọ, MSUD nwere ike imebi ụbụrụ n'oge nrụgide anụ ahụ (dịka ọrịa, ahụ ọkụ, ma ọ bụ na-eri nri ogologo oge).

Fọdụ ụdị nke MSUD dị nwayọ ma ọ bụ bịa wee laa. Ọbụna n'ụdị kachasị nwayọ, oge mgbasasị ahụ ugboro ugboro nwere ike ibute nkwarụ nke ọgụgụ isi na ogo nke leucine dị elu.

Mgbaàmà nke nsogbu a gụnyere:

• Coma
• Nsogbu nri
• Ike ọgwụgwụ
• Ọdịdọ
• Mmamiri nke na-esi isi ka sirop marop
• Akpịrị

Enwere ike ịme ule ndị a iji lelee nsogbu a:

• Nyocha Plasma amino acid
• Mmamịrị organic acid ule
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa

A ga-enwe ihe ịrịba ama nke ketosis (buildup nke ketones, nke sitere na abụba na-ere ọkụ) yana oke acid n'ime ọbara (acidosis).

Mgbe a chọpụtara ọnọdụ ahụ, na n'oge ngosipụta, ọgwụgwọ gụnyere iri nri na-enweghị protein. A na - enye mmiri mmiri, sugars, na mgbe ụfọdụ abụba site na akwara (IV). Ntughari site na afọ gị ma ọ bụ akwara nwere ike ime iji belata ogo ihe na-adịghị mma n'ọbara gị.

Ọgwụgwọ ogologo oge chọrọ nri pụrụ iche. Maka ụmụ ọhụrụ, ihe oriri gụnyere usoro nwere obere amino acid leucine, isoleucine, na valine. Ndị nwere ọnọdụ a ga-anọrịrị na nri dị ntakịrị na amino acid maka ndụ.

Ọ dị ezigbo mkpa ịgbaso nri a oge niile iji gbochie mmebi ụjọ (akwara). Nke a chọrọ nnwale ọbara ugboro ugboro na nlekọta chiri anya site n'aka onye na-eri nri na onye dibịa edebanyere aha, yana nkwado nke ndị nne na nna nke ụmụaka nwere ọnọdụ ahụ.

Ọrịa a nwere ike iyi ndụ egwu ma ọ bụrụ na edoghị ya.

Ọbụna na ọgwụgwọ nri, ọnọdụ nrụgide na ọrịa ka nwere ike ibute nnukwu amino acid ụfọdụ. Ọnwụ nwere ike ime n'oge ndị a. Site na usoro ọgwụgwọ siri ike, ụmụaka etoola ma nwee ahụ ike.

Nsogbu ndị a nwere ike ime:

• Neurological mmebi
• Coma
• Ọnwụ
• Iche echiche

Kpọọ onye nlekọta ahụike gị ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ nke MSUD ma na-eme atụmatụ ịmalite ezinụlọ. Kpọọ onye na-eweta gị ozigbo ma ọ bụrụ na ị nwere nwa amụrụ ọhụrụ nke nwere mgbaàmà nke ọrịa mmamịrị maple syrup.

A na-atụ aro ndụmọdụ banyere mkpụrụ ndụ maka ndị chọrọ ịmụ ụmụ na ndị nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ banyere ọrịa mamịrị syrup. Ọtụtụ steeti ugbu a na-enyocha ụmụ amụrụ ọhụrụ nyocha ọbara maka MSUD.

Ọ bụrụ na nnwale nyocha gosipụtara na nwa gị nwere ike ịnwe MSUD, nyocha ọbara na-aga n'ihu maka ogo amino acid kwesịrị ime ozugbo iji gosi ọrịa ahụ.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias na organic acidemias. Na: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: cikpụrụ na Omume. Nke isii. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Mmebi nke metabolism nke amino acid. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Njehie amụrụ nke carbohydrate, amonia, amino acid, na organic acid metabolism. Na: Gleason CA, Juul SE, eds. Ọrịa Avery nke Nwa amụrụ ọhụrụ. Nke iri. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 22.