Ọrịa Loeys-Dietz

Ndinaya

• .Dị
• Kedu akụkụ nke ọrịa Loeys-Dietz na-emetụta ahụ mmadụ?
• Ndu ndu prozurẹlu
• Mgbaàmà nke ọrịa Loeys-Dietz
• Nsogbu obi na obara
• Ihe iche ihu
• Ọkpụkpụ skeleletal system symptoms
• Skin mgbaàmà
• Nsogbu anya
• Mgbaàmà ndị ọzọ
• Kedu ihe kpatara ọrịa Loeys-Dietz?
• Ọrịa Loeys-Dietz na afọ ime
• Kedụ ka esi agwọ ọrịa Loeys-Dietz Syndrome?
• Wepụ ya

Nchịkọta

Ọrịa Loeys-Dietz bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta anụ ahụ njikọ. Ihe njikọ a dị mkpa maka inye ike na mgbanwe nke ọkpụkpụ, akwara, akwara, na arịa ọbara.

A kọwara ọrịa Loeys-Dietz na mbụ na 2005.Ihe ndị dị na ya yiri ọrịa Marfan na Ehlers-Danlos syndrome, mana ọrịa Loeys-Dietz na-akpata ngbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche. Ọgba aghara nke anụ ahụ nwere njikọ nwere ike imetụta ahụ dum, gụnyere sistemụ ọkpụkpụ, anụ ahụ, obi, anya, na usoro mgbochi.

Ndị nwere ọrịa Loeys-Dietz nwere ọdịdị ihu pụrụ iche, dịka anya anya zuru oke, oghere n'elu ụlọ n'ọnụ (mkpagide elu), na anya ndị na-adịghị arụtụ aka n'otu ụzọ (strabismus) - mana enweghị mmadụ abụọ nwere ọgba aghara yiri.

.Dị

E nwere ụdị ọrịa Loeys-Dietz ise, nke akpọrọ m site na V. typedị a na-adabere na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata nsogbu ahụ:

• Pịnye M ihe na-akpata site na-agbanwe uto ihe beta beta receptor 1 (NXC) mmụba mkpụrụ ndụ
• Dị II ihe na-akpata site na-agbanwe uto ihe beta beta receptor 2 (NXC) mkpụrụ ndụ mgbanwe
• IIIdị III bụ nke nne na-emegide decapentaplegic homolog 3 (OZI mmụba mkpụrụ ndụ
• IVdị nke anọ ihe na-akpata site na-agbanwe uto ihe beta 2 njikọ (NXC) mmụba mkpụrụ ndụ
• Pịnye V ihe na-akpata site na-agbanwe uto ihe beta 3 ligand (NXC) mmụba mkpụrụ ndụ

Ebe ọ bụ na Loeys-Dietz ka bụ nsogbu ọhụụ pụtara ọhụrụ, ndị ọkà mmụta sayensị ka na-amụ banyere ọdịiche dị na njirimara ahụike dị n'etiti ụdị ise ahụ.

Kedu akụkụ nke ọrịa Loeys-Dietz na-emetụta ahụ mmadụ?

Dịka nsogbu nke anụ ahụ jikọtara, ọrịa Loeys-Dietz nwere ike ịmetụta ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ akụkụ ahụ niile. Ndị na-esonụ bụ ebe kachasị echegbu onwe maka ndị nwere nsogbu a:

• obi
• akwara obara, tumadi aorta
• anya
• ihu
• sistemụ sistem, gụnyere okpokoro isi na ọkpụkpụ azụ
• nkwonkwo
• anụahụ
• usoro mgbochi
• sistem afọ nri
• oghere na-enweghị oghere, dị ka spain, akpanwa, na eriri afọ

Ọrịa Loeys-Dietz dịgasị iche site n'otu onye gaa n'ọzọ. Yabụ ọ bụghị onye ọ bụla nwere ọrịa Loeys-Dietz ga-enwe mgbaàmà n'akụkụ niile nke ahụ.

Ndu ndu prozurẹlu

N'ihi ọtụtụ nsogbu ndị na-eyi ndụ egwu metụtara obi mmadụ, ọkpụkpụ, na usoro ahụ ji alụso ọrịa ọgụ, ndị nwere ọrịa Loeys-Dietz nọ n'ihe ize ndụ dị elu nke ịdị mkpụmkpụ. Agbanyeghị, ọganihu na nlekọta ahụike na-aga n'ihu iji nyere aka belata nsogbu maka ndị ọrịa ahụ metụtara.

Ebe ọ bụ na ọ dịbeghị anya amatara ọrịa ahụ, ọ na-esiri ike ịkọwa ezi ndụ ndụ maka onye nwere ọrịa Loeys-Dietz. Ọtụtụ mgbe, ọ bụ naanị ọnọdụ kachasị njọ nke ọrịa ọhụụ ga-abịa nlekọta ahụike. Ihe ndị a anaghị egosipụta ihe ịga nke ọma ugbu a na ọgwụgwọ. N'oge a, ọ ga-ekwe omume ndị mmadụ na Loeys-Dietz bi ndụ ogologo ndụ zuru oke.

Mgbaàmà nke ọrịa Loeys-Dietz

Mgbaàmà nke ọrịa Loeys-Dietz nwere ike ibilite n'oge ọ bụla n'oge ị bụ nwata site na okenye. Ogo dịgasị iche site na mmadụ na onye.

Ihe ndị a bụ mgbaàmà kachasị mara nke ọrịa Loeys-Dietz. Otú ọ dị, ọ dị mkpa ịmara na a naghị ahụ mgbaàmà ndị a na mmadụ niile ma ọ bụghị mgbe niile na-eduga na nyocha ziri ezi nke nsogbu ahụ:

Nsogbu obi na obara

• ịba ụba nke akwara (ọbara nke na-anapụta ọbara site n'obi ruo n'akụkụ ọzọ nke ahụ)
• aneurysm, ntopute ahụ n’ahụ arịa ọbara
• aortic dissection, na mberede igba nke n'ígwé na aorta mgbidi
• arterial tortuosity, na-agbagọ ma ọ bụ akwara
• obi nkwarụ ndị ọzọ na-efe efe

Ihe iche ihu

• hypertelorism, anya sara mbara anya
• bifid (gbawara) ma ọ bụ uvula sara mbara (obere anụ ahụ nke na-agbadata n'azụ ọnụ)
• ewepụghị agba ọkpụkpụ
• nta ala slant anya
• craniosynostosis, njikọta mbido nke ọkpụkpụ okpokoro isi
• iberibe elu ọnụ, oghere dị n’elu ọnụ
• acha anụnụ anụnụ, nke na-acha anụnụ anụnụ na-acha ọcha nke anya
• micrognathia, obere agba
• retrognathia, na-agbatu agba agba

Ọkpụkpụ skeleletal system symptoms

• mkpịsị aka aka na mkpịsị ụkwụ
• mkpịsị aka
• ụkwụ ncheihu n'elu
• scoliosis, curvature nke spain
• nkwonkwo cervical-spine
• nkwonkwo nkwonkwo
• pectus excavatum (igbe gbara) ma ọ bụ pectus carinatum (igbe na-apụta)
• ọrịa ogbu na nkwonkwo, nkwonkwo nkwonkwo
• pes planus, ewepụghị ụkwụ

Skin mgbaàmà

• akpụkpọ translucent
• dị nro ma ọ bụ akpụkpọ anụ
• mfe ọnya
• mfe agba ọbara
• eczema
• ọdịiche dị njọ

Nsogbu anya

• myopia, nearsightness
• ọrịa akwara anya
• strabismus, anya nke na-adighi ede n'otu uzo
• retina detachment

Mgbaàmà ndị ọzọ

• nri ma ọ bụ gburugburu ebe obibi
• eriri afọ mkpali
• ụkwara ume ọkụ

Kedu ihe kpatara ọrịa Loeys-Dietz?

Ọrịa Loeys-Dietz bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata site na mkpụrụ ndụ ihe nketa (njehie) na otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa ise. Mkpụrụ ndụ ihe nketa ise a bụ ọrụ maka ime ka ndị nabatara ya na ụmụ irighiri ihe ndị ọzọ na-agbanwe ụzọ uto-beta (TGF-beta). Pathzọ a dị mkpa na ezigbo uto na mmepe nke ihe jikọrọ anụ ahụ. Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a bụ:

• NGAN
• NXC
• SMAD-3
• NXC
• NKX

Nsogbu a nwere autosomal kachasị ụkpụrụ nke nketa. Nke a pụtara na ọ bụ naanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa ga-akpata nsogbu ahụ. Ọ bụrụ na ị nwere Loeys-Dietz syndrome, enwere ohere pacenti 50 na nwa gị ga-enwekwa nsogbu ahụ. Agbanyeghị, ihe dịka pasent 75 nke ọrịa Loeys-Dietz na-eme na ndị na-enweghị akụkọ ntolite ezinụlọ nke nsogbu ahụ. Kama, mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme n'onwe ya n'afọ.

Ọrịa Loeys-Dietz na afọ ime

Maka ụmụ nwanyị nwere ọrịa Loeys-Dietz, a na-atụ aro ka ị tụlee ihe ize ndụ gị na onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ịtụrụ ime. Enwere nhọrọ nnwale ndị emere n’oge afọ ime iji chọpụta ma nwa ebu n’afọ ga-enwe nsogbu ahụ.

Nwanyị nwanyị nwere ọrịa Loeys-Dietz ga-enwekwa nnukwu ihe ọghọm nke nkesa aortic na mgbawa nke akpanwa n'oge ime ime na ozugbo a mụsịrị nwa. Nke a bụ n'ihi na afọ ime na-eme ka nrụgide dịkwuo n'obi na akwara.

Womenmụ nwanyị ndị nwere ọrịa aortic ma ọ bụ nkwarụ obi kwesịrị ikwurịta ihe ize ndụ ha na dọkịta ma ọ bụ obstetrician tupu ịtụle ime. A ga-ewere afọ ime gị dị ka "nnukwu ihe egwu" ma nwee ike ịchọ nlebara anya pụrụ iche. E kwesịghịkwa iji ụfọdụ ọgwụ eji agwọ ọrịa Loeys-Dietz syndrome n’oge afọ ime n’ihi ihe ọghọm ọmụmụ na nwa ebu n’afọ.

Kedụ ka esi agwọ ọrịa Loeys-Dietz Syndrome?

N'oge gara aga, ọtụtụ ndị nwere ọrịa Loeys-Dietz na-emejọ na-arịa ọrịa Marfan's syndrome. Ugbu a amatala na ọrịa Loeys-Dietz sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche ma chọọ ijikwa ya n'ụzọ dị iche. Ọ dị mkpa ka ị zute dọkịta maara ọrịa ahụ nke ọma iji chọpụta atụmatụ ọgwụgwọ.

Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa ahụ, ya mere a na-agwọ ọgwụgwọ iji gbochie ma na-agwọ mgbaàmà. N'ihi oke ihe mgbawa, onye nwere ọnọdụ a ga-agbasochi anya iji nyochaa usoro aneurysms na nsogbu ndị ọzọ. Nlekota nwere ike ịgụnye:

• kwa afọ ma ọ bụ kwa afọ echocardiogram
• kwa afọ ịgụ onyography angiography (CTA) ma ọ bụ magnetik resonance angiography (MRA)
• cervical spain X-ụzarị

Dabere na mgbaàmà gị, ọgwụgwọ ndị ọzọ na usoro mgbochi nwere ike ịgụnye:

• ọgwụ iji belata nrụgide dị na akwara ọbara nke ahụ site na mbenata ọnụego obi na ọbara mgbali, dị ka angiotensin receptor blockers or beta-blockers
• vaskụla ịwa ahụ dị ka mgbọrọgwụ mgbọrọgwụ na arterial mmezi maka aneurysms
• mmega ahụ, dị ka izere egwuregwu asọmpi, ịkpọtụrụ egwuregwu, imega ike ọgwụgwụ, na mmega ahụ ndị na-egbochi akwara, dị ka ihe a na-asọ asọ, ikpo okwu, na ịnọdụ ala.
• ihe omuma obi dị ka ịgagharị, ịnyịnya ígwè, ịgba ọsọ, na igwu mmiri
• ịwa ahụ ma ọ bụ nkwado maka scoliosis, nrụrụ ụkwụ, ma ọ bụ nkwekọrịta
• ogwu anataghi na ịgakwuru onye na-ahụ maka ọrịa allergist
• ọgwụgwọ anụ ahụ ịgwọ nkwonkwo nkwonkwo cervical
• jụọ onye na-edozi ahụ maka nsogbu nke eriri afọ

Wepụ ya

Onweghi mmadụ abụọ nwere ọrịa Loeys-Dietz ga-enwe otu agwa. Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ dọkịta gị na-enyo enyo na ị nwere ọrịa Loeys-Dietz, a na-atụ aro ka ị zute onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa nke maara ọrịa nke njikọ njikọta. Ebe ọ bụ na a matara ọrịa ahụ nanị na 2005, ọtụtụ ndị dọkịta nwere ike ghara ịma banyere ya. Ọ bụrụ na ịchọta mkpụrụ ndụ ihe nketa, a na-atụ aro ka ọ nwaakwa ndị otu ezinụlọ maka otu mmụgharị ahụ.

Ka ndị ọkà mmụta sayensị na-amụtakwu banyere ọrịa ahụ, a na-atụ anya na nchọpụta mbụ ga-enwe ike melite nsonaazụ ahụike wee duga nhọrọ ọgwụgwọ ọhụụ.