Ọrịa Prader-Willi

Ọrịa Prader-Willi bụ ọrịa na-adị site na mgbe a mụrụ (congenital). Ọ na-emetụta ọtụtụ akụkụ ahụ. Ndị ụdị ọrịa a na-agụ agụụ mgbe niile ma buru oke ibu. Ha adịghịkwa enwezi akwara, ha adịghịzi enwe ọgụgụ isi, akụkụ ahụ́ ndị e ji enwe mmekọahụ na-eto eto.

Ọrịa Prader-Willi kpatara site na mkpụrụ ndụ ihe na-efu na chromosome 15. Dị ka ọ na-adịkarị, ndị nne na nna na-ebufe otu kromosome a. Nkwarụ ahụ nwere ike ime na ụzọ abụọ:

• Mkpụrụ ndụ nna na-efu chromosome 15
• Enwere ntụpọ ma ọ bụ nsogbu na mkpụrụ ndụ ihe nketa nna na chromosome 15
• Enwere okpukpu abụọ nke chromosome nne 15 na ọ dịghị onye sitere na nna

Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a enweghị usoro. Ndị nwere ọrịa a anaghị enwekarị ezinụlọ na-arịa ya.

Enwere ike ịhụ ihe ịrịba ama nke ọrịa Prader-Willi mgbe a na-amụ nwa.

• Newmụ amụrụ ọhụrụ na-adịkarị obere ma na-agba floppy
• Infmụaka nwere ike ịnwe amụ nwa

Mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Nsogbu nri dị ka nwa ọhụrụ, na uru adịghị mma
• Anya mkpụrụ osisi yiri almọnd
• Egbuola mmepe moto
• Warara isi n'ụlọ arụsị
• Ibu ngwa ngwa
• Obere ogologo
• Nwee nwayọ nwayọ
• Aka na aka ukwu di nta ma e jiri ya tunyere aru nwata

Childrenmụaka nwere agụụ siri ike maka nri. Ha ga-eme ihe ọ bụla iji nweta nri, gụnyere ịkpakọba. Nke a nwere ike ibute uru dị ngwa na oke ibu. Ibu oke ibu nwere ike iduga:

• Pịnye ụdị ọrịa shuga abụọ
• Ọbara mgbali elu
• Nkwonkwo na akpa ume

Mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iji nwalee ụmụaka maka ọrịa Prader-Willi.

Ka nwatakịrị ahụ na-etolite, nyocha ụlọ nyocha nwere ike igosi ihe ịrịba ama nke oke ibu, dị ka:

• Ọdịdị glucose na-adịghị mma
• Nnukwu insulin n'ọbara
• Obere oxygen n'ọbara

Childrenmụaka nwere nsogbu a nwere ike ọ gaghị azaghachi ihe na-eme ka hormone na-ahapụ ihe. Nke a bụ ihe ịrịba ama na akụkụ ahụ ha na-enwe mmekọahụ anaghị arụpụta mmiri ọgwụ. Enwere ike inwe ihe ịrịba ama nke nsogbu obi ziri ezi na ikpere na nsogbu hip.

Ibu bụ ihe kasị egwu ahụike. Kwụsị calorie na-achịkwa uru bara ụba. Ọ dịkwa mkpa ịchịkwa gburugburu nwata iji gbochie ịnweta nri. Ezinụlọ, ndị agbata obi, na ụlọ akwụkwọ nwatakịrị ahụ aghaghị ịrụkọ ọrụ ọnụ, n'ihi na nwa ahụ ga-anwa ị nweta nri ebe ọ bụla enwere ike. Mmega ahụ nwere ike inyere nwatakịrị nwere ọrịa Prader-Willi aka inweta ahụ ike.

A na-eji hormone na-eto eto na-agwọ ọrịa Prader-Willi. Ọ nwere ike inyere:

• Mee ike na ịdị gara gara
• Melite ogo
• Mee ka akwara dịkwuo ụba ma belata abụba ahụ
• Melite ibu nkesa
• Dịkwuo ume
• Mee ka ọkpụkpụ gbasaa

Inweta ọgwụgwọ hormone na-eto eto nwere ike iduga ụra ụra. Nwatakịrị nke na-anara ọgwụgwọ hormone kwesịrị ka elebara ya anya maka ụra ụra.

Enwere ike idozi obere homonụ nke mmekọahụ na oge uto ya na mgbanwe mgbanwe homonụ.

Ahụike uche na ndụmọdụ gbasara omume dịkwa mkpa. Nke a nwere ike inye aka na nsogbu nkịtị dịka ịtụtụ akpụkpọ na omume ịkpa ike. Mgbe ụfọdụ, enwere ike ịchọrọ ọgwụ.

Organizationstù ndị a nwere ike ịnye akụrụngwa na nkwado:

• Association nke Ọrịa Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Ntọala maka Prader-Willi Research - www.fpwr.org

Nwatakịrị ahụ ga-achọ agụmakwụkwọ ziri ezi maka ọkwa IQ ha. Nwatakịrị ahụ chọkwara ọgwụgwọ okwu, nke anụ ahụ, na nke ọrụ ngwa ngwa o kwere mee. Weightchịkwa ibu ga-enye gị ezigbo ndụ na ahụike.

Nsogbu nke Prader-Willi nwere ike ịgụnye:

• Pịnye ụdị ọrịa shuga abụọ
• Right-kwadoro obi ọdịda
• Ọkpụkpụ (orthopedic) nsogbu

Kpọọ onye nlekọta ahụike gị ma ọ bụrụ na nwa gị nwere mgbaàmà nke ọnọdụ a. A na-enyokarị nsogbu ahụ anya mgbe a mụrụ ya.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Nkịtị na nwatakịrị eto eto. Na Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Akwụkwọ ọgụgụ Williams nke Endocrinology. Nke iri na anọ. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Ọgwụgwọ ọrịa ụmụaka. Na: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli na Davis 'Atlas nke nyocha umuaka. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọrịa ụmụaka. Na: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins Basic Ọrịa. Nke iri. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 7.