Friedreich ataxia

Friedreich ataxia bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe nke sitere na ezinụlọ (ketara). Ọ na-emetụta akwara na obi.

Friedreich ataxia kpatara nkwarụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ frataxin (FXN). Mgbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa a na - eme ka ahụ mee ọtụtụ akụkụ nke DNA akpọrọ trinucleotide repeat (GAA). Dika odi, aru nwere ihe dika 8 rue 30 nke GAA. Ndị nwere Friedreich ataxia nwere ihe ruru 1,000. Ihe GAA ka mmadụ nwere, na mbido ndụ ọrịa na-amalite na ngwa ngwa ọ na-akawanye njọ.

Friedreich ataxia bụ nsogbu autosomal na-enwe mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a pụtara na ị ga-enyerịrị otu mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma n'aka nne gị na nna gị.

A na-ebute ihe mgbaàmà site na ịhapụ akụkụ nke akụkụ na ụbụrụ na ụbụrụ na-achịkwa nchikota, mmegharị ahụ, na ọrụ ndị ọzọ. Mgbaàmà na-ebukarị tupu oge eruo. Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Okwu na-adịghị mma
• Mgbanwe n’ọhụụ, ọkachasị ncha agba
• Mbelata ike ịnụ ụda na aka na ụkwụ
• Nsogbu ụkwụ, dị ka mkpịsị ụkwụ hama na arches dị elu
• Ntị ntị, nke a na-eme n'ihe dịka 10% nke ndị mmadụ
• Jerky mmegharị anya
• Ọnwụ nke nhazi na nguzozi, nke na-eduga na-adaba ugboro ugboro
• Ike adịghị ike
• Ọ dịghị reflexes na ụkwụ
• Stga ije na enweghị mmechi (ataxia), nke na-akawanye njọ ka oge na-aga

Nsogbu akwara na-eduga na mgbanwe na ọkpụkpụ azụ. Nke a nwere ike ibute scoliosis ma ọ bụ kyphoscoliosis.

Ọrịa obi na-etolitekarị ma ọ nwere ike ibute ọdịda obi. Obi nkụda mmụọ ma ọ bụ dysrhythmias nke na-anabataghị ọgwụgwọ nwere ike ịkpata ọnwụ. Ọrịa shuga pụrụ ibilite na ọkwa ndị ọzọ nke ọrịa a.

Enwere ike ịme ule ndị a:

• ECG
• Ọmụmụ ihe electrophysiological
• EMG (electromyography)
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Nlekọta nnwale nerve
• Nnukwu biopsy
• X-ray, CT scan, ma ọ bụ MRI nke isi
• X-ray nke obi
• X-ray nke spain

Nnyocha ọbara shuga (glucose) nwere ike igosi ọrịa shuga ma ọ bụ anabataghị glucose. Nlere anya nwere ike igosi mmebi nke akwara optic, nke na-emekarị na-enweghị mgbaàmà.

Ọgwụgwọ maka Friedreich ataxia gụnyere:

• Ndụmọdụ
• Usoro okwu
• Usoro ọgwụgwọ anụ ahụ
• Ihe na-enyere mmadụ aka ma ọ bụ oche nkwagharị

Ọkpụkpụ orthopedic (braces) nwere ike ịdị mkpa maka nsogbu scoliosis na ụkwụ. Gwọ ọrịa obi na ọrịa shuga na-enyere ndị mmadụ aka ịdị ogologo ndụ ma melite ogo ndụ ha.

Friedreich ataxia ji nwayọ nwayọ na-akawanye njọ ma na-ebute nsogbu na-eme ihe omume kwa ụbọchị. Imirikiti ndị mmadụ kwesịrị iji oche nkwagharị aga n'ime afọ 15 nke mbido ọrịa ahụ. Ọrịa ahụ nwere ike ibute ọnwụ n'oge.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Ọrịa shuga
• Obi ma ọ bụ ọrịa obi
• Ifunanya nke ịgagharị

Kpọọ onye na-ahụ maka ahụike gị ma ọ bụrụ na mgbaàmà nke Friedreich ataxia na-eme, ọkachasị ma ọ bụrụ na enwere akụkọ gbasara ezinụlọ banyere nsogbu ahụ.

Ndị mmadụ nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ Friedreich ataxia bụ ndị na-ezube ịmụ ụmụ nwere ike chọọ ịtụle mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ihe egwu ha.

Friedreich’s ataxia; Ọkpụkpụ Spinocerebellar

• Usoro nhụjuanya nke etiti na usoro ụjọ nke elu

Mink JW. Nsogbu mmeghari. Na: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. Agba nke 20. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: isi 597.

Warner WC, Sawyer JR. Scoliosis na kyphosis. Na: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Belllọ Ọrụ Na-ahụ Maka Ọkpụkpụ Campbell. Nke 13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 44.